2017年11月，一位母親帶著一名看上去像是七八歲的孩子來到小兒內(nèi)分泌門診，患兒的基本情況如下：郭某，女，12歲，身高120.9cm，體重30kg，因?yàn)椤吧聿钠本驮\，查體時(shí)可見：患兒有高腭弓、頸蹼、肘外翻、盾狀胸、脊柱側(cè)彎情況，乳房未發(fā)育，未來月經(jīng)，平日不愛運(yùn)動，智力可，偏愛語文，數(shù)學(xué)成績差。其他相關(guān)檢查：子宮B超提示幼稚子宮，子宮偏??；性激素六項(xiàng)提示卵巢早衰。
看到這個(gè)案例，肯定很多人不明白，12歲的孩子，正是花一般即將進(jìn)入青春期的年紀(jì)，身高比同齡的孩子（12歲一般約為140cm）矮將近20cm，而且其子宮B超顯示“幼稚子宮”，性激素水平相當(dāng)于女性更年期衰老時(shí)的水平。那么為什么會出現(xiàn)這個(gè)情況呢？
這個(gè)孩子的染色體檢查明確提示有一條X染色體結(jié)構(gòu)變異，正是一例典型的“特納綜合征”患兒。
01、什么是“特納綜合征”
特納綜合征又稱先天性卵巢發(fā)育不全綜合征，是由于全部或部分體細(xì)胞中一條X染色體完全或部分缺失或結(jié)構(gòu)異常引起的，臨床以身材矮小和卵巢發(fā)育不全為主要特征的綜合征，是人類惟一能生存的單體綜合征，也是臨床上較常見的染色體疾病之一。
特納綜合征一般僅發(fā)生在女性，比例為新生嬰兒的 10.7/10 萬或女嬰的 22.2/10 萬，由于99%的病例發(fā)生流產(chǎn)，所以 X 單體的胚胎不易存活。
02、“特納綜合征”患兒可能有哪些臨床表現(xiàn)
1.外表畸形：
面部：內(nèi)眥贅皮，眼瞼下垂，眼裂下斜，大耳，小下頜等；
頸部：面痣多，頸短，發(fā)際低，蹼頸等；
胸部：盾狀胸，青春期乳房未發(fā)育或發(fā)育不良，乳間距增寬；
四肢、脊柱：肘外翻，4/5掌骨短，凸指甲/小而窄，軀體畸形等。
2.生殖系統(tǒng)異常：卵巢發(fā)育不良，無女性第二性征等。
3.伴隨其它內(nèi)分泌異常：甲狀腺疾病高發(fā)，肥胖傾向，骨質(zhì)疏松等。
4.全身多系統(tǒng)并發(fā)癥：心臟、腎臟畸形及功能異常，自身免疫性疾病，視力、聽力損失及一系列心理問題。
03、特納綜合征的孩子是否都有上述臨床表現(xiàn)
答案是否定的。就如上述講的病例，這個(gè)孩子以外表畸形和生殖系統(tǒng)異常為主，沒有心臟、甲狀腺、腎臟等相應(yīng)臟器的臨床表現(xiàn)，臨床表現(xiàn)因人而異。上述概念中也講到特納綜合征是一個(gè)X染色體變異導(dǎo)致的疾病，這一條X染色體變異有很多形式，比如“缺胳膊少腿”，比如“拉伸或蜷縮”，又比如“環(huán)抱成團(tuán)”等等，不一樣的形態(tài)，對應(yīng)的臨床表現(xiàn)，不盡相同。有些孩子從生下來就因?yàn)樾呐K的問題，被查出來是特納綜合征；有些孩子自小就因?yàn)樘丶{綜合征，而患有中耳炎并進(jìn)行過手術(shù)；有些孩子因?yàn)樘丶{綜合征生長非常緩慢，一直是班級里最小的個(gè)子；有些孩子因?yàn)闆]有乳房，性腺的發(fā)育，性格上越發(fā)孤僻……
