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患兒男，31 月齡。因“間斷抽搐 1 年 11 個(gè)月”就診。

患兒系第 1 胎第 1 產(chǎn)，孕期前 28 周正常孕檢，未見(jiàn)明顯異常。28 周后未再孕檢，患兒母親自訴“胎動(dòng)少，每天次數(shù)不能回憶，28 周后生長(zhǎng)緩慢”。足月（38 周 +1，孕母 28 周歲）順產(chǎn)，出生體重 2.05kg，身長(zhǎng) 46cm，否認(rèn)生后窒息史。

患兒 3 月齡時(shí)心臟彩超提示：卵圓孔未閉（圖 2a）。

患兒因智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后就診于北京某醫(yī)院，該院行智力障礙 panel：未發(fā)現(xiàn)與疾病表型相關(guān)的明確致病性突變。先天性代謝缺陷血篩查：未見(jiàn)明顯異常。高分辨（G-band）染色體檢查：46，XY，del（4）（p15.2）。

患兒 8 月齡時(shí)首次出現(xiàn)抽搐發(fā)作，表現(xiàn)為雙眼上翻，面色發(fā)紺（紫紺），四肢僵硬，持續(xù) 20～30min 緩解，伴噴射性嘔吐，伴發(fā)熱（39.2～39.3℃），患兒自 2017 年底至今發(fā)作頻繁，為發(fā)熱相關(guān)（最初 38℃ 以上出現(xiàn)抽搐，后 37℃，至入院時(shí) 36℃ 以上）；患兒第 2 種發(fā)作表現(xiàn)為痙攣發(fā)作，四肢屈曲，成串發(fā)作，間隔數(shù)分鐘再次出現(xiàn)痙攣發(fā)作，每次發(fā)作共數(shù)十次，持續(xù) 20min 左右，給予地西泮止痙后，痙攣發(fā)作停止，出現(xiàn)一側(cè)肢體陣攣，伴流涎、目光呆滯，發(fā)作多數(shù)情況下伴發(fā)熱。

體溫 35.5℃，呼吸 20 次/min，脈搏 90 次/min。體重 8kg，身長(zhǎng) 86cm。發(fā)育落后，言語(yǔ)不能，追視欠佳，聽(tīng)力 70dB 以上，無(wú)日常生活能力，可翻身，不能獨(dú)坐，不能爬，反應(yīng)差。頭圍 42cm，小頭畸形，特殊面容，皮膚略蒼白，左眼內(nèi)斜視，外眼角下斜，鼻根寬，鷹嘴鼻，人中短，耳位低，耳廓大，前張，無(wú)耳輪，張口，口唇厚，吐舌，小下頜，視野檢查不配合，無(wú)眼震，觸覺(jué)溫覺(jué)查體不配合，痛覺(jué)遲鈍，豎頭（+），俯臥位抬頭無(wú)力，手足小，左側(cè)陰囊內(nèi)無(wú)睪丸，四肢肌力 Ⅲ 級(jí)，肌張力低，肌容積少，骶尾部可見(jiàn) 2cm×2cm 皮膚褶皺，無(wú)毛發(fā)，無(wú)分泌物，腱反射未引出，生理反射減弱，病理反射未引出，圍巾征（-），跟耳試驗(yàn)（-）。

頭磁共振成像（MRI）平掃未見(jiàn)異常（圖 2b）。

視頻腦電長(zhǎng)程監(jiān)測(cè)：

背景活動(dòng)：清醒安靜狀態(tài)下雙枕區(qū)可見(jiàn) 6～7Hz 低波幅 θ 節(jié)律，夾雜少量低波幅 β 波，調(diào)節(jié)、調(diào)幅不良，兩側(cè)半球波幅基本對(duì)稱(chēng)，睜閉眼檢查不能配合。

睡眠波：大量異常慢波掩蓋睡眠周期。

異常兒童腦電圖：廣泛性高波幅慢波夾雜中央?yún)^(qū)少量尖波散在發(fā)放（圖 2c、d）。

左乙拉西坦口服液 2mL，每 12h 1 次口服。目前控制良好。

4p15.2 缺失綜合征

4 號(hào)染色體短臂末端缺失綜合征臨床表型與缺失片段大小相關(guān)，缺失片段大小從 1.9～25.0Mb 不等。該綜合征以智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、肌張力低下、癲癇（或腦電圖異常）和“希臘頭盔臉”為主要表現(xiàn)，75% 患者可出現(xiàn)上述癥狀。Zollino 等報(bào)道其他畸形，包括唇腭裂、腎臟異常、胃腸道異常和骨骼異常，還可有陰蒂肥大、拇指形狀異常、雙側(cè)髖關(guān)節(jié)脫位及唇裂。

4 號(hào)染色體短臂末端缺失綜合征臨床表現(xiàn)：典型的面部特征，生長(zhǎng)發(fā)育落后，上斜的瞼裂，內(nèi)眥贅皮，下唇厚，小顎，“鷹嘴鼻”，體型瘦高，中-重度的智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后，癲癇及其他系統(tǒng)先天性異常。

