1 基因組簡介：
目前在不同的學科中，對基因組含義的表述有所不同，概括為如下：①從細胞遺傳學的角度來看，基因組是指一個生物物種單倍體的所有染色體數(shù)目的總和；②從經(jīng)典遺傳學的角度來看，基因組是一個生物物種的所有基因的總和；③從分子遺傳學的角度來看，基因組是一個生物物種所有的不同核酸分子的總和；④從現(xiàn)代生物學的角度來看，基因組是指導(dǎo)一個生物物種的結(jié)構(gòu)和功能的所有遺傳信息的總和，包括全部的基因和調(diào)控元件等核酸分子。在中學教材中關(guān)于基因組就是一個細胞中遺傳物質(zhì)的總量。人類基因組是指人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息。人的單倍體基因組由24條雙鏈的DNA分子組成（包括1～22號染色體DNA與X、Y染色體DNA），上邊有30億個堿基對，估計有3～5萬個基因。人類基因組計劃就是分析測定人類基因組的核苷酸序列。其主要內(nèi)容包括繪制人類基因組的四張圖，即遺傳圖、物理圖、序列圖和轉(zhuǎn)錄圖。繪制這四張圖好比是建立一個“人體地圖”，沿著地圖中一個個路標，如“遺傳標記”、“物理標記”等，可以一步步地找到每一個基因，搞清楚每一個基因的核苷酸序列。不同生物基因組大小及復(fù)雜程度不同，具有物種差異性。一般來說，從原核生物到真核生物，其基因組大小和DNA含量是隨著生物進化復(fù)雜程度的增加而逐步上升的。隨著生物結(jié)構(gòu)和功能復(fù)雜程度的增加，需要的基因數(shù)目和基因產(chǎn)物種類越多，因而基因組也越大。但不同生物的基因組間有一定的相關(guān)性，表現(xiàn)為基因特性的相似、結(jié)構(gòu)及組成的雷同、遺傳信息的傳遞方式及遺傳密碼的趨同性等。動物基因組的主要成分是核基因組，它與細胞質(zhì)分開。組成核基因組和線粒體基因組的序列形式與原核生物顯著地不同，在不同物種中也有一些差異，有些序列是單拷貝的，而另一些序列是多拷貝的；另外還有大量的不編碼蛋白質(zhì)的DNA序列。
基因組學是研究生物基因組的結(jié)構(gòu)和功能的科學，即從整體水平上來研究一個物種的基因組的結(jié)構(gòu)、功能及調(diào)控的一門科學?；蚪M學可分為結(jié)構(gòu)基因組學和功能基因組學兩大部分。結(jié)構(gòu)基因組學是研究生物基因組結(jié)構(gòu)的科學。它是基因組研究的第一階段的工作，建立功能基因組學的基礎(chǔ)。其主要目標是繪制生物的遺傳圖、物理圖、轉(zhuǎn)錄圖和序列圖。自1990年開始實施人類基因組計劃以來，在它的影響下，迄今已完成了100多個物種的基因組DNA序列的測定，其中包括流感嗜血桿菌、大腸桿菌、酵母、秀麗線蟲等多個病原微生物和模式生物以及人類基因組的測序。功能基因組學是建筑在結(jié)構(gòu)基因組學基礎(chǔ)上的基因組分析的第二階段。其主要內(nèi)容是：利用結(jié)構(gòu)基因組學所提供的生物信息和材料，全基因組或全系統(tǒng)地理解某種生物的遺傳體系，即闡明DNA序列的功能。功能基因組學的研究必須結(jié)合計算機科學和統(tǒng)計學，采用高產(chǎn)出和大規(guī)模的實驗技術(shù)。
開展基因組學研究的意義：（1）通過物種的基因組測序，可以獲得其他手段所無法獲得的蘊藏在DNA分子中的遺傳信息，使人們能夠從整個基因組結(jié)構(gòu)的宏觀水平上了解基因的功能以及它們相互之間在表達調(diào)控機制上的聯(lián)系，加深對生命本質(zhì)的認識，揭開生命之謎。（2）從整體上了解染色體和基因的空間結(jié)構(gòu)，以及它們對DNA復(fù)制、基因轉(zhuǎn)錄和表達調(diào)控的影響和作用。（3）通過基因組測序，可以比較不同物種之間在DNA序列和基因結(jié)構(gòu)上的差異，使人們能夠在基因組的整體水平上認識生物的起源和進化。（4）研究突變、重排和染色體斷裂等方面的DNA病理改變，了解人類各種疾病的分子機理，為診斷、預(yù)防和治療這些疾病提供理論依據(jù)。（5）研究家畜和各種農(nóng)作物經(jīng)濟性狀的基因結(jié)構(gòu)以及基因在染色體上的位置，為開展分子育種工作提供理論依據(jù)。
2染色體組
一般地說，像生殖細胞中一組大小、形態(tài)和功能各不相同的染色體就叫一個染色體組。由于自然界中幾乎所有的動物和過半數(shù)的植物都是二倍體生物，因此"一般地說"應(yīng)指二倍體生物而言。具體的說就是體細胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但是，攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。染色體組的特點是：①在一個染色體組中，所有染色體在形態(tài)、大小方面各不相同，即不是同源染色體；②不同生物的染色體組數(shù)和每個染色體組所包括的數(shù)目、形態(tài)、大小都不相同。
