病例摘要
患者女性，19歲。主因雙手活動(dòng)不利4年、行走不穩(wěn)3年、聲音嘶啞1年，于2012年9月14日入院。患者于4年前出現(xiàn)雙手活動(dòng)不利，表現(xiàn)為手顫抖、不能持物，持筷或切菜時(shí)動(dòng)作笨拙，不能順利夾中或切中目標(biāo)，但書寫能力無(wú)明顯改變。3年前出現(xiàn)行走不穩(wěn)，行走時(shí)軀體晃動(dòng)，并向一側(cè)傾倒，不能走直線。上述癥狀呈緩慢加重，2年前于外院行血常規(guī)、肝功能試驗(yàn)，各項(xiàng)指標(biāo)均于正常值范圍，但血清銅藍(lán)蛋白降低，為167mg/L(220-580mg/L)；頭部MRI檢查未見(jiàn)明顯異常，未予明確診斷和治療。1年前逐漸出現(xiàn)聲音嘶啞伴語(yǔ)速減慢、語(yǔ)音延長(zhǎng)，但不伴飲水嗆咳或吞咽困難。家屬訴其“反應(yīng)有些緩慢”，如看電視、看書時(shí)對(duì)他人的呼喚反應(yīng)遲鈍。否認(rèn)病程中伴肢體麻木、無(wú)力，復(fù)視、視物模糊及聽(tīng)力異常等癥狀；否認(rèn)口眼干燥、反復(fù)口腔潰瘍、光過(guò)敏、關(guān)節(jié)腫痛、雷諾現(xiàn)象等。為求進(jìn)一步明確診斷與治療入院。發(fā)病以來(lái)精神、飲食可，否認(rèn)入睡困難、早醒等睡眠障礙，但家屬訴其睡眠中可出現(xiàn)肢體不自主運(yùn)動(dòng)，大小便正常；發(fā)病以來(lái)體質(zhì)量無(wú)明顯變化。
既往史 患者1歲時(shí)行左側(cè)面部“血管瘤冷凍術(shù)”，因術(shù)后瘢痕形成，18歲時(shí)行瘢痕切除術(shù)。否認(rèn)高血壓、冠心病、糖尿病病史，否認(rèn)肝炎、結(jié)核等傳染病病史及接觸史，否認(rèn)外傷、輸血史，否認(rèn)食物、藥物過(guò)敏史。
個(gè)人史 足月順產(chǎn)，生長(zhǎng)發(fā)育似同齡兒。生長(zhǎng)于原籍，否認(rèn)疫區(qū)、疫水接觸史，否認(rèn)毒物、放射線接觸史，否認(rèn)煙酒嗜好，無(wú)挑食、偏食習(xí)慣。
月經(jīng)婚育史 初潮15歲，月經(jīng)天數(shù)7-14d，周期25-40d，末次月經(jīng)2012年7月20+日，未婚未育。
家族史 患者父親有輕微的行走不穩(wěn)、語(yǔ)速緩慢、構(gòu)音欠清晰表現(xiàn)。其母體健，胞弟16歲，發(fā)育正常，體格健康。否認(rèn)家族中其他遺傳性疾病病史。
入院后體格檢查 患者發(fā)育正常，體型偏瘦。心、肺、腹部檢查未見(jiàn)明顯異常。神志清楚，構(gòu)音不清，簡(jiǎn)易智能狀態(tài)檢查量表(MMSE)評(píng)分26分(計(jì)算力減4分)。雙眼外展露白約4mm，余各向眼動(dòng)充分，水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢，無(wú)眼震。其余腦神經(jīng)檢查未見(jiàn)異常。四肢近端及遠(yuǎn)端肌力均為5級(jí)，肌張力降低。頭部及四肢可見(jiàn)肌陣攣。雙側(cè)上肢腱反射對(duì)稱性降低，雙側(cè)膝腱反射及跟腱反射未引出。雙側(cè)Hoffrnann征、Rossolimo征、Babinski征、Chaddock征陰性，深淺感覺(jué)未見(jiàn)異常。雙側(cè)指鼻試驗(yàn)及跟-膝-脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，輪替動(dòng)作緩慢，反擊征可疑陽(yáng)性；行走不穩(wěn)，步基寬，足尖足跟行走不能，直線行走不能，Romberg征陽(yáng)性。腦膜刺激征陰性。
