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頭胎自閉癥,二胎患自閉癥的機(jī)率有多大?產(chǎn)前篩查有用嗎?

今天的文章,源于前幾天后臺收到的讀者求助:

PART.

01



再次生下自閉癥孩子的機(jī)率有多大?

“頭胎是自閉癥的家庭,該不該生二胎?二胎患有自閉癥的可能性風(fēng)險有多大?”這是大多數(shù)星寶家庭都會面臨的問題。

對此,賓夕法尼亞州路易斯堡,蓋辛格自閉癥與發(fā)育醫(yī)學(xué)研究所神經(jīng)發(fā)育兒科醫(yī)師Scott M. Myers回答道:“再生一個孩子依舊是自閉癥的機(jī)率有多大?這個問題的答案,很大程度上取決于孩子是否攜帶自閉癥譜系障礙(ASD)的特定遺傳基因?!?/strong>

“目前,基因檢測可以確定約15%的自閉癥兒童的特定病因,并且該檢測結(jié)果可以為二胎復(fù)發(fā)風(fēng)險提供相對準(zhǔn)確的參考。在遺傳因素未知的情況下,不同類型的研究展示了不同的風(fēng)險率?!?/span>

最近一項以人群為基礎(chǔ)的大規(guī)模研究發(fā)現(xiàn),二胎依舊是自閉癥的總體發(fā)生風(fēng)險約為7%,該研究的調(diào)查對象覆蓋了1980年至2004年間出生在丹麥的150多萬名兒童。

還有一項研究,調(diào)查對象僅覆蓋了自閉癥患兒及其兄弟姐妹,并未覆蓋當(dāng)?shù)氐乃袃和?,而該項研究的結(jié)果為:二胎依舊是自閉癥的發(fā)生風(fēng)險為6%-10%。

但在另一項大型的前瞻性研究中,研究人員在自閉癥家庭的二胎一出生便對其進(jìn)行密切的檢測,結(jié)果顯示,二胎自閉癥發(fā)生風(fēng)險竟高達(dá)19%(在排除已有兩個及以上的自閉癥患兒的情況下,復(fù)發(fā)率約為13.5%)。

注:不同研究結(jié)果,會有不一致的結(jié)果,因此, 很多綜述性文章一般會給一個范圍。

簡而言之,在病因不明的情況下,頭胎是自閉癥的家庭,二胎是自閉癥的最可能性約為10%——而普通人群產(chǎn)下自閉癥患兒的概率僅為1%。

如果一對夫婦已經(jīng)有兩個或兩個以上的自閉癥孩子,那么后繼孩子患上自閉癥的概率可能高達(dá)32%-35%。

因此,根據(jù)美國兒科學(xué)會的建議,應(yīng)對自閉癥孩子的兄弟姐妹進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測和早期篩查。

PART.

02




頭胎的性別

對二胎患自閉癥的有影響嗎?

與自閉癥發(fā)生率有關(guān)的另外兩點值得注意。

首先,一些研究表明,如果第一個患病的孩子是女孩,則后續(xù)孩子患ASD的風(fēng)險較高;如果第一個患病的孩子是男孩,則其患ASD的風(fēng)險較低。相反,其他最新研究并未發(fā)現(xiàn)第一個患病兒童的性別與隨后患兒的發(fā)生風(fēng)險有顯著差異。

也就是說,現(xiàn)有的證據(jù)尚不足證明能夠通過頭胎(ASD患兒)的性別來預(yù)估二胎患病率。

其次,一些研究發(fā)現(xiàn),在自閉癥患兒的同胞中,有20-25%的孩子有語言障礙或語言發(fā)育遲緩的病史。

PART.

03



那么,自閉癥產(chǎn)前篩查有用嗎?

即使在今天,人們依然對自閉癥認(rèn)識地不夠清楚。

現(xiàn)在,自閉癥被認(rèn)為是一種復(fù)雜的神經(jīng)發(fā)育性障礙,包括大腦和身體的異常。然而,在過去的10-15年中,研究發(fā)現(xiàn)了幾種理論,這些理論很有可能為今后產(chǎn)前篩查中診斷自閉癥的發(fā)生率提供有價值的方法。

然而,即使在今天,對自閉癥的產(chǎn)前篩查在臨床上也是不可用的。 

隨著臨床研究的發(fā)展,幾種產(chǎn)前篩查檢查要么潛在可用,要么正在開發(fā)中。我們將在本文中嘗試介紹它們:

 1. 血清標(biāo)志物 

與一般兒童相比,研究發(fā)現(xiàn)有一些血清蛋白水平顯著不同。到目前為止,這已經(jīng)在阿斯伯格綜合征中取得了相對成功的結(jié)果。

血液測試,有可能80%的準(zhǔn)確率診斷這種綜合癥。然而,請注意,這種方法還沒有達(dá)到臨床上應(yīng)用的標(biāo)準(zhǔn)。

 2. 無細(xì)胞DNA檢測 

無細(xì)胞胎兒DNA檢測是一種產(chǎn)前篩查方法。適用于存在高出生缺陷風(fēng)險的孕婦。無細(xì)胞DNA是在血液和體液中自由循環(huán)的DNA小片段,可作為判斷出生缺陷的有價值的生物標(biāo)志物。

胎兒DNA在22~25天受精后首次可被檢測,其濃度隨著妊娠時間的延長而增加。在懷孕的第七周,使用胎兒DNA進(jìn)行懷孕的診斷檢測成為可能。無細(xì)胞胎兒DNA無創(chuàng)檢測18三體綜合征和唐氏綜合征。

這項測試建議對有以下高危因素的母親開展:

? 他們有一個有先天缺陷的孩子

? 他們做了超聲波檢查,發(fā)現(xiàn)可能有先天缺陷

? 高齡產(chǎn)婦:35歲或以上

? 胎兒超聲結(jié)果顯示染色體異常的風(fēng)險增加

? 有過懷孕三體胎兒病史

? 孕早期或中期篩查陽性

? 在母親或父親中已知的染色體易位,特別是與第13、18或21號染色體相關(guān)的

Referenc:

https://asatonline.org/research-treatment/clinical-corner/recurrence-of-autism-in-families/

 今日互動 

“如果大寶是自閉癥,你還會選擇生二寶嗎?”

這個問題,幾乎困擾著所有的星爸星媽。

生,是希望孩子將來多一份陪伴;也希望體會到作為普通父母的平凡的快樂。

不生,是擔(dān)心二胎也患上自閉癥的風(fēng)險;也不愿自己老去后,需要讓ta承擔(dān)照顧大寶的責(zé)任。

這個問題的考慮,雜糅著自閉癥父母們太多太多復(fù)雜的感情。

你呢?你是否面臨過這個問題?為什么做出那樣的決定?

或者,你已經(jīng)度過了多年的二寶生活。這些年,你有什么感覺,是否感謝自己當(dāng)初的決定? 

艱難的路上,我們結(jié)伴而行。我們想要聽聽你的小故事,給更多正困擾著的星爸星媽一點參考吧~

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