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超聲醫(yī)學(xué)專業(yè)知識之交流
胎兒泌尿系統(tǒng)畸形占胎兒先天性異常的15%~20%，此類畸形會引起羊水過少或無羊水，進(jìn)而影響胎兒肺的發(fā)育，從而導(dǎo)致圍產(chǎn)期患兒病死率顯著增高，故應(yīng)在產(chǎn)前對胎兒泌尿系統(tǒng)進(jìn)行詳細(xì)檢查和評估。胎兒泌尿系統(tǒng)超聲檢查需對雙腎、膀胱和羊水量等進(jìn)行系統(tǒng)的檢查和評估。檢查時(shí)可沿以下思路進(jìn)行診斷分析。
一、腎臟是否存在
如在正常解剖位置不能發(fā)現(xiàn)兩個(gè)腎臟，可能是異位或缺失（雙側(cè)或單側(cè)發(fā)育不全）。如是異位，最常見的是在盆腔，位于骶骨前或髂窩，而非常罕見的是異位于對側(cè)（簡單的或交叉異位）。如異位區(qū)也不能發(fā)現(xiàn)腎臟，在排除嚴(yán)重的腎臟萎縮之后，一般可以認(rèn)定為這一側(cè)腎臟發(fā)育不良。如兩側(cè)腎均缺失，膀胱將不充盈，16周之后會出現(xiàn)羊水嚴(yán)重過少。
漏診原因及防范措施：判斷胎兒腎臟是否存在的主要依據(jù)：（1）彩色多普勒未能顯示患側(cè)腎 血流；（2）患側(cè)腎上腺呈“平臥”征。而大多數(shù)單側(cè)腎缺如漏診病例是因?yàn)榘螂缀脱蛩?。所以也就沒有間接征象提示懷疑腎臟的病變。此外，患側(cè)的腎上腺可能看起來像腎臟。在這些病例中彩色多普勒可以用來證明患側(cè)腎動脈的缺如，而健側(cè)腎動脈存在。然而，診斷單側(cè)腎發(fā)育不良還需要排除異位腎。由于單側(cè)腎缺如可以引起對側(cè)腎代償性的增大，所以在晚孕期，發(fā)現(xiàn)一側(cè)增大的腎臟和對側(cè)腎窩的空虛也對單側(cè)腎缺如的診斷有所幫助。 Cho 等研究發(fā)現(xiàn)如果一側(cè)腎的前后徑/ 橫徑＞ 0.9，則可判斷為對側(cè)腎缺如，診斷的敏感度和特異度均可達(dá)100%。應(yīng)該仔細(xì)探查異位腎的常見部位（即骶骨前或髂窩），異位腎的胎兒有正常充盈的膀胱和羊水。值得一提的是交叉異位腎，是指一側(cè)腎越過脊柱到對側(cè)，也就是一側(cè)有兩個(gè)腎臟，另側(cè)腎缺如。兩根輸尿管開始在同側(cè)，快到盆腔時(shí)異位腎的輸尿管仍回到對側(cè)進(jìn)入膀胱。交叉異位腎可以出現(xiàn)腎臟下極的融合或不融合。超聲表現(xiàn)為一側(cè)腎窩空虛，對側(cè)腎臟增大，呈分葉狀，多為下極融合的腎，也可表現(xiàn)兩個(gè)獨(dú)立的腎臟回聲。據(jù)報(bào)道如果胎兒父母患有單側(cè)腎缺如則胎兒雙腎缺如的風(fēng)險(xiǎn)為1%，故發(fā)現(xiàn)胎兒腎缺如時(shí)建議超聲檢查父母雙腎。
與單側(cè)腎發(fā)育不良相關(guān)的異常通常包括對側(cè)腎臟和內(nèi)生殖器異常（這些在胎兒期常常不能被發(fā)現(xiàn)）。與雙側(cè)腎發(fā)育不良相關(guān)的外部異常通常包括心臟病、腦部和骨骼方面的畸形。腎臟發(fā)育不良常是多種綜合征的主要征象，如VACTERL 綜合征（合并脊椎異常、肛門閉鎖、心臟異常、氣管異常、食管閉鎖、腎臟病變、肢體畸形等）。
雙腎發(fā)育不良的病例中染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)為1%~5%，單側(cè)腎發(fā)育不良染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)則較低。由于30% 的腎缺如合并其他畸形或遺傳綜合征，故在發(fā)現(xiàn)單側(cè)或雙側(cè)腎缺如時(shí)，應(yīng)仔細(xì)掃查胎兒有無其他系統(tǒng)異常。
二、腎臟大小和回聲