本患兒特征：

（1）典型的顱面部特征：頭圍 42cm，小頭畸形，特殊面容，皮膚略蒼白，左眼內(nèi)斜視，外眼角下斜，鼻根寬，鷹嘴鼻，人中短，耳位低，耳廓大，前張，無(wú)耳輪，張口，口唇厚，吐舌，小下頜；

（2）生長(zhǎng)發(fā)育遲緩：本患兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩，出生體重輕，生長(zhǎng)緩慢，31 個(gè)月體重 8kg，身長(zhǎng) 86cm。現(xiàn)可翻身，不可獨(dú)坐，不能爬，不會(huì)走；

（3）智力發(fā)育落后：目前患兒言語(yǔ)不能，無(wú)日常生活能力，反應(yīng)差；

（4）心臟畸形：3 個(gè)月齡時(shí)心臟彩超提示：卵圓孔未閉；31 月齡心臟彩超提示：房間隔無(wú)回聲區(qū)，不除外房間隔缺損可能（繼發(fā)孔）；

（5）癲癇：近端 4p 缺失的癲癇患病率約為 20%，高于一般人群的癲癇患病率。發(fā)熱是癲癇發(fā)作最常見(jiàn)誘因，發(fā)作形式包括局灶性、全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，以及復(fù)雜部分性發(fā)作，全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作是最常見(jiàn)的癲癇首發(fā)形式。4 號(hào)染色體短臂末端缺失綜合征具有特征性腦電圖異常：與病因相關(guān)的特征，后頭部 4～5Hz 高波幅慢波或棘慢復(fù)合波長(zhǎng)程發(fā)放，棘波成分較低，閉眼出現(xiàn)；彌漫性棘慢復(fù)合波長(zhǎng)程陣發(fā)，常伴有不典型失神發(fā)作，慢波睡眠期增多。本患兒生后 8 個(gè)月時(shí)以癲癇發(fā)作就診，且多次因發(fā)熱而誘發(fā)，發(fā)作形式存在全身強(qiáng)直-陣攣發(fā)作、痙攣發(fā)作、陣攣發(fā)作，腦電圖廣泛性高波幅慢波夾雜中央?yún)^(qū)少量尖波散在發(fā)放一直服用抗癲癇藥物控制，目前效果尚可；

（6）泌尿生殖系統(tǒng)異常：本患兒左側(cè)陰囊內(nèi)無(wú)睪丸；

（7）腦結(jié)構(gòu)異常：近端 4p 缺失腦結(jié)構(gòu)異常如腦室異位，蛛網(wǎng)膜囊腫等。本患兒腦結(jié)構(gòu)發(fā)育正常。有文獻(xiàn)報(bào)道，該綜合征腦結(jié)構(gòu)異常合并癲癇較少見(jiàn)。

4 號(hào)染色體短臂末端缺失綜合征 85%～90% 源自新發(fā)突變。發(fā)病率約為 1/50000，男女比例 1∶2，是一種罕見(jiàn)的染色體異常綜合征。該患兒父母染色體核型正常（應(yīng)用 G 顯帶核型分析，該方法可檢出 60%～70% 4 號(hào)染色體短臂缺失，以及 4 號(hào)環(huán)狀染色體，嵌合型4p-和易位、重復(fù)等染色體異常，檢出率較低。更精準(zhǔn)的檢測(cè)方法是微陣列-比較基因組雜交（aCGH）技術(shù)，可提供高分辨率及相關(guān)基因的精確定位。迄今為止，國(guó)內(nèi)外 4p 缺失報(bào)道 15 篇，包括 24 個(gè)病例，其中 1 例報(bào)道 4p15.2 缺失，臨床表型包括：內(nèi)眥贅皮、鷹嘴鼻、下唇厚、小頜畸形、癲癇、重度精神發(fā)育遲滯，可以看出 2 例患兒缺失部位相同，臨床表型幾乎相同。

預(yù)后：2 歲以?xún)?nèi)病死率最高，常見(jiàn)死亡原因?yàn)槌錾鷷r(shí)窒息、先天畸形及下呼吸道感染。癲癇發(fā)作在早期雖看似嚴(yán)重，但多數(shù)對(duì)抗癲癇藥物反應(yīng)良好，發(fā)作隨著年齡增長(zhǎng)而改善，55%～81% 最終發(fā)作消失。Battaglia 等隨訪 58 例 4 號(hào)染色體短臂末端缺失綜合征患兒，其中 32 例癲癇發(fā)作停止，停止發(fā)作中位年齡 4 歲 6 個(gè)月齡；認(rèn)為 2～5 年無(wú)癲癇發(fā)作，腦電圖無(wú)異常波，可考慮停藥。臨床上凡有特殊面容、智力運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩合并癲癇及多系統(tǒng)畸形、腦電圖出現(xiàn)特征性的廣泛性高波幅慢波等提示我們首先進(jìn)行染色體檢查，高分辨率染色體核型分析可以提高檢出率。