入院后輔助檢查及治療 經(jīng)過(guò)血液一般檢查：白細(xì)胞計(jì)數(shù)3.88×10^9/L[(4-10)×10^9/L]、中性粒細(xì)胞比例0.46(0.50-0.75)，血紅蛋白(Hb)117g/L(110-150g/L)，平均紅細(xì)胞體積(MCV)78.6fl(82-97fl)，平均紅細(xì)胞血紅蛋白含量(MCH)26.3pg(27-32pg)，血小板計(jì)數(shù)206×10^9/L[(100-300)×10^9/L]。尿便常規(guī)、肝腎功能試驗(yàn)、血清脂質(zhì)、紅細(xì)胞沉降率(ESR)、高敏C-反應(yīng)蛋白(hsCRP)、血清葉酸水平、血清維生素B12水平、甲狀腺功能試驗(yàn)、銅藍(lán)蛋白等實(shí)驗(yàn)室檢查均無(wú)明顯異常。鐵四項(xiàng)檢測(cè)：血清鐵5.32μmol/L(8.95-30.43μmol/L)、轉(zhuǎn)鐵蛋白3.18 g/L(2.0-3.60g/L)、總鐵結(jié)合力75.54μmol/L(53.70-76.97μmol/L)、鐵飽和度0.07(0.25-0.50)、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度0.07(0.25-0.50)、鐵蛋白5μg/L(14-307μg/L)。腰椎穿刺腦脊液壓力、一般性狀、化合物、細(xì)胞學(xué)、寡克隆區(qū)帶(OB)檢查，以及髓鞘堿性蛋白(MBP)均于正常水平。心電圖掃描呈竇性心律，正常心電圖。超聲心動(dòng)圖：心臟結(jié)構(gòu)和功能未見(jiàn)明顯異常。腹部超聲：左腎囊腫。胸部X線正側(cè)位片：胸椎側(cè)彎，心肺未見(jiàn)明顯異常。肌電圖：上下肢呈周圍神經(jīng)源性損害；腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位(BAEP)呈雙側(cè)可疑中樞性損害(V波分化不良)。腦電圖顯示異常(前部陣發(fā)性慢波)。頸椎MRI掃描未發(fā)現(xiàn)明顯異常。頭部MRI檢查顯示延髓變細(xì)，腦橋腹側(cè)塊縮小。T2WI腦橋呈“十字征”：小腦體積縮小、溝裂增寬，鄰近腦池增寬(圖1)，符合橄欖體腦橋小腦萎縮(OPCA)。外周血基因檢測(cè)顯示：SCA2基因編碼區(qū)[胞嘧啶-腺嘌呤-鳥嘌呤(CAG)]n三核苷酸重復(fù)數(shù)目異常，呈14/39次；SCA1、SCA3、SCA6、SCA17和DRPLA基因編碼區(qū)(CAG)n三核苷酸重復(fù)數(shù)目正常；SCA8基因3’非翻譯區(qū)(CTG)n三核苷酸重復(fù)數(shù)目正常；SCA12基因5’非翻譯區(qū)(CAG)n三核苷酸重復(fù)數(shù)目正常。結(jié)合患者臨床表現(xiàn)、家族史、影像學(xué)特征及基因檢測(cè)結(jié)果，臨床診斷：脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)2型(SCA2)。予以B族維生素、維生素E膠囊、輔酶Q10治療，明確診斷后出院。
臨床討論
神經(jīng)科主治醫(yī)師 (1)定位診斷：患者自發(fā)病以來(lái)表現(xiàn)為雙手活動(dòng)不利、行走不穩(wěn)、聲音嘶啞和語(yǔ)速緩慢等癥狀；四肢肌張力降低，行走步基寬、直線行走不能，為小腦共濟(jì)失調(diào)步態(tài)。其指鼻試驗(yàn)及跟-膝-脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)、輪替動(dòng)作差，反擊征可疑陽(yáng)性、Romberg征陽(yáng)性，而深感覺(jué)檢查未見(jiàn)異常，定位于小腦及其聯(lián)系纖維；雙眼水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢，定位于腦干；計(jì)算能力下降，定位于大腦皮質(zhì)；四肢腱反射減低，不排除周圍神經(jīng)受累；頭部及四肢肌陣攣考慮錐體外系受損可能。結(jié)合患者頭部MRI、肌電圖和腦電圖檢查，提示小腦及其聯(lián)系纖維、腦干、大腦皮質(zhì)、周圍神經(jīng)等多發(fā)神經(jīng)系統(tǒng)受累。(2)定性診斷：患者為青少年女性，具有可疑家族史，隱匿發(fā)病，呈慢性病程，突出表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)，腦干、大腦皮質(zhì)和周圍神經(jīng)均受累，考慮為遺傳性共濟(jì)失調(diào)。