1. 糖類抗原125（CA125）
正常參考值：≤35 U/ml。
CA125存在于上皮卵巢癌組織和患者血清中，是一個被研究的最多的卵巢癌腫瘤標志物，在早期篩查、診斷、治療及預后的應用研究均有重要意義。
CA125對卵巢上皮癌的敏感性可達約70%。其他非卵巢惡性腫瘤（宮頸癌、宮體癌、子宮內膜癌、胰腺癌、肺癌、胃癌、結直腸癌、乳腺癌）也有一定的陽性率。良性婦科病（盆腔炎、卵巢囊腫等）和早期妊娠可出現(xiàn)不同程度的血清CA125含量升高。
2. 前列腺特異性抗原（PSA)
PSA是臨床使用最多的可用于男性前列腺癌篩查的腫瘤標志物。 正常值小于4微克/升，在前列腺癌中陽性率高達30%～86%，其升高水平與腫瘤密切相關。
這個標志物在體內的增加也可來源于前列腺良性病變。前列腺癌是一個很特殊的癌，在美國雖然它是男性最常見的癌，但它有高、低風險之分。有資料顯示近半數(shù)前列腺癌是低風險，絕大多數(shù)患者并不會死于前列腺癌，而是死于其他疾病。雖然美國許多專業(yè)學會主張篩查，但美國預防服務工作組(USPSTF)不主張對正常人群進行篩查，因為弊大于利。美國疾病預防控制中心（CDC)主張對適合篩查的人群進行篩查，但是醫(yī)生必須與患者認真地討論篩查的利弊，遵守利大于弊的原則下對患者進行篩查，并讓患者做最后的決定。
3. 甲胎蛋白（AFP)
正常參考值：≤7 ng/ml
AFP是最早發(fā)現(xiàn)的腫瘤標志物，是診斷原發(fā)性肝癌的常用檢查項目，約87%的原發(fā)性肝癌患者，AFP高達20微克/升以上。 可用于肝癌的輔助診斷和治療反應的評估，現(xiàn)在也用于肝癌高危人群，例如丙肝、乙肝患者的肝癌篩查。還可用于生殖細胞腫瘤的治療、分期和預后的反應評估。
4. 癌胚抗原（CEA）
正常參考值：≤5 ng/ml
在正常成人的血液中CEA很難測出。 對原發(fā)性結直腸癌的早期診斷幫助并不大，因為太多的良性病變也引起CEA的增高，所以CEA的敏感性比較低。大樣本分析的結果表明，CEA對結直腸癌診斷的敏感性只有46%，而這還是最高的，其他腫瘤標志物，也包括糖類抗原19-9（CA19-9），都還達不到這個敏感度。但是用于對結腸癌治療效果和復發(fā)的監(jiān)測還是有幫助的。 CEA測定主要用于指導各種腫瘤的治療及隨訪，對腫瘤患者血液或其他體液中的CEA濃度進行連續(xù)觀察，能對病情判斷、預后及療效觀察提供重要的依據(jù)。CEA的檢測對腫瘤術后復發(fā)的敏感度極高，可達80%以上，往往早于臨床、病理檢查及X光檢查。
5. 糖類抗原19-9（CA19-9)
正常參考值：≤27 U/ml
用于胰腺癌、膽囊癌、膽管癌和胃癌治療效果的評估。
CA19-9是胰腺癌，胃癌，結、直腸癌、膽囊癌的相關標志物，大量研究證明CA19-9濃度與這些腫瘤大小有關，是至今報道的對胰腺癌敏感性最高的標志物。胰腺癌患者85%～95%為陽性，CA19-9測定有助于胰腺癌的鑒別診斷和病情監(jiān)測。當CA19-9小于1000 U/ml時，有一定的手術意義，腫瘤切除后CA19-9濃度會下降，如再上升，則可表示復發(fā)。對胰腺癌轉移的診斷也有較高的陽性率，當血清CA19-9水平高于10 000 U／ml時，幾乎均存在外周轉移。胃癌、結直腸癌、膽囊癌、膽管癌、肝癌的陽性率也會很高，若同時檢測CEA和AFP可進一步提高陽性檢測率（對于胃癌，建議做CA72-4和CEA聯(lián)合檢測）。
胃腸道和肝的多種良性和炎癥病變，如胰腺炎、輕微的膽汁郁積和黃疸，CA19-9濃度也可增高，但往往呈“一過性”，而且其濃度多低于120 U/ml，必須加以鑒別。
6. 糖類抗原15-3（CA15-3)
正常參考值：≤25 U/ml
CA15-3是乳腺癌的最重要的特異性標志物。30%-50%的乳腺癌患者的CA15-3明顯升高，其含量的變化與治療效果密切相關，是乳腺癌患者診斷和監(jiān)測術后復發(fā)、觀察療效的最佳指標。CA15-3動態(tài)測定有助于II期和III期乳腺癌病人治療后復發(fā)的早期發(fā)現(xiàn)；當CA15-3大于100 U/ml時，可認為有轉移性病變。
