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  染色體核型分析是確診染色體病的主要方法。目前隨著顯帶技術(shù)的應(yīng)用以及高分辯率染色體顯帶技術(shù)的出現(xiàn)和改進(jìn)，能更準(zhǔn)確地判斷和發(fā)現(xiàn)更多的染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常綜合征。

　　染色體核型分析的標(biāo)本主要取自外周血、絨毛、羊水中胎兒脫落細(xì)胞和臍血、皮膚等各種組織。

遺傳中心核型分析圖之一

染色體檢查的指征：

    ①有明顯的智力發(fā)育不全、生長(zhǎng)遲緩或伴有其他先天畸形者;

    ②夫婦之一有染色體異常;

    ③曾生育過(guò)染色體異?；純旱姆驄D;

    ④復(fù)發(fā)性流產(chǎn)夫婦;

    ⑤原發(fā)性閉經(jīng)和女性不育癥;

    ⑥無(wú)精子癥和男性不育癥;

    ⑦兩性內(nèi)外生殖畸形者;

    ⑧35歲以上的高齡孕婦；

    ⑨有害物質(zhì)接觸史；

染色體檢查的重要應(yīng)用

　　1、生殖功能障礙(不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、畸胎)：在不孕癥、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)和畸胎等有生殖功能障礙的夫婦中至少有7%-10%是染色體異常的攜帶者。

　　2、第二性征異常：原發(fā)性閉經(jīng)、性發(fā)育不良，伴身材矮小、肘外翻、盾狀胸和智力稍有低下，陰毛、腋毛少或缺如，后發(fā)際低，不育等。這類患者應(yīng)考慮是否有X染色體異常，常見(jiàn)的X染色體異常有特納氏綜合征和環(huán)形X染色體。

　　3.外生殖器兩性畸形 ：外生殖器分化模糊，如陰莖伴尿道下裂，陰蒂肥大呈陰莖樣，通過(guò)性染色體的檢查有助于做出明確診斷。兩性畸形可分為真兩性畸形、假兩性畸形、性逆轉(zhuǎn)綜合征等。

　　4、先天性多發(fā)性畸形和智力低下：這類患兒發(fā)病特點(diǎn)就是多發(fā)性畸形及智力低下，患兒及其父母都應(yīng)該進(jìn)行染色體檢查。

　　5、性情異常：身材高大、性情兇猛和有攻擊性行為的男性，有些可能為性染色體異常者。

　　6、接觸過(guò)有害物質(zhì)：輻射、化學(xué)藥物、病毒等可以引起染色體的斷裂，造成畸變，這些畸變?nèi)绨l(fā)生在體細(xì)胞可以引起一些相應(yīng)的疾病，例如腫瘤。如畸變發(fā)生在生殖細(xì)胞就發(fā)生遺傳效應(yīng)，殃及子代，可以引起流產(chǎn)、死胎、畸形兒。

　　7、婚前染色體檢查：可以發(fā)現(xiàn)表型正常的異常染色體攜帶者，如染色體平衡易位、倒位，染色體的平衡易位和倒位由于基因不丟失而表型正常，但極易引起流產(chǎn)、畸胎、死胎，盲目保胎會(huì)引起畸形兒的出生率增加;還可發(fā)現(xiàn)表型正常的性染色體異常者，這些患者可表現(xiàn)為性功能障礙、無(wú)生育能力等。