首先考慮脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)(SCA)，患者表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)和眼球水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢，有大腦皮質(zhì)功能受損表現(xiàn)，比較符合脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)。雖然脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)患者大多發(fā)病年齡較晚，但也有青少年發(fā)病者。其次，考慮橄欖體腦橋小腦萎縮。該病分為散發(fā)性和家族性。家族性患者以男性較為多見(jiàn)，發(fā)病較早且有陽(yáng)性家族史，以小腦共濟(jì)失調(diào)為主要表現(xiàn)，MRI提示延髓、腦橋和小腦均明顯萎縮，需考慮橄欖體腦橋小腦萎縮的可能，但患者眼球掃視運(yùn)動(dòng)緩慢十分明顯，更支持脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)。另外，診斷還應(yīng)考慮肝豆?fàn)詈俗冃?HLD)。該病于青少年期發(fā)病，可表現(xiàn)為小腦、錐體外系的癥狀與體征，本文患者外院血清銅藍(lán)蛋白檢查異常，不能完全排除肝豆?fàn)詈俗冃?。但患者雙眼未見(jiàn)K-F環(huán)，且錐體外系癥狀與體征并不突出，故不支持診斷?；颊哐迦~酸、維生素B12、甲狀腺功能試驗(yàn)均于正常值范圍，不支持營(yíng)養(yǎng)代謝性疾病的診斷。
神經(jīng)科教授 患者為青年女性，慢性病程，行走搖晃、慌張步態(tài)、構(gòu)音不清，尤以小腦體征較為明顯。查體構(gòu)音欠清，慌張步態(tài)，指鼻試驗(yàn)及跟-膝-脛試驗(yàn)欠穩(wěn)準(zhǔn)，頭部及四肢表現(xiàn)有肌陣攣樣動(dòng)作，小腦定位明確，小腦體征亦較全面；深淺感覺(jué)正常存在，肌力正常，病理征未引出，因此無(wú)明確的脊髓體征；四肢張力低、腱反射明顯降低，小腦病變亦可解釋。綜上，小腦共濟(jì)失調(diào)診斷明確。患者病程共4年，發(fā)病年齡較早，病情呈緩慢進(jìn)展，首先應(yīng)考慮遺傳變性疾病，脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)可能性較大，可完善相關(guān)基因檢查。小腦共濟(jì)失調(diào)的鑒別診斷應(yīng)考慮：(1)慢性進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)。若青少年期發(fā)病。更多考慮遺傳性疾病的可能；若發(fā)病年齡較大則應(yīng)考慮問(wèn)題較多，需注意與多系統(tǒng)萎縮(MSA)、橄欖體腦橋小腦萎縮等疾病相鑒別。(2)亞急性發(fā)病，需考慮獲得性自身免疫性相關(guān)疾病，尤其應(yīng)注意副腫瘤綜合征。(3)急性發(fā)病病程，需考慮炎癥性血管性原因。本文患者發(fā)病年齡較早，病情緩慢進(jìn)展，無(wú)有效治療方法。腦電圖檢查異常，表現(xiàn)為額區(qū)陣發(fā)性慢波。計(jì)算力差，MMSE評(píng)分為26分，亦可通過(guò)該病解釋：變性病累及廣泛，可影響到高級(jí)皮質(zhì)功能。此外可完善肌電檢查，尤其是感覺(jué)誘發(fā)電位(SEP)等電生理檢查。
神經(jīng)科主治醫(yī)師 患者SCA基因檢測(cè)提示為SCA2，診斷明確。血常規(guī)和鐵四項(xiàng)檢查顯示存在缺鐵性貧血，無(wú)皮膚、指甲角化不全等表現(xiàn)，無(wú)口眼干燥、皮疹、關(guān)節(jié)痛、反復(fù)口腔或外陰潰瘍、雷諾現(xiàn)象等，不支持結(jié)締組織病。目前亦未發(fā)現(xiàn)SCA2可合并血液系統(tǒng)方面的疾病，因此考慮為營(yíng)養(yǎng)不良，治療原則為補(bǔ)充鐵劑，并隨訪觀察。雖然體格檢查未發(fā)現(xiàn)存在深感覺(jué)異常，但肌電圖檢查呈現(xiàn)明確的周圍神經(jīng)受損且以感覺(jué)神經(jīng)受損為主，血糖、血清葉酸和維生素B12等均于正常值范圍，仍應(yīng)考慮為SCA2引起的周圍神經(jīng)受累。