肺癌、胃腸癌、卵巢癌及宮頸癌患者的血清CA15-3也可升高，應予以鑒別，特別要排除部分妊娠引起的含量升高。用于乳腺癌治療效果和復發(fā)的監(jiān)測。
7. 降鈣素（Calcitonin)
用于甲狀腺髓樣癌輔助診斷，監(jiān)測治療與復發(fā)。
8. 甲狀腺球蛋白（Thyroglobulin)
用于甲狀腺癌的治療效果和復發(fā)的監(jiān)測。
9. 核基質蛋白22（NMP-22）
尿檢查用于膀胱癌治療的檢測。
10. CD20
用于指導非霍奇金淋巴瘤確定靶向治療是否合適。
11. β2微球蛋白( Beta-2-micro globulin)
用于多發(fā)性骨髓瘤，慢性粒細胞性白血病的預后及治療反應。檢查用的是血、尿、腦脊髓液。
12. ALK基因
用于非小細胞腫瘤。檢查用的是腫瘤組織，以幫助確定治療及預后。
13. BRCA1/BRCA2基因
用于乳腺癌及卵巢癌。USPSTF推薦對家族有乳腺癌易感基因BRCA1或BRCA2的女性篩查以上易感基因，若易感基因陽性應做基因咨詢（B級推薦）。BRCA1/2基因是女性癌癥抑制基因，包括乳腺癌和卵巢癌。如果這個成對基因有一個缺陷，患癌癥風險顯著增加。突變是很少見的，整體人群僅0.1%。家族乳腺癌史本身并不代表有BRCA1/2突變，因此不建議對這個人群做基因咨詢。但對有家族基因突變危險者，建議咨詢。這包括家庭中有小于50歲二級親屬乳腺癌患者，多于3位一、二級親屬乳腺癌者，家庭中有一、二級親屬乳腺和卵巢癌者，或家庭中有一級親屬有男性乳腺癌者。對有這個基因突變的患者可以建議預防性乳房及卵巢切除?？梢詮?5~35歲每年做鉬靶攝影加卵巢篩檢，每6~12個月檢查CA-125。對這類患者還可用藥物預防，包括他莫昔芬（Tamoxifen）、雷洛昔芬（raloxifene），但這些藥會增加靜脈栓塞的危險，同時他莫昔芬增加子宮內膜癌的危險，不建議常規(guī)預防。
14. 費城染色體（Philadelphia Chromosome)
可用于診斷慢性髓樣白血病，也可用于某些急性白血病的診斷。
15. 雌激素受體/孕激素受體（ER/PR）
用于乳腺癌的激素治療。
16. 人附睪蛋白4（HE4）
可用于計算卵巢癌治療方案的確定，并用于監(jiān)測復發(fā)。
17. KRAS基因
用于結直腸癌。2014年發(fā)表的關于結直腸癌篩查的PIVOTAL CLINICAL STUDY這個研究中，納入美國、加拿大90個醫(yī)學中心共10000例受試者，采用Cologard方法。Cologard法通過檢測糞便DNA可以篩查結直腸癌及癌前期。這是至今最大結直腸癌臨床研究，為前瞻性橫斷面研究。Cologard法篩查的敏感性是92%，對檢出Ⅰ、Ⅱ期癌的敏感性是94%，特異性是87%。這個檢查最大的優(yōu)點是無侵入性，但篩查出的陽性患者僅代表可能有癌或腺樣息肉，還是必須做結腸鏡。這個檢查可能會成為一個常規(guī)結直腸癌篩查手段。該檢查不能用于已有結腸癌或腺樣息肉者、6個月有其他篩查陽性者、家族息肉癥者、炎癥性結腸病者、或家族有結腸癌者。在使用Cologard法檢查應考慮以下幾點：① 這只是一個橫斷面研究，我們現(xiàn)在還不知道需要多長時間重復檢查，而且無與其他篩查方法對比的臨床隨機雙盲研究。② 這個檢查是否適用于現(xiàn)在的篩查年齡？③ 陰性結果并不能完全排除結腸癌或腺樣息肉。④ 這個檢查有假陽性，及假陰性。⑤ 標本必須是無腹瀉或無血。⑥ 為了保證檢查完整，必須收集3天全部大便。⑦ 這個檢查還有一個很大的缺點，很貴，一次檢查可能為2倍的結腸鏡費用。大多數(shù)醫(yī)療保險不支付，但Medicare己同意支付費用。
18. 程序性死亡細胞-1(PD-L1)
可用于對某些癌治療的措施評判，如確定肺非小細胞癌的靶向治療是否合適。
19. 癌抗原72-4（CA72-4）
正常參考值：≤6.9 U/ml