染色體組數(shù)的判定：①看細胞或生物體的基因型：若控制同一性狀的基因出現(xiàn)幾次(包括控制相同性狀和相對性狀的基因，即表示基因的同一字母的大、小寫)，則該細胞或生物體就含有幾個染色體組。②看染色體的形態(tài)、大小：若細胞內(nèi)形態(tài)、大小相同的染色體有幾條(即同源染色體有幾條)，則含有幾個染色體組。（3）染色體組數(shù)=染色體是數(shù)/染色體形態(tài)數(shù)。
3．基因組與染色體組關(guān)系
一個染色體組攜帶著生物生長發(fā)育、遺傳變異的全部信息，可稱為基因組。在無性別分化的生物中，如水稻、玉米等，一個染色體組數(shù)=一個單倍體基因組數(shù)；在XY和ZW型性別決定的生物中，一個染色體組數(shù)=N條常染色體+1條性染色體（假設(shè)體細胞的染色體數(shù)為2N，2條性染色體）；單倍體基因組數(shù)= N條常染色體+2條異性染色體，對于人類則是22條常染色體+X+Y。
習題連接：
1人類基因組計劃所測定的染色體是（ ）
A．所有常染色體B．22條常染色體和X、Y性染色體
C．所有性染色體D．22條常染色體和2條X染色體
解析：人類體細胞共有23對染色體，其中有22對染色體，它們的形態(tài)、大小基本相同，另有兩條性染色體，其形態(tài)、結(jié)構(gòu)有較大的差別，其基因和堿基排列順序有明顯的不同，所以人類單倍體基因組由22條常染色體DNA分子和X、Y兩條性染色體DNA分子組成。答案 B
2我國遺傳學科學家率先繪制了世界上第一張水稻基因遺傳圖，為水稻基因組計劃做出了重要貢獻。水稻體細胞中有24條染色體，那么水稻基因組計劃要研究的DNA分子數(shù)為（ ）
A．48個 B．24個
C．13個 D．12個
解析：水稻是無性別分化的生物，它的一個染色體組數(shù)=一個單倍體基因組數(shù)。在研究基因組時只測體細胞中同源染色體的一半即可，故只研究12個DNA分子。答案 D
3人類基因組是指 （）
A、人體DNA分子所攜帶的全部遺傳信息
B、人體信使RNA分子所含有的全部密碼子
C、人體23條染色體上DNA分子所含有的全部遺傳信息
D、人體24條染色體上DNA分子所含有的全部遺傳信息
解析：本題屬于記憶內(nèi)容。答案：A
4下列關(guān)于染色體組的正確敘述是（?。?/p>
A．染色體組內(nèi)不存在同源染色體 B．染色體組只存在于生殖細胞中
C．染色體組只存在于體細胞中 D．染色體組在減數(shù)分裂過程中消失
解析：染色體組中沒有同源染色體。答案：A
5．下列對染色體組的理解正確的是（ ?。?/p>
A．單倍體生物體細胞中的全部染色體 B．二倍體生物配子中的全部染色體
C．多倍體生物配子中的全部染色體 D．各種生物配子中的全部染色體
解析：一個染色體組是指二倍體生物配子中的全部染色體。答案：B
6下列關(guān)于染色體組的敘述，不正確的是（ ）
A．染色體組中每種形態(tài)的染色體成單存在
B．一個染色體組中無等位基因
C．基因型為Aa的個體的體細胞中含有2個染色體組
D．有性生殖的配子細胞中的染色體肯定為一個染色體組
解析：二倍體生物其配子中含有一個染色體組。而多倍體生物的配子中則不只一個染色體組。答案：D
7．下列細胞中，具有三個染色體組的是（ ）
①二倍體水稻的受精卵 ②二倍體水稻受精極核 ③普通小麥的受精卵④普通小麥的卵細胞 ⑤二倍體水稻的胚細胞 ⑥二倍體水稻的胚乳細胞⑦普通小麥的胚細胞 ⑧普通小麥的胚乳細胞
A．①②③ B．②④⑥ C．③④⑤ D．②③④⑥⑦
解析：二倍體水稻的受精卵含有二個染色體組，二倍體水稻受精極核是由2個極核和1個精子結(jié)合形成的，染色體組為三個。普通小麥的受精卵和胚細胞含有六個染色體組，卵細胞則有三個染色體組。普通小麥的胚乳細胞則含有9個染色體組。答案：B
8．已知普通小麥體細胞染色體數(shù)目為42，染色體組數(shù)為6，一組染色體數(shù)和生殖細胞染色體組應(yīng)是（ ?。?/p>
A．8和2 B．4和2 C．7和3 D．42和21
解析：一組染色體數(shù)=體細胞染色體數(shù)/染色體組數(shù)=7。普通小麥體細胞含有6個染色體組，所以生殖細胞染色體組應(yīng)是3個。答案：C。
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