雙眼水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢是SCA2的突出表現(xiàn)，但這些體征亦可出現(xiàn)在亨廷頓病(HD)、SCA1和SCA7病例中，但在SCA2出現(xiàn)特別早，且癥狀與體征尤為嚴(yán)重，該患者可能因家屬未仔細(xì)觀察而在主訴中未曾提及。但入院后體格檢查提示雙眼水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢，可能與其父母所述“患者反應(yīng)緩慢”有關(guān)。脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)目前尚無(wú)有效治療手段，營(yíng)養(yǎng)支持、康復(fù)鍛煉可能對(duì)改善生活質(zhì)量能起到一定作用，但不能延緩其緩慢持續(xù)進(jìn)展的病程，應(yīng)定期隨訪。
討論
脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)是一類以小腦功能失調(diào)，同時(shí)合并其他神經(jīng)功能異常為特征的進(jìn)行性神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性退行性疾病，大多數(shù)為常染色體顯性遺傳(AD)，少數(shù)為散發(fā)型。脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)具有明顯的臨床和遺傳異質(zhì)性，目前根據(jù)突變基因的不同分型，已經(jīng)確認(rèn)的突變基因共有30余種，小腦共濟(jì)失調(diào)是其共同的臨床特征。其中SCA2是最常見(jiàn)的3種類型(SCA3、SCA2和SCA6)之一，在印度和古巴人群中較為常見(jiàn)，以墨西哥人最常見(jiàn)。在我國(guó)人群中，SCA2僅次于SCA3，為第2常見(jiàn)類型。SCA2在1971年由印度的Wadia和Swami首先報(bào)告，因此也被稱為Wadia-Swami型共濟(jì)失調(diào)。當(dāng)時(shí)他們注意到SCA2患者早發(fā)且具有顯著的眼球掃視運(yùn)動(dòng)緩慢之特點(diǎn)。SCA2突變基因AXTN2定位于12q24.1，由該基因的CAG重復(fù)序列病理性擴(kuò)增而致病。CAG擴(kuò)增次數(shù)>31次即可致病，而且擴(kuò)增次數(shù)越多、發(fā)病年齡越早、病情進(jìn)展越迅速。
SCA2平均發(fā)病年齡為35歲(7-66歲)，但當(dāng)CAG擴(kuò)增次數(shù)>200次時(shí)則剛出生數(shù)月即會(huì)發(fā)病。若發(fā)現(xiàn)以下癥狀與體征的組合通常提示SCA2：共濟(jì)失調(diào)步態(tài)/構(gòu)音障礙，或帕金森樣的強(qiáng)直/運(yùn)動(dòng)過(guò)緩，早期和嚴(yán)重的眼球掃視運(yùn)動(dòng)緩慢，嚴(yán)重的姿勢(shì)性或動(dòng)作性震顫，初始反射亢進(jìn)而后迅速轉(zhuǎn)為反射減弱，早期呈肌陣攣或束樣運(yùn)動(dòng)，肌肉痛性痙攣。實(shí)際上，隨著病情的進(jìn)展，遠(yuǎn)端肌萎縮、吞咽困難、眼肌麻痹、大小便失禁、精神癥狀均可能相繼出現(xiàn)，從而使患者逐漸喪失獨(dú)立能力，這一過(guò)程可能出現(xiàn)于發(fā)病后12-25年。至病程晚期，SCA2患者通常會(huì)出現(xiàn)自主神經(jīng)功能紊亂，產(chǎn)生血管收縮功能、心功能、消化功能、外分泌腺功能等異常；雖然患者人格和認(rèn)知功能相對(duì)保留較好，但一些患者可出現(xiàn)短時(shí)記憶功能、額葉執(zhí)行功能、注意力和情緒控制水平下降。在古巴的SCA2患者中，有10％-33％可出現(xiàn)抑郁、焦慮、自殺傾向、失眠、性功能受損等表現(xiàn)。