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脆性 X 相關(guān)震顫/共濟失調(diào)綜合征 (FXTA)

男性、56歲,有幾個月步態(tài)不平衡和姿勢不穩(wěn)定的病史。影像學(xué)表現(xiàn)如下。

后顱窩水平的軸向T2加權(quán)(A)、冠狀T2-FLAIR(B)、軸向彌散加權(quán)(C)、軸向ADC(D)和增強后軸向T1加權(quán)(E)圖像顯示雙側(cè)小腦中腳的對稱T2/FLAIR信號高信號,無相應(yīng)增強。有廣泛的大腦和小腦容積損失。

診斷

脆性 X 相關(guān)震顫/共濟失調(diào)綜合征 (FXTA)

背景

FXTAS是一種罕見的成人神經(jīng)退行性疾病,影響脆性X智力低下(FMR1)基因的突變前攜帶者。

脆性X綜合征發(fā)生在FMR1基因“完全突變”的患者中,定義為在5'非翻譯區(qū)有>200個CGG重復(fù),并在兒童中表現(xiàn)出認知障礙和自閉癥特征。

具有55–200個CGG重復(fù)的突變前攜帶者在兒童期沒有癥狀性疾病,但在成年后外顯率增加,尤其是男性患者。

臨床表現(xiàn)

CGG重復(fù)次數(shù)較多的患者往往出現(xiàn)在較年輕的年齡,癥狀進展較快。

通常的表現(xiàn)是一名五六十歲的男性患者,患有不明原因的震顫和步態(tài)障礙,這可能被誤認為是帕金森病、原發(fā)性震顫或多系統(tǒng)萎縮。

其他特征包括認知能力下降、精神障礙和自主神經(jīng)失調(diào),這些在晚期疾病中更為常見。

其中,女性患者通常病情較輕。

診斷要點

典型的MRI表現(xiàn)包括小腦中腳(MCP)和胼胝體壓部對稱的T2高信號,即所謂的“MCP征象”。

較不明確的影像學(xué)表現(xiàn)包括全腦和小腦體積損失和T2/FLAIR高信號腦白質(zhì)病變。

鑒別診斷

多系統(tǒng)萎縮-C型(MSA-C):在MCPs中可以看到T2/FLAIR高信號,腦橋、MCPs和小腦的不成比例的體積丟失通常是更引人注目的發(fā)現(xiàn)。腦橋上可以看到“十字征”的標(biāo)志。

脊髓小腦共濟失調(diào)(SCA):影像學(xué)表現(xiàn)可能與MSA-C相同,特別是SCA2和SCA6。

腎上腺白質(zhì)病變(ALD):T2/FLAIR信號高信號可見于MCPs,通常也見于錐體束、小腦和大腦后白質(zhì)。

威爾遜?。禾卣餍园l(fā)現(xiàn)包括殼核、丘腦、中腦和腦橋的對稱T2/FLAIR信號高信號,盡管可以看到小腦上腳和小腦中腳的受累。

雙側(cè)小腦前下動脈(AICA)區(qū)域缺血性梗死:AICA區(qū)域梗死可能涉及MCPs,但預(yù)計會出現(xiàn)急性而非漸進性臨床表現(xiàn)。

可逆性后部腦病綜合征(PRES):盡管PRES更典型地涉及后部大腦白質(zhì),但可以看到腦干、MCPs和小腦的受累。

中毒:特別是,甲苯濫用和海洛因吸入可能導(dǎo)致對稱性白質(zhì)損傷,并伴有MCPs。

治療:

FXTAS目前尚無治愈方法,但針對癥狀的治療可能會改善生活質(zhì)量。

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