一、特納綜合征
1938年由Ｔurner首先描述此征而得名，亦稱為先天性卵巢發(fā)育不良綜合征，其發(fā)生率在活產(chǎn)嬰兒中為1/5000~1/2500.特納綜合征的典型核型為45，Ｘ，此型占50%，除此之外，該綜合征尚有多種其他核型。
特納綜合征可分為兩大類，即致死型與非致死型特納綜合征。致死型與非致死型特納綜合征。致死型核型為45，Ｘ，而非致死型核型多為嵌合體等其他類型。據(jù)統(tǒng)計(jì)，因染色體異常發(fā)生自然流產(chǎn)的病例中，10%是45，Ｘ。而在妊娠12~40周，45，Ｘ宮內(nèi)病死率達(dá)75%左右。
典型致死型特納綜合征表現(xiàn)為頸部較大的囊性淋巴管瘤，胎兒全身水腫，伴少量至中量積液及腹水，心臟畸形及腎畸形。
非致死型特納綜合征新生兒期可無特殊臨床表現(xiàn)而難以與染色體正常兒相區(qū)分，如不進(jìn)行染色體核型分析，臨床診斷本病常要在患兒青春期后出現(xiàn)卵巢發(fā)育不全的癥狀后才能明確診斷，此時患兒常表現(xiàn)為身材矮小，生殖器、乳腺不發(fā)育，閉經(jīng)及不同程度的智力落后等。
超聲特征
頸部囊性淋巴管瘤是致死性特納綜合征的超聲特征，瘤體一般較大，內(nèi)有多個高回聲隔帶，分隔帶之間呈無回聲。同時可有胎兒全身水腫。表現(xiàn)為胎兒全身皮下組織廣泛水腫，呈低回聲帶，在頸部明顯增厚增大，似在胎兒身上“穿上”了一層厚厚的“太空衣”，此即為“太空衣水腫癥”。
雖然頸部囊性淋巴管瘤是致死型特納綜合征的典型表現(xiàn)，但并不是所有頸部囊性淋巴管瘤的胎兒都是致死型特納綜合征，70%為致死型特納綜合征，5%為18三體、5%為21三體，約20%的胎兒染色體核型無異常。
心臟畸形發(fā)生率約為15%，最常見為主動脈縮窄，其次為主動脈瓣畸形。
特納綜合征其他畸形主要為腎畸形，如腎積水、腎發(fā)育不良或發(fā)育不全。
非致死型特納綜合征產(chǎn)前超聲可無任何表現(xiàn)。產(chǎn)前超聲檢出困難，必須進(jìn)行羊水或臍血染色體檢查才有可能在產(chǎn)前發(fā)現(xiàn)。
臨床處理及預(yù)后
致死型特納綜合征預(yù)后差，非致死型的可以存活，但身教矮小，絕大多數(shù)不育（也有少數(shù)懷孕的病例報(bào)道），部分病例出現(xiàn)智力低下。
特納綜合征常是散性性的，再發(fā)風(fēng)險低。父母是特納綜合征患者，且染色體的45，Ｘ/46，ＸＹ嵌合體者有性腺胚細(xì)胞瘤的風(fēng)險?；继丶{綜合征的父母其胎兒有30%風(fēng)險為染色體異?；蛳忍旎?。
二、三倍體
三倍體系胎兒細(xì)胞有3套完整的染色（正常為兩套、即二倍體），染色體總數(shù)達(dá)69條。多余染色體來源于父親者占多數(shù)，約60%，染色體核型為69ＸＸＹ，來源于母親者占37%，核型為69ＸＸＸ，另外第三核型為69ＸＹＹ約占3%。
絕大部分三倍體胎兒在早孕期即流產(chǎn)，約占所有早孕期流產(chǎn)胎兒的10%。存活的胎兒中最常見的表現(xiàn)為早期即有宮內(nèi)發(fā)育遲緩和羊水過多。
超聲特征
多余染色體來源于父親者，胎盤可見明顯異常，如胎盤明顯增大，胎盤內(nèi)多個無回聲區(qū)，胎兒結(jié)構(gòu)可無異?；蛐☆^畸形。常在20周前自然流產(chǎn)。
多余染色體來源于母親者，胎盤小且老化早，胎兒早期即可出現(xiàn)嚴(yán)重不對稱性宮內(nèi)生長遲緩，頭大，可持續(xù)至妊娠晚期。
三倍體胎兒常有多發(fā)先天畸形，幾乎覆蓋每個器官系統(tǒng)。其主要特征是在早孕期即出現(xiàn)明顯胎兒宮內(nèi)發(fā)育，其典型表現(xiàn)為胎兒頭部測量在正常范圍，但胎兒軀體異常細(xì)小，出現(xiàn)明顯的頭、體不對稱。
三倍體胎兒主要畸形：早孕期即開始出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩；面部畸形包括眼距過寬、小頜、小眼等；顱腦畸形包括腦室擴(kuò)張、Ｄandy-Walker畸形、胼胝體發(fā)育不全、前腦無裂畸形、腦膜膨出等；胎兒頸部透明層增厚或頸部囊性淋巴管瘤；其他畸形有心臟畸形、腎畸形、足內(nèi)翻畸形、單臍動脈、羊水過少等，對診斷最有幫助的特征性超聲表現(xiàn)是第3和第4之間的并指畸形。超過50%的胎兒有此特征。當(dāng)檢出此種特征后，結(jié)合胎兒早孕期開始即出現(xiàn)宮內(nèi)發(fā)育遲緩及多發(fā)畸形的特征，則提示三倍體畸形可能性較大。在所有染色體異常中，三倍體和18三體與早期宮內(nèi)發(fā)育遲緩有關(guān)，而三倍體更嚴(yán)重。
Jauniaux等報(bào)道了10年間70例13~29周產(chǎn)前超聲診斷三倍體資料，發(fā)現(xiàn)71%的三倍體胎兒表現(xiàn)為不對稱性宮內(nèi)發(fā)育遲緩但胎盤無明顯異常征象，92.9%的胎兒有明顯結(jié)構(gòu)畸形，最常見者為手、側(cè)腦室、心、面部等畸形。
足內(nèi)翻畸形常伴拇趾與第2趾間距明顯增大。
臨床處理及預(yù)后
三倍體預(yù)后差，20%發(fā)生自然流產(chǎn)，成活到孕晚期的少數(shù)胎兒常有嚴(yán)重畸形，嚴(yán)重宮內(nèi)不對稱性生長受限，常發(fā)生胎死宮內(nèi)，或生后不久即死亡，據(jù)報(bào)道，三倍體存活最長的記載僅10.5個月。
三倍體再發(fā)風(fēng)險未見報(bào)道，有研究表明，其父母再次妊娠時，胎兒染色體異常風(fēng)險會稍有增高。
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