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這次我們來聊聊早孕期超聲診斷中的軟指標(biāo)。

1.早孕期胎兒那么小，超聲能檢查出異常嗎？             

胎兒主要器官在孕12周前已基本形成，超過80%的畸形在此階段已經(jīng)形成，所以在孕11～13 6周是超聲篩查胎兒結(jié)構(gòu)異常的重要時(shí)期。早孕期超聲篩查（first trimester scanning，F(xiàn)TS）可以檢出40%~70%的嚴(yán)重先天性畸形，如無腦兒、腦膨出、無葉前腦無裂畸形（全前腦）、淋巴水囊瘤、臍膨出、心臟異位、巨膀胱、單臍動(dòng)脈、部分肢體畸形等，有時(shí)還可診斷唇腭裂、開放性脊柱裂等。

2.胎兒沒有發(fā)現(xiàn)畸形？就正常了嗎？哪些又是我們講的超聲檢查軟指標(biāo)？

比起上面我們說的那些畸形，更常見的就是我們今天要講的超聲診斷的軟指標(biāo)，也就是胎兒發(fā)生的微小異常。

超聲“軟指標(biāo)”是指在超聲檢查時(shí)發(fā)現(xiàn)的胎兒解剖結(jié)構(gòu)非特異性微小變化，因此又稱“微小異常”，其多屬于正常變異。遺傳超聲學(xué)研究顯示胎兒超聲微小異常與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)，因此將這些微小異常作為篩查胎兒染色體異常的指標(biāo)，可提高胎兒染色體異常的產(chǎn)前檢出率。

3.哪些是屬于微小異常呢？要注意些什么？

與結(jié)構(gòu)畸形相比，微小異常的最明顯特征是預(yù)后良好，以往普遍認(rèn)為單獨(dú)或同時(shí)檢出多個(gè)微小異常時(shí)可能增加染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)，但新近研究發(fā)現(xiàn)，許多微小異常隨孕周的增加而逐漸消失或趨于正常。研究顯示，檢出微小異常增加染色體異常風(fēng)險(xiǎn)的多數(shù)樣本為高危妊娠胎兒，而非低危妊娠胎兒。

遺傳超聲學(xué)研究顯示胎兒超聲微小異常與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)。胎兒超聲微小異常包括：NT增厚（一般≥3mm）、鼻骨未顯影或鼻骨發(fā)育不良、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈、三尖瓣反流、靜脈導(dǎo)管 a 波反向、額上頜角增大或發(fā)育不良、臍膨出、外耳長度短。

早孕期超聲篩查染色體異常和微小異常以NT最為有效，中孕期除NT篩查外，其他孤立微小異常不應(yīng)用來重新計(jì)算染色體異常新風(fēng)險(xiǎn)值；而出現(xiàn)2個(gè)或以上微小異常時(shí)，建議行染色體核型分析。單獨(dú)出現(xiàn)腸管高回聲、腎盂分離、長骨過短、單臍動(dòng)脈、輕度腦室擴(kuò)張時(shí)，建議超聲隨訪或進(jìn)一步檢查；其他微小異常單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)不需要進(jìn)行隨訪。

總結(jié)：好了上面我們已經(jīng)把早孕期超聲診斷中存在的軟指標(biāo)和臨床意義介紹給大家?，F(xiàn)在我們一起來總結(jié)一下吧。

1.早孕期檢查

早孕期超聲篩查（FTS）可以檢出40%~70%的嚴(yán)重先天性畸形。

2超聲檢查軟指標(biāo)？

超聲“軟指標(biāo)”又稱“微小異?！笔翘航馄式Y(jié)構(gòu)非特異性微小變化，多屬于正常變異。與胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)增高有關(guān)。

3.微小異常

包括：NT增厚（一般≥3mm）、鼻骨未顯影或鼻骨發(fā)育不良、脈絡(luò)叢囊腫、單臍動(dòng)脈、三尖瓣反流、靜脈導(dǎo)管 a 波反向、額上頜角增大或發(fā)育不良、臍膨出、外耳長度短。

以NT最為有效，中孕期除NT外，其他孤立微小異常不用來重新計(jì)算染色體異常新風(fēng)險(xiǎn)值；而出現(xiàn)2個(gè)或以上微小異常時(shí)，建議行染色體核型分析。單獨(dú)出現(xiàn)腸管高回聲、腎盂分離、長骨過短、單臍動(dòng)脈、輕度腦室擴(kuò)張時(shí)，建議超聲隨訪或進(jìn)一步檢查；其他微小異常單獨(dú)出現(xiàn)時(shí)不需要進(jìn)行隨訪。