作者：山西晉城大醫(yī)院檢驗科 程文文
審稿：河北省保定市第一醫(yī)院檢驗科 王哲
慢性粒細胞白血病屬于慢性骨髓增殖性腫瘤（MPN），源于造血干細胞克隆性異常，具有特異性的Ph染色體和（或）具有BCR/ABL融合基因。骨髓細胞學檢查及融合基因、染色體檢查有助于診斷。臨床常見癥狀為疲勞、貧血、盜汗、脾腫大，大部分病人診斷于慢性期（CP），約20%-40%的病人在診斷時無癥狀，僅在常規(guī)檢查時發(fā)現(xiàn)白細胞過高。
患者，男，59歲，起病隱襲，2個月前患者無明顯誘因出現(xiàn)全身乏力，爬坡或快走時乏力明顯，伴皮膚粘膜瘙癢、盜汗。于2018-4-15體檢時血常規(guī)示：白細胞 16.2×109/L，血紅蛋白 103g/L，血小板 231×109/L，未予特殊治療，上述癥狀持續(xù)存在。2018-4-26于我院門診復查血常規(guī)：白細胞 21.04×109/L，中性粒細胞百分比22.10%，淋巴細胞百分比 12.0%，嗜堿性粒細胞百分比 59.2%，紅細胞 3.18×1012/L，血紅蛋白 108g/L，血小板 265×109/L。
4月26日患者門診復查血常規(guī)結(jié)果如下：
5月2日患者為進一步診治入住我院。入院后血常規(guī)結(jié)果：白細胞 21.02×109/L，嗜堿細胞百分比 54.2%，紅細胞 2.9×1012/L，血紅蛋白 99g/L，，血小板 228×109/L，中性粒細胞及淋巴細胞未分類。末梢血涂片結(jié)果：嗜堿性粒細胞比例明顯增高占70%，分類：N0.18 L0.08 M0.03 E0.01 B0.70；紅細胞大小不等；血小板形態(tài)及數(shù)量未見明顯異常。截屏如下：
臨床查體患者全身皮膚粘膜略蒼白，無明顯黃染及出血點，全身淺表淋巴結(jié)未觸及，結(jié)膜略蒼白，鞏膜無黃染，胸骨無壓痛，雙肺呼吸音清，雙肺未聞及干濕性啰音。腹軟，全腹無壓痛、反跳痛，肝脾肋下未觸及。
入院初步診斷：白細胞增多、貧血原因待查？
患者兩次血常規(guī)結(jié)果均顯示白細胞數(shù)增高，嗜堿性粒細胞比例明顯升高，輕度貧血，末梢血涂片可見嗜堿性細胞70%，未見原始細胞及幼稚粒細胞。為明確診斷，抽取患者骨髓液分別送檢骨髓細胞形態(tài)、流式細胞學、融合基因、骨髓染色體，并取骨髓組織活檢。
骨髓涂片結(jié)果回報：骨髓增生極度活躍，粒系比例明顯增高占93.0%，其中原始粒細胞占5.0%，嗜酸性粒細胞占9.5%，嗜堿性粒細胞占20.5%，均以中幼粒細胞以下階段為主。紅系比例減低占6.0%，以中、晚幼紅細胞為主，成熟紅細胞大小不等。全片共計巨核細胞76個，成熟良，血小板成堆。全片未見寄生蟲。
結(jié)論：骨髓呈CML-CP表現(xiàn)，診斷請結(jié)合臨床綜合分析。
建議：1.BCR/ABL融合基因 2.Ph染色體。
骨髓活檢：結(jié)合免疫組化及BCR/ABL融合基因檢查，符合慢性粒細胞白血病。流式細胞免疫熒光分析結(jié)果提示：送檢標本中可見1.80%髓系原始細胞及約27.78%嗜堿性粒細胞，粒細胞相對比例明顯增多；請結(jié)合骨髓形態(tài)學、BCR/ABL融合基因及臨床其他信息綜合考慮。BCR/ABL1分型定量：p210陽性+；BCR-ABL1基因拷貝數(shù) 1742 copies、ABL1基因拷貝數(shù) 12501 copies、BCR-ABL1/ABL 13.935%。BCR/ABL融合基因檢測：檢測到BCR/ABL融合基因。骨髓染色體回報：可見費城染色體，核型：46XY，t（9；22）（q34；q11.2）。
根據(jù)患者臨床情況及相關(guān)輔助檢查，患者最后診斷為：慢性粒細胞白血?。云冢?/span>。
慢性粒細胞白血病是一種起病緩慢，早期癥狀不明顯的慢性白血病。CML的病程分為慢性期、加速期、急變期。大部分病人診斷于慢性期，早期常無明顯癥狀，在體檢或其他情況下查血常規(guī)時發(fā)現(xiàn)外周血白細胞數(shù)顯著增高，或者因為脾大、巨脾引起的右上腹不適而就診。慢性期患者通常血象為白細胞數(shù)明顯增高，常>30×109/L，以中性粒細胞為主，可見各階段的粒細胞以晚幼粒細胞和桿狀核粒細胞為主?？梢娫技毎?><><>9/L，僅嗜堿性粒細胞比例高達70%，末梢血涂片未見原始細胞及各階段幼稚粒細胞，骨髓涂片示原始粒細胞占5.0%，流式細胞免疫熒光分析提示1.80%髓系原始細胞。最后臨床綜合考慮診斷為：慢性粒細胞白血?。云冢Ｔ摬±容^罕見，若沒有及時做骨髓穿刺，極易漏診。
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