本文患者發(fā)病相對(duì)較早(15歲)，但其AXTN2基因CAG重復(fù)次數(shù)較少(39次)；臨床表現(xiàn)以小腦共濟(jì)失調(diào)和水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢更為突出，符合SCA2的臨床特點(diǎn)。高級(jí)腦干、周圍神經(jīng)、大腦皮質(zhì)亦均受累，符合變性病廣泛的神經(jīng)系統(tǒng)受損的特點(diǎn)。但該患者并未出現(xiàn)自主神經(jīng)功能紊亂、睡眠障礙、精神癥狀、大小便失禁、額葉執(zhí)行功能受損等癥狀與體征，但隨著病情的進(jìn)展有可能會(huì)出現(xiàn)，在今后的隨訪中應(yīng)密切關(guān)注。貧血和白細(xì)胞計(jì)數(shù)下降可能與SCA2無(wú)關(guān)，胸椎側(cè)彎可能與患者長(zhǎng)期為維持身體平衡代償?shù)慕Y(jié)果。
水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢是SCA2極為重要的特征。其在SCA1、SCA7、亨廷頓病患者中也十分常見(jiàn)，但均不似SCA2出現(xiàn)早、表現(xiàn)如此突出。眼震電圖檢查顯示，約有99％的SCA2患者可發(fā)現(xiàn)異常，甚至在一些無(wú)癥狀患者中也可見(jiàn)異常，此與SCA2早期的影像學(xué)改變相符，即腦橋/橄欖區(qū)域(尤其是小腦中腳)萎縮。定量研究表明，SCA2中最大掃視速度(MSV)與CAG擴(kuò)增次數(shù)相關(guān)，而與病程無(wú)關(guān)，因而認(rèn)為最大掃視速度作為受遺傳學(xué)控制的、客觀的、可定量的生理學(xué)參數(shù)，可以成為研究CAG擴(kuò)增引起多聚谷氨酰胺毒性的標(biāo)志物。這種慢水平掃視運(yùn)動(dòng)可能與腦橋的興奮性爆發(fā)神經(jīng)元(excitatorvburst neurons)有關(guān)，對(duì)SCA2患者的尸檢發(fā)現(xiàn)，腦橋此類神經(jīng)元大量減少。實(shí)際上，本文患者眼球水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢十分突出，但在患者主訴中卻并未體現(xiàn)，可能由于對(duì)其生活影響不顯著而未引起注意。
深部腱反射降低或消失和感覺(jué)神經(jīng)元神經(jīng)病也是SCA2較常見(jiàn)的表現(xiàn)。對(duì)阿根廷一個(gè)較大SCA2家系的調(diào)查發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)患者深部腱反射異常在病程的不同階段均表現(xiàn)的異?；钴S；但周圍神經(jīng)病變表現(xiàn)不十分突出，僅有3例患者神經(jīng)電生理檢查提示感覺(jué)性周圍神經(jīng)病，相對(duì)應(yīng)的深部腱反射降低。有趣的是，有些患者雙側(cè)上肢腱反射正?；蛳Вp側(cè)下肢腱反射增高。通常周圍神經(jīng)受累可引起腱反射降低或消失，而腱反射異?；钴S多提示錐體束受累，周圍神經(jīng)和錐體束受損均可出現(xiàn)在SCA2人群中。但是，雙側(cè)下肢腱反射增高、肌陣攣和Babinski征在SCA2早期常見(jiàn)且表現(xiàn)突出，并可迅速轉(zhuǎn)變?yōu)殡旆瓷浣档突蛳?。該例患者雙側(cè)上肢腱反射降低、雙側(cè)下肢腱反射未引出，與神經(jīng)傳導(dǎo)速度檢查結(jié)果(下肢感覺(jué)神經(jīng)誘發(fā)電位波幅均未引出、上肢感覺(jué)神經(jīng)誘發(fā)電位波幅下降)相符，故考慮其腱反射異常與周圍神經(jīng)損害相關(guān)。SCA2患者周圍神經(jīng)損害較為多見(jiàn)，表現(xiàn)為感覺(jué)神經(jīng)元神經(jīng)病，且常以雙側(cè)上肢為主，這也是SCA2與其他類型脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的不同之處，但本文患者周圍神經(jīng)損害表現(xiàn)為上下肢均受累、以下肢更重是例外。