這些都是臨床上實(shí)實(shí)在在能遇到的情況。所以家長如果發(fā)現(xiàn)自家的孩子身材矮小（女性生長曲線小于第3百分位或低于-2SD），再加上存在特納綜合征的任何特征，都應(yīng)該去專門的小兒內(nèi)分泌門診進(jìn)行相應(yīng)的檢查。
04、關(guān)于特納綜合征的治療
目前，全世界范圍內(nèi)，都沒有能根治這個(gè)疾病的治療手段，只能通過改善患兒目前身高和性腺發(fā)育情況，改善其生活質(zhì)量和心理狀態(tài)，讓其健康快樂的成長。
1生長激素替代治療——改善身高
生長激素是改善患兒身高的最主要方式，2008年10月美國FDA批準(zhǔn)Turner綜合征為生長激素治療的適應(yīng)癥，2016年國外的最新指南提出特納綜合征的患兒一般在4-6歲啟動生長激素替代治療，最晚不超過12-13歲，具體治療方案視情況而定。建議生長激素替代治療應(yīng)由兒科內(nèi)分泌專家指導(dǎo)，而不是聽信廣告內(nèi)容以及保健品宣傳。
另外，家長們需要注意的是：生長激素目前不可通過口服起到作用，因此市場廣告推薦的含生長激素的口服藥都無法達(dá)到效果。生長激素在國外廣泛應(yīng)用于改善身材矮小，甚至普及到女性防衰老領(lǐng)域。很多家長都會疑惑生長激素會不會促使腫瘤發(fā)生，關(guān)于這一問題，可以有這樣一個(gè)比喻：生長激素在兒科的應(yīng)用，就像是給花盆里的花朵施肥，施了肥，花兒會長的更好。而腫瘤就像是雜草，如果花盆里本身有雜草的種子，那么肥料也會促使雜草生長，但是如果花盆里本身沒有雜草的種子，肥料不會生出雜草。因此在醫(yī)院做完相關(guān)檢查后，在專業(yè)醫(yī)生指導(dǎo)下應(yīng)用生長激素是安全的。
2雌激素替代治療——改善發(fā)育
對于9-12歲以下的女孩，只需用生長激素替代治療即可。在年齡較大（> 9-12歲）的女孩或年齡在8歲以上的女孩中，當(dāng)個(gè)體已經(jīng)遠(yuǎn)低于正常生長曲線的第五百分位數(shù)時(shí)應(yīng)開始考慮給予除了生長激素之外，聯(lián)合應(yīng)用雌激素。雌激素可以幫助孩子發(fā)育，使得她們在外觀上和其他孩子相似，這樣可以改善孩子的生活質(zhì)量和心理健康問題。同樣，具體治療方案需專門的小兒內(nèi)分泌專家制定。
05、家長應(yīng)該如何監(jiān)測患兒的身體狀況
家長需要明白特納綜合征的患兒患多種常見疾病的風(fēng)險(xiǎn)增加，所以患兒應(yīng)接受全面的醫(yī)學(xué)評估。家長應(yīng)關(guān)注患兒兒童時(shí)期可能出現(xiàn)的所有醫(yī)學(xué)問題（如冠心病、聽力障礙、骨骼問題以及牙科和眼科異常等）。應(yīng)進(jìn)行年度病史和一般體格評估，包括血壓、心臟、腎臟的臨床評估，甲狀腺大小和功能的臨床評估，性腺發(fā)育評估，脊柱異常，肥胖，聽力評估等。另外家長需要對孩子的心理有更多的關(guān)注，給孩子信心，給孩子營造舒適和寬松的生活環(huán)境。這是家長需要配合醫(yī)生最大的方面。
通過上述對“特納綜合征”的介紹，希望能幫助家長更多的了解兒科內(nèi)分泌及遺傳方面的疾病。
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