如雙腎與肝臟、脾臟相比回聲增強(qiáng)并且大于正常，傾向于多囊腎的診斷。嬰兒型多囊腎（Potter I 型）主要表現(xiàn)為集合管囊狀擴(kuò)張。雙側(cè)腎臟對稱性極度增大，但仍保持正常腎臟的橢圓形，囊腫極小，雙腎呈海綿狀，皮髓質(zhì)分界不清。這是遺傳學(xué)上的常染色體隱性遺傳性疾病，是單基因疾病，基因突變位于6 號染色體短臂上，40%~50% 常合并肝纖維化。羊水極少，膀胱不顯示，一般于中孕晚期才能發(fā)現(xiàn)胎兒雙腎增大、回聲增強(qiáng)。一旦明確診斷，應(yīng)盡快終止妊娠。該病主要應(yīng)與常染色體顯性遺傳性多囊腎（Potter Ⅲ型）相鑒別， 后者有正常的羊水量和正常的膀胱。
如合并有腎外的多發(fā)畸形（尤其是骨骼和中樞神經(jīng)系統(tǒng)的畸形），這種腎臟的異常更可能是綜合征的表現(xiàn)之一。如腎臟小而且回聲增強(qiáng)，這可能提示Potter Ⅳ型腎臟發(fā)育不良。如腎臟回聲增強(qiáng)但大小正常，沒有合并腎外畸形，這種圖像可能僅僅是正常腎臟發(fā)育中的變異。然而也有一些學(xué)者認(rèn)為在一些非整倍體畸形的軟指標(biāo)中包含這樣的特征。
如超聲檢出多個(gè)不同大小的囊腫，囊腫互不相通，腎臟體積明顯增大，可以診斷為多囊性腎發(fā)育不良（multicystic dysplastic kidney，MCDK）；單側(cè) 囊性發(fā)育不良腎表現(xiàn)在單個(gè)腎臟的多個(gè)大小不等、互不交通的囊腫和囊腫之間回聲增強(qiáng)的腎組織，腎臟增大的程度隨囊腫數(shù)量的多少和大小而定，膀胱和羊水量通常是正常的：反之，如囊腫之間相互交通，則可能是嚴(yán)重的腎積水。在這兩種情況中，考慮到預(yù)后，最重要的是對對側(cè)腎臟作仔細(xì)的評估。此外，多囊腎常存在于Meckcl-Gruber 綜合征中，應(yīng)仔細(xì)掃查胎兒有無腦膨出、多指等畸形。
三、腎盂擴(kuò)張
一個(gè)輕微的腎盂擴(kuò)張可能是一個(gè)正常的胎兒， 但有時(shí)可能也是嚴(yán)重障礙的第一個(gè)證據(jù)。在大多數(shù)情況下，孕中期腎盂的輕度分離在宮內(nèi)或在出生后的第一年都會消退。在不同的作者建議的各種分界值中，被廣泛接受的一個(gè)分界值是：在腹部的橫切 面上，腎盂的前后徑在正常情況下孕24 周前不超過6 mm，孕30 周以后不應(yīng)超過10 mm。此外，積水腎臟的腎臟實(shí)質(zhì)厚度大于5 mm，出生后腎臟功能往往正常。
如僅有單側(cè)腎盂擴(kuò)張，原因可能是梗阻或膀胱- 輸尿管反流；必須追蹤檢查輸尿管的擴(kuò)張情 況，如排除腎盂輸尿管連接處梗阻，可推測膀胱輸尿管連接處的梗阻或反流。
如雙側(cè)腎盂積水，而且膀胱高度充盈，但膀胱壁厚度正常和羊水量也正常，最有可能的診斷是膀胱輸尿管的反流；相反，如膀胱高度充盈且膀胱壁明顯增厚，回聲增強(qiáng)，明顯的羊水過少，可能是下尿道梗阻。這種異?？梢鹉I實(shí)質(zhì)回聲增強(qiáng)（Potter Ⅳ型梗阻性囊性腎發(fā)育不良）。
Potter Ⅳ型囊性腎發(fā)育不良是早期嚴(yán)重的集合系統(tǒng)梗阻所造成，導(dǎo)致在腎組織（皮質(zhì)）區(qū)域各個(gè)位置的囊腫形成，腎臟的體積正?；驕p小。Potter Ⅳ型 囊性腎發(fā)育不良的超聲診斷是表現(xiàn)在腎臟回聲增強(qiáng)和囊腫，常合并腎盂積水，囊腫常常發(fā)生于皮質(zhì)中。在雙側(cè)發(fā)病的病例中，與早期嚴(yán)重的下尿道的梗阻有關(guān)，常合并膀胱明顯增大，膀胱壁增厚，羊水過少。
四、膀胱能否顯示
如膀胱不能顯示，要考慮腎臟問題。在大多數(shù)腎臟異常中，引起羊水過少的病變往往是雙側(cè)的，并合并腎外畸形。實(shí)際上雙側(cè)腎臟畸形常引起腎臟的發(fā)育不良，引起羊水過少，這可能導(dǎo)致Potter系列畸形，包括Potter面容、足內(nèi)翻和其他骨骼的異常。這些腎外的異常增加染色體異常和非染色體異常綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。
膀胱不顯示，還要考慮胎兒膀胱是否剛剛排空？故30 min 后復(fù)查是極有必要的。膀胱外翻的病例在聲像圖上也不顯示膀胱，但可顯示腹壁缺損，腎臟和羊水量正常。