絕大多數(shù)SCA2表現(xiàn)為小腦共濟(jì)失調(diào)型，但部分患者表現(xiàn)為帕金森病的癥狀，少部分患者還可合并運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(MND)。帕金森型SCA2表現(xiàn)為帕金森病的典型癥狀而無(wú)明顯的小腦體征，對(duì)左旋多巴治療反應(yīng)良好，還可出現(xiàn)藥物引起的運(yùn)動(dòng)障礙；但是與經(jīng)典的帕金森病相比，其臨床癥狀較為對(duì)稱。帕金森型SCA2具備以下特征：(1)發(fā)病更晚。(2)進(jìn)程更慢。(3)運(yùn)動(dòng)緩慢和強(qiáng)直較靜止性震顫更為常見(jiàn)。(4)對(duì)左旋多巴反應(yīng)良好。(5)姿勢(shì)不穩(wěn)通常出現(xiàn)在病程較晚階段。與經(jīng)典的小腦共濟(jì)失調(diào)型SCA2相比，帕金森型發(fā)病更晚，CAG擴(kuò)增次數(shù)更少(<40次)，但是也有文獻(xiàn)報(bào)道1例12歲發(fā)病、CAG擴(kuò)增52次的帕金森型SCA2病例。由此可見(jiàn)，帕金森型SCA2單從臨床上不易與帕金森病相鑒別。因而，對(duì)于一些家族性的“帕金森病”應(yīng)當(dāng)篩查SCA2基因。SCA2合并運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病并不常見(jiàn)，在已報(bào)道的少數(shù)病例中，其運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的癥狀出現(xiàn)較晚，但病情進(jìn)展相對(duì)迅速，多在出現(xiàn)癥狀后2年死于呼吸衰竭。該例患者符合小腦共濟(jì)失調(diào)型的特點(diǎn)。
SCA2影像學(xué)主要表現(xiàn)為橄欖、腦橋、小腦萎縮。最先出現(xiàn)腦橋/橄欖區(qū)域萎縮，尤其是小腦中腳部位，隨后是小腦和中腦；進(jìn)展至疾病晚期，可出現(xiàn)額顳葉萎縮和廣泛性腦室擴(kuò)大。SCA2腦橋萎縮較SCA1和SCA3表現(xiàn)嚴(yán)重，而且其腦橋和小腦萎縮的程度似乎與臨床嚴(yán)重程度相關(guān)。皮質(zhì)萎縮也是SCA2特征之一，有些患者M(jìn)RI還可出現(xiàn)基底節(jié)高信號(hào)，與小腦型多系統(tǒng)萎縮(MSA-C)相似，該例患者的MRI改變即表現(xiàn)為典型的SCA2影像學(xué)特點(diǎn)。
目前對(duì)于SCA2患者的治療仍局限于改善癥狀。其康復(fù)鍛煉可以作為治療的基石，可以改善臨床癥狀，提高生活質(zhì)量。藥物治療包括左旋多巴、抗膽堿能藥物，可以改善震顫、肌張力障礙及運(yùn)動(dòng)過(guò)緩；鎂制劑、奎寧、美西律或大劑量維生素B可緩解痛性肌肉攣縮；利魯唑可通過(guò)降低小腦深部神經(jīng)元過(guò)度興奮性而改善癥狀；補(bǔ)充鋅可降低患者的共濟(jì)失調(diào)評(píng)分。針對(duì)發(fā)病機(jī)制的治療目前仍處于展望階段，希望在不久的將來(lái)能夠應(yīng)用于患者。本文患者入院后接受維生素、輔酶Q10等營(yíng)養(yǎng)神經(jīng)藥物治療，同時(shí)進(jìn)行康復(fù)鍛煉，雖然出院時(shí)癥狀改變不十分明顯，但指鼻試驗(yàn)和跟-膝-脛試驗(yàn)較住院時(shí)穩(wěn)準(zhǔn)。
本文報(bào)道1例典型的SCA2病例。該病以小腦共濟(jì)失調(diào)、水平掃視運(yùn)動(dòng)緩慢、周圍神經(jīng)損害等為主要臨床特征，病情緩慢進(jìn)展，逐漸出現(xiàn)廣泛性神經(jīng)系統(tǒng)損害。該病是由ATXN2基因的CAG序列擴(kuò)增次數(shù)病理性增多致病，部分患者表現(xiàn)為帕金森病樣癥狀與體征，少部分患者可合并運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病。頭部MRI檢查表現(xiàn)為橄欖、腦橋、小腦萎縮。目前尚無(wú)特異性治療手段，可采取康復(fù)鍛煉和一些改善癥狀的藥物輔助治療以改善患者生活質(zhì)量。
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