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一、基因突變

1．概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的  增添  、  缺失  和  替換  ，而引起基因結(jié)構(gòu)的改變。

2．基因突變的原因：

（1）內(nèi)因：  DNA分子在復制時偶爾會發(fā)生錯誤  。

（2）外因：  由于物理因素、化學因素和生物因素誘變因素的存在  。

3．基因突變的時期：基因突變可以發(fā)生在任何時期，只不過在DNA分子復制時最容易發(fā)生基因突變。所以基因突變易發(fā)生于  有絲分裂間期和減數(shù)第一次分裂間期  。

4．特點：

（1）  普遍性  ：在生物界中普遍存在

（2）  隨機性  ：生物個體發(fā)育的任何時期和部位

（3）  低頻率性  ：突變頻率很低

（4）  不定向性  ：可以產(chǎn)生一個以上的等位基因

（5）  有害性  ：一般是有害的，少數(shù)有利發(fā)生

5．是否可以遺傳

（1）如果發(fā)生在  體細胞  中，一般不遺傳，但可以通過  無性  生殖傳給后代。

（2）如果發(fā)生在  配子  中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。

6．意義：

（1）  新基因產(chǎn)生的途徑 

（2）  變異的根本來源 

（3）  進化的原始材料 

二、基因重組

1．概念：基因重組是指生物體在進行  有性生殖  的過程中，  控控制不同性狀的  的基因的重新組合。

2．基因重組的類型：

（1）在減數(shù)分裂第一次分裂  后  期，隨著  非同源染色體的  的自由組合，  非同源染色體的非等位基因  自由組合。

（2）在減數(shù)分裂的  四分體  時期，位于  同源染色體  上的等位基因有時會隨著  非姐妹染色單體  的交換而發(fā)生交換，導致染色單體上的基因重組。

3．意義：

（1）基因重組是  變異  的來源之一。

一、染色體結(jié)構(gòu)的變異

1．貓叫綜合征是由人的第  5  號染色體部分  缺失  引起的遺傳病。

2．染色體結(jié)構(gòu)變異主要有  增添  、  缺失  、  顛倒  和  移接  4種類型。

3．染色體結(jié)構(gòu)的改變，會使排在染色體上的基因的  數(shù)目  或  順序  發(fā)生改變，從而導致的性狀變異。

二、染色體數(shù)目的變異

1．染色體數(shù)目變異的種類：

（1）細胞內(nèi)  個別染色體  的增加或減少。

（2）細胞內(nèi)染色體數(shù)目以  染色體組  的形式成倍地增加或減少。

2．染色體組的概念：

細胞中的一組  非同源染色體  ，在形態(tài)和功能上各不相同，攜帶著控制生物生長發(fā)育的全部  遺傳信息  ，這樣的一組染色體，叫做一個染色體組。

3．二倍體、多倍體、單倍體的比較

4．人工誘導多倍體形成與多倍體育種

（1）誘導多倍體形成的方法：  用秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗 

（2）原理：  秋水仙素抑制紡錘體的形成 

（3）實例：  三倍體無子西瓜                                             

5．單倍體

（1）體細胞中含有本物種  配子  染色體數(shù)目的個體，叫做單倍體。

一、人類常見遺傳病的類型

1．填寫下表：

2．人類遺傳病通常是指由于  遺傳物質(zhì)  改變而引起的人類疾病，主要可以分為  單基因遺傳病  、  多基因遺傳病  和  染色體異常遺傳病  三大類。

3．單基因遺傳病是指受一對  等位基因  控制的遺傳病。

4．多基因遺傳病是指受  兩對以上等位基因  控制的遺傳病。

5．由  染色體異常  引起的遺傳病叫做染色體異常遺傳病。

二、遺傳病的監(jiān)測和預防

1．進行遺傳病調(diào)查時，若調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率，調(diào)查對象應是  隨機選擇較大的人群  ；若調(diào)查某種病的遺傳方式，調(diào)查對象應是  患者家系  。

2．通過  遺傳咨詢  和  產(chǎn)前診斷  等手段，對遺傳病進行監(jiān)測和預防，在一定程度上能夠有效地預防遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。

三、人類基因組計劃