早孕期（11~13 ＋ 6 周）胎兒膀胱縱徑一般小于6 mm，如膀胱縱徑持續(xù)≥ 7 mm 即可診斷為巨膀胱。而中晚孕期（14~40周）胎兒巨膀胱的診斷則主觀性較強(qiáng)，一般認(rèn)為胎兒盆腔內(nèi)巨大膀胱且持續(xù)觀察45 min 以上不排空即可診斷為巨膀胱。巨膀胱病因多樣，主要包括后尿道瓣膜（posterior urethral valves，PUV）、尿道閉鎖、梅干腹綜合征（prune-belly syndrome，PBS）、巨膀胱-微結(jié)腸-腸蠕動遲緩征（megacystis-microcolon-intestinal hypoperistalsis syndrome，MMIHS）及染色體異常等。應(yīng)注意，早孕期發(fā)現(xiàn)的巨膀胱可能為一過 性的，部分可自然緩解消失。
五、羊水量是否正常
導(dǎo)致嚴(yán)重羊水過少的疾病包括嚴(yán)重的胎兒生長受限（fetal growth restriction，F(xiàn)GR）、胎膜早破、雙側(cè)輸尿管閉鎖、尿道閉鎖等。在嚴(yán)重的FGR中，臍動脈血流頻譜異常；在胎膜早破的病例中，可見正常膀胱；雙側(cè)輸尿管閉鎖可以顯示輸尿管擴(kuò)張及腎盂擴(kuò)張，但膀胱不顯示；尿道閉鎖可以顯示膀胱擴(kuò)張。
六、鑒別診斷
通常，仔細(xì)觀察分析泌尿系統(tǒng)梗阻的部位能對其狹窄或梗阻的部位作出初步判斷。如僅有腎盂積水，輸尿管不擴(kuò)張就可能是腎盂輸尿管連接處狹窄；如是腎盂輸尿管積水，狹窄段可能在輸尿管下 段或輸尿管膀胱連接處；如膀胱擴(kuò)張合并輸尿管、腎盂的擴(kuò)張，病變部分可能位于尿道，如后尿道瓣膜、尿道閉鎖或梅干腹綜合征，這3種情況在聲像圖上有時(shí)很難鑒別。
當(dāng)腎盂積水時(shí)，尤其當(dāng)腎盞擴(kuò)張時(shí)、多囊泡樣改變，要與多囊性發(fā)育不良腎相鑒別。當(dāng)輸尿管擴(kuò)張時(shí)，有時(shí)與小腸擴(kuò)張相似。近段小腸擴(kuò)張時(shí)往往伴羊水過多，且腎臟回聲正常；相反，輸尿管擴(kuò)張時(shí)常合并腎臟的改變，如腎盂積水或腎臟發(fā)育不良等，雙側(cè)病變則出現(xiàn)羊水過少。此外，腎盂輸尿管擴(kuò)張應(yīng)與重復(fù)腎相鑒別。
七、診斷思路總結(jié)
泌尿生殖系統(tǒng)的檢查思路必須建立在三維立體的概念之上：X軸為泌尿系統(tǒng)本身，就如一條河流，上游缺水，下游必然會干涸（發(fā)生羊水過少等），下游梗阻，上游必然會河水泛濫（如腎盂積水、輸尿管擴(kuò)張等）；Y軸為時(shí)間軸，整個(gè)孕期40周，中間有很多節(jié)點(diǎn)，如嚴(yán)重的羊水過少發(fā)生在孕17周以后，因?yàn)樵?7周前大部分羊水的來源是羊膜滲出，但雙腎缺如合并上消化道閉鎖，肺囊腺瘤等病變時(shí)，羊水過少可能并不很嚴(yán)重，這就要引出第3 根軸-Z 軸- 綜合軸：當(dāng)發(fā)現(xiàn)泌尿生殖系統(tǒng)的畸形時(shí)，很有可能同時(shí)伴發(fā)其他系統(tǒng)的畸形，首當(dāng)其沖的是心血管系統(tǒng)，同時(shí)還必須仔細(xì)檢查消化系統(tǒng)、骨骼系統(tǒng)、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等。
其次，在臨床實(shí)踐中，如遇到羊水過少的病例及會陰部泌尿生殖道畸形的病例，超聲診斷將會遇到較大的挑戰(zhàn)，隨著胎兒磁共振技術(shù)的快速發(fā)展，其將在胎兒畸形診斷中提供有效的幫助，超聲與磁共振聯(lián)合檢查對胎兒畸形的正確診斷有廣闊的前景。
參考文獻(xiàn)（略）
蘇州歡迎您：2017年8月17-20日《第五屆產(chǎn)前超聲檢查指南解讀及胎兒畸形產(chǎn)前超聲風(fēng)險(xiǎn)防范研討會暨太湖婦產(chǎn)超聲論壇》
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