中孕期超聲檢查

      在妊娠中期，每種染色體異常綜合征均表現(xiàn)出各自的一系列超聲特征（稱之為染色體異常綜合征超聲譜）

• 因此，當(dāng)超聲檢查發(fā)現(xiàn)一種畸形時，應(yīng)對胎兒進(jìn)行詳細(xì)的檢查，從而確定是否合并與該畸形相關(guān)的其它異常

21三體: 鼻骨缺失/發(fā)育不良、鼻骨前皮下增厚、頸項部皮下增厚、心臟畸形、心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲、十二指腸閉鎖、腸管強(qiáng)回聲、輕度腎積水、短股骨、沙灘趾、并指（趾）或小指中指節(jié)缺失/發(fā)育不良

18三體: 草莓顱、脈絡(luò)膜叢囊腫、胼胝體缺失、后顱窩增大、面裂、小下頜、頸部水腫、心臟畸形、膈疝、食管閉鎖、臍膨出、單臍動脈、腎臟畸形、腸管強(qiáng)回聲、脊髓脊膜膨出、生長受限、四肢短小、橈骨缺失/發(fā)育不良、重疊指、足內(nèi)翻、搖椅足

13三體: 全前腦、小頭畸形、面部畸形、心臟畸形、腎臟增大及強(qiáng)回聲、臍膨出、軸后多指/趾

三倍體：雙雄受精的三倍體可見水泡狀胎盤（葡萄胎樣改變），胎兒很少存活超過孕20周。雙雌受精的三倍體可見胎盤薄但結(jié)構(gòu)回聲正常，胎兒可存活至孕晚期。胎兒表現(xiàn)為嚴(yán)重的非均稱性生長受限、輕度腦積水、小下頜、心臟畸形、脊髓脊膜膨出、并指/趾、hitch-hiker腳趾畸形

特納綜合征: 大的水囊瘤、全身水腫、輕度胸腔積液和腹水、心臟畸形、馬蹄形腎（超聲波下表現(xiàn)為雙側(cè)輕度腎積水時可考慮）

嚴(yán)重畸形

如果發(fā)現(xiàn)胎兒有一種嚴(yán)重畸形，即便該畸形是獨立存在的，也建議為病人提供胎兒染色體核型分析。理由如下

• 嚴(yán)重畸形的發(fā)生率低，對全部病例提供介入性診斷的總體花費不高

• 如果屬致命性畸形或可導(dǎo)致嚴(yán)重智障的畸形，如全前腦，核型分析可能為分析病因提供線索，并可能對估計復(fù)發(fā)風(fēng)險有益

• 如果畸形可能被宮內(nèi)治療或出生后治療糾正，如膈疝，在治療前需要排除潛在的染色體異?？赡?，因為很多這種嚴(yán)重畸形胎兒是18或13三體

  。

  微小畸形

  微小畸形或超聲軟指標(biāo)比較常見，通常不與任何智障和殘疾相關(guān)，除非胎兒本身染色體異常。

• 對表現(xiàn)微小畸形的所有胎兒進(jìn)行介入性檢查，會造成較嚴(yán)重的后果：流產(chǎn)或花費大量金錢。應(yīng)在考慮個體胎兒染色體異常特異性風(fēng)險的基礎(chǔ)上進(jìn)行咨詢，對高風(fēng)險胎兒考慮提供介入性檢查。武斷地對所有微小畸形胎兒進(jìn)行介入性檢查并不可取。

• 由前設(shè)風(fēng)險（基于早孕期聯(lián)合篩查的結(jié)果：聯(lián)合孕婦年齡、胎兒NT、胎兒心率、母血清游離?-hCG和PAPP-A）乘以每個微小畸形的似然比得出當(dāng)前風(fēng)險。

• 孤立微小畸形對21三體的似然比是:

      約為 1 ( 即前設(shè)風(fēng)險沒有升高 )：如脈絡(luò)膜叢囊腫、心內(nèi)灶性強(qiáng)回聲、輕度腎積水、短股骨

      約為 10 ( 即前設(shè)風(fēng)險升高10倍 )：如頸項部水腫、鼻骨前水腫、鼻骨缺失/發(fā)育不良。