美國消費級基因檢測公司23andMe今日宣布，該公司已獲得美國食品和藥物管理局（FDA）的批準，為消費者提供一種遺傳性結(jié)直腸癌綜合征的基因檢測報告。由遺傳性雙等位基因突變引起的MUTYH基因相關(guān)性息肉病（MAP）是一種腺瘤性結(jié)直腸息肉，可增加結(jié)直腸癌的發(fā)生風險。本次獲批使得23andMe能夠直接為消費者提供有關(guān)MUTYH基因的突變信息。
這是23andMe獲得FDA批準的第二款癌癥風險相關(guān)檢測。去年3月，F(xiàn)DA批準了23andMe公司關(guān)于BRCA1/BRCA2基因突變的乳腺癌風險檢測。但時至今日，該公司的BRCA基因檢測仍然存在不小的爭議。盡管已知的BRCA基因突變有1000多種，但23andMe檢測的重點為德系猶太人群中最常見的三種突變。因此，令人擔憂的是，那些不太可能存在這些變異風險的人群，例如非德系猶太人群，會誤認為沒有檢測到突變就沒有乳腺癌風險。此外，由于這些檢測是直接面向消費者的，因此可能缺少醫(yī)生或遺傳咨詢專業(yè)人士幫助消費者解讀檢測結(jié)果，并據(jù)此制定醫(yī)療計劃。
據(jù)悉，本次23andMe獲批的MAP檢測通過FDA 510（K）途徑提交，其等價器械主要基于此前獲批的BRCA基因檢測。該公司指出，FDA將把新檢測和之前獲批的BRCA基因檢測納入單獨的“癌癥易感性風險評估系統(tǒng)”中進行監(jiān)管。此外，與BRCA檢測一樣，MAP檢測報告將同樣作為非處方用途。FDA在其通知中表示：“該檢測的結(jié)果為用戶提供了一種可能發(fā)展成特定癌癥的遺傳健康風險評估。該測試的目的不是描述個體罹患所有類型癌癥的總體風險，也不是為了幫助確定治療方案，或作為推薦的癌癥篩查或適當隨訪的替代品。”
目前，MAP檢測報告尚未發(fā)布，23andMe也未透露該報告的具體商業(yè)發(fā)布時間。但該公司表示，與BRCA基因檢測報告一樣，客戶可以選擇是否要接收這些信息。同時，MAP檢測報告還將包括一個用戶教育模塊，告知客戶檢測結(jié)果以及如何解讀以及局限性。例如，該報告將明確指出遺傳性結(jié)直腸癌僅占所有結(jié)直腸癌病例的約5％，并且也不能評估與Lynch綜合征相關(guān)的基因變異。23andMe指出，MAP檢測中包含的兩個變異占北歐裔MUTYH變異的80%~90%，但其同時強調(diào)，已知MUTYH基因中的100多個變種與MAP有關(guān)。
23andMe公司發(fā)言人在一封電子郵件中表示：“在本報告中，如果有兩個基因變異或一個變異的兩個拷貝，那么患結(jié)腸直腸癌的風險就會增加。對于那些只有一種變異的人來說，風險是不確定的；但一些研究表明，結(jié)直腸癌的風險可能略有增加，特別是那些具有結(jié)直腸癌家族史的人群。除了本報告中基因變異之外的其他因素，如年齡、家族史、種族等，也會影響你患結(jié)直腸癌的幾率。”此外，該發(fā)言人指出，如果消費者收到“陰性”或“無增加風險”的結(jié)果，并不意味著沒有患MAP或結(jié)直腸癌的風險。另外，遺傳性結(jié)直腸癌也僅占所有結(jié)直腸癌病例的5％左右。
在公司創(chuàng)立之初，23andMe曾提供超過250種疾病的風險評估。但在2013年，F(xiàn)DA嚴厲打擊并叫停了相關(guān)檢測，直到準確性得到驗證。近年來，23andMe公司一直致力于推動產(chǎn)品申報工作。2017年4月，該公司首款直接面向消費者的基因檢測產(chǎn)品獲得FDA批準，用于檢測帕金森病和阿爾茨海默病等10種疾病的遺傳風險。2018年，F(xiàn)DA還批準了該公司直接面向消費者的BRCA基因檢測和藥物基因組學檢測。本次獲批進一步豐富了23andMe在癌癥領(lǐng)域的檢測項目，但就已獲批的檢測數(shù)量來看，23andMe顯然還有很長的路要走。
參考資料：
1. 23andMe Gets FDA OK for Genetic Risk Report on Hereditary Colorectal Cancer Syndrome
2. 23andMe Just Got FDA Approval for a DNA Cancer Test
3. FDA approves consumer cancer test, DNA company 23andMe says
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