CA72-4是目前診斷胃癌的最佳腫瘤標志物之一，對胃癌具有較高的特異性，其敏感性可達28-80%，若與CA19-9及CEA聯(lián)合檢測可以監(jiān)測70 ％以上的胃癌。CA72-4水平與胃癌的分期有明顯的相關性，一般在胃癌的Ⅲ-Ⅳ期增高，對伴有轉移的胃癌病人，CA72-4的陽性率更遠遠高于非轉移者。CA72-4水平在術后可迅速下降至正常。在70%的復發(fā)病例中，CA72-4濃度首先升高。與其它標志物相比，CA72-4最主要的優(yōu)勢是其對良性病變的鑒別診斷有極高的特異性，在眾多的良性胃病患者中，其檢出率僅0.7 ％。
CA72-4對其他胃腸道癌、乳腺癌、肺癌、卵巢癌也有不同程度的檢出率。CA72-4與CA125聯(lián)合檢測，作為診斷原發(fā)性及復發(fā)性卵巢腫瘤的標志，特異性可達100 %。
20. 癌抗原242（CA242）
正常參考值：0～20 U/ml
CA242是一種新的腫瘤相關抗原，當消化道發(fā)生腫瘤時，其含量升高。對胰腺癌、結直腸癌有較高的敏感性與特異性，分別有86 ％和62 ％的陽性檢出率，對肺癌、乳腺癌也有一定的陽性檢出率。用于胰腺癌和良性肝膽疾病的鑒別診斷及預后，也用于結直腸癌病人術前預后及復發(fā)鑒別。
CEA與CA242聯(lián)合檢測可提高敏感性，與單獨采用CEA檢測相比，對結腸癌可提高40～70%，對直腸癌提高達到47～62%。CEA與CA242無相關性，具有獨立的診斷價值，且二者之間具有互補性。
21. 癌抗原50（CA50）
正常參考值：0～20 U/ml
CA50是胰腺和結、直腸癌的標志物，是最常用的糖類抗原腫瘤標志物，因其廣泛存在胰腺、膽囊、肝、胃、結直腸、膀胱、子宮，它的腫瘤識別譜比CA19-9廣，因此它又是一種普遍的腫瘤標志相關抗原，而不是特指某個器官的腫瘤標志物。CA50在多種惡性腫瘤中可檢出不同的陽性率，對胰腺癌和膽囊癌的陽性檢出率居首位，占94.4%；其它依次為肝癌（88%）、卵巢與子宮癌(88%)和惡性胸水（80%）等。可用于胰腺癌、膽囊癌等腫瘤的早期診斷，對肝癌、胃癌、結直腸癌及卵巢腫瘤診斷亦有較高價值。
值得指出的是CA50在80％AFP陰性的肝細胞癌中呈陽性結果，作為手術治療徹底與否的指標也有較大的正確性。另外，CA50對惡性胸水有很高的陽性檢出率，而良性胸水尚無陽性報道，故CA50的檢測對鑒別良、惡性胸水亦有較大的應用價值。
另有報導萎縮性胃炎患者胃液CA50的濃度與正常人比較有顯著改變。通常認為萎縮性胃炎是癌前高危期，因此CA50可作為癌前診斷指標之一。在胰腺炎、結腸炎和肺炎發(fā)病時，CA50也會升高，但隨炎癥消除而下降。
22. 非小細胞肺癌相關抗原（CYFRA21-1）
正常參考值：0～3.3 ng/ml
CYFRA21-1是非小細胞肺癌最有價值的血清腫瘤標志物，尤其對鱗狀細胞癌患者的早期診斷、療效觀察、預后監(jiān)測有重要意義。CYFRA21-1也可用于監(jiān)測橫紋肌浸潤性膀胱癌的病程，特別是對預計膀胱癌的復發(fā)具有較大價值。如果腫瘤治療效果好，CYFRA21-1的水平會很快下降或恢復到正常水平，在疾病的發(fā)展過程中，CYFRA21-1值的變化常常早于臨床癥狀和影像檢查。
CYFRA21-1與良性肺部疾?。ǚ窝?、結核、慢性支氣管炎、支氣管哮喘、肺氣腫）的鑒別特異性比較好。
23. 小細胞肺癌相關抗原（神經(jīng)元特異性烯醇化酶，NSE）
正常參考值：0～16.3ng/ml
NSE被認為是監(jiān)測小細胞肺癌的首選標志物，60～80%的小細胞肺癌患者NSE升高。在緩解期，80～96%的患者NSE含量正常，如NSE升高，提示復發(fā)。小細胞肺癌患者首輪化療后24～72小時內，由于腫瘤細胞的分解，NSE呈一過性升高。因此，NSE是監(jiān)測小細胞肺癌療效與病程的有效標志物，并能提供有價值的預后信息。
NSE也可作為神經(jīng)母細胞瘤的標志物，對該病的早期診斷具有較高的臨床應用價值。神經(jīng)母細胞瘤患者的尿中NSE水平也有一定升高，治療后血清NSE水平降至正常。血清NSE水平的測定對于神經(jīng)母細胞瘤的監(jiān)測療效和預報復發(fā)均具有重要參考價值，比測定尿液中兒茶酚胺的代謝物更有意義。另外，對胺前體攝取脫羧細胞瘤、精原細胞瘤及其它腦腫瘤的診斷也有重要意義。
