患者女，52 歲，未婚，高中文化，超市理貨員?；颊哂?1980 年出現(xiàn)反復(fù)洗手，不允許別人碰自己的衣物，被子要疊成方方整整；1983 年首次來我院就診，診斷為強迫癥，給予阿米替林 50mg/d、左洛復(fù) 50mg/d 等治療。近 2 年出現(xiàn)記憶力減退，2010 年 10 月因與母親發(fā)生矛盾后，記憶力減退加重，易怒，懷疑母親偷了自己的錢，于 2010 年 11 月 19 日住我院治療。既往史：原發(fā)性閉經(jīng)，染色體異常，骨齡延遲；患者母親在孕初曾接受抗結(jié)核治療；患者個性開朗；父母非近親婚配，無精神病家族史。體格檢查：身高 138 cm，外觀女性，女性外陰，腋毛及陰毛生長少。心電圖：完全性右束支傳導(dǎo)阻滯。生化檢查：總膽固醇 6.47mmol/L，甘油三酯 4. 29mmol/L。頭顱核磁共振檢查：腦干及雙側(cè)放射冠、半卵圓中心、皮質(zhì)下多發(fā)小腔隙灶、老年腦改變。婦科 B 超檢查：幼稚型子宮，雙側(cè)卵巢顯示不清。染色體核型：mos 47，XYY[34]/45，X[16]。精神檢查：意識清，定向檢查無法完成，認(rèn)為母親謀其錢財，情感及行為較為幼稚，遠(yuǎn)事、近事、即刻記憶均受損，智能全面減退，自知力缺乏，社會功能受損。入院初，患者無法自行找到所屬床位，三餐及生活料理需督促下進(jìn)行。有重復(fù)擺放衣服的行為。根據(jù)中國精神障礙分類與診斷標(biāo)準(zhǔn)診斷為：強迫癥；器質(zhì)性精神障礙。入院后給予氯米帕明 50mg/d，奎硫平 200mg/d，阿普唑侖 0.8mg/d，茴拉西坦 800mg/d。住院 1 個月后對母親的敵對情緒緩解，記憶力改善，但情感及行為表現(xiàn)仍較為幼稚。
Turner 綜合征的發(fā)病率占女性人口的 1/3500～1/2500，在原發(fā)閉經(jīng)患者中占 1/3?；颊咄饷踩缗裕聿妮^矮，第二性征發(fā)育不良，卵巢缺如，無生育能力，同時可能伴有軀體癥狀（蹼頸、肘外翻、面部及身體其他部位散在黑色素痣、后發(fā)際低），部分患者智力低下。本病常見的染色體組形為 45，XO，此外還有不少嵌合型。就單純性 45，X 患者而言，表型可出現(xiàn)異常。XYY 綜合征首先在 1961 年由 Sandberg 等描述，發(fā)病率和 Klinefelter 綜合征相同，占男性的 1%。成年患者主要表現(xiàn)為身材特別高，智力比較差，易興奮，自我克制力差，易產(chǎn)生攻擊性行為。單純性 XYY 核型表型是正常的。本例患者是具有 45，X 和 47，XYY 2 種核型的嵌和體，既無突出的單純性 45，X 的臨床特征，亦無單純性 47，XYY 臨床特征。此患者嵌和體核型中，45，X 核型所占比例低，以 47，XYY 核型為主。經(jīng)咨詢遺傳病學(xué)專家，認(rèn)為屬于兩性畸形。兩性畸形伴發(fā)精神障礙的報道極為罕見，發(fā)生機制尚不清楚，可能由于神經(jīng)內(nèi)分泌系統(tǒng)紊亂影響 5- 羥色胺等神經(jīng)遞質(zhì)的功能所致，還有待于以后的科學(xué)研究進(jìn)一步探討。
本站僅提供存儲服務(wù)，所有內(nèi)容均由用戶發(fā)布，如發(fā)現(xiàn)有害或侵權(quán)內(nèi)容，請
點擊舉報。
