在過去的一年里，我的工作是在生物技術(shù)公司研發(fā)新的基因測序技術(shù)。這些技術(shù)可以用來作為健康檢測和指導(dǎo)用藥的依據(jù)?；驕y序是一個近10年來蓬勃發(fā)展的高技術(shù)醫(yī)學(xué)領(lǐng)域，它的飛速發(fā)展已經(jīng)給人們的生活帶來了很多便利。我個人接觸測序技術(shù)也有將近5個年頭，我的博士論文的很大一部數(shù)據(jù)就是通過全基因組測序技術(shù)得到的。
每當(dāng)有朋友問我你是做什么的時候，我就會拿出同一個故事跟他們講述：你知道安吉麗娜.朱莉吧？
安吉麗娜做了一件很大膽的事情。因為她的家族有非常高比率的乳腺癌和卵巢癌史，她的媽媽和姨媽好幾個人都是因為癌癥，很年輕就過世了。于是她去醫(yī)院做了個人的基因檢測，醫(yī)生說她的關(guān)鍵基因帶有突變， 使她罹患卵巢癌的幾率為50%，乳腺癌幾率高達87%。她于是做了防范性的雙側(cè)乳房切除及再造手術(shù)，從而降低自己的乳腺癌風(fēng)險。雖然做切除手術(shù)的必要性在醫(yī)學(xué)界還存在爭議，但是作為大明星的她確實幫助基因測序打了特別好的一個廣告。
基因這個專業(yè)名詞大家并不陌生。基因和基因的表達決定了你成為獨一無二的你?；虻耐蛔兒湾e誤表達也成為了很多疾病和癌癥發(fā)生的原因。但是人們怎么知道自己的基因是不是正常呢？這就要借助基因檢測技術(shù)。
基因檢測就好像是計算機讀碼。計算機是由0和1的組合編碼的，通過讀取這些編碼，計算機能夠記錄世間幾乎所有的信息?；蛞彩蔷幋a的，不過是由A, C, T, G這四個字母（四種核酸） 編碼的。這些編碼存在于幾乎所有的生物中，是大自然的產(chǎn)物。從微生物，植物，低等動物到人類都享用同樣的編碼。這些編碼組成的信息量太大，在基因檢測技術(shù)發(fā)明以前對于人類就相當(dāng)于天書。人類基因組計劃都是全世界的科學(xué)家一起做了10年才完成的。 近年來新技術(shù)的發(fā)展使得全基因檢測技術(shù)的成本飛速下降，才使得針對個人的商業(yè)基因檢測成為可能。
那么大家都在談?wù)摰膫€人基因測序都能檢測些什么呢？可以拿23andme跟大家舉個例子。
23andme是美國的一家提供個人基因檢測分析的公司。前兩年因為它出售的基因疾病風(fēng)險分析服務(wù)不符合美國相應(yīng)標準被FDA禁止測序服務(wù)兩年。2015年他們又重新開放，提供修訂后的多種個性化基因組服務(wù)。用他們的服務(wù)檢測非常簡單，你只需要向他們提供的試管里吐一口吐沫，然后封裝寄回實驗室，等待40天左右你就能收到一份針對你個人獨一無二的基因報告。
報告包括哪些內(nèi)容呢？主要分為健康分析和祖源分析兩部分。
首先，他提供健康分析。細分為疾病風(fēng)險，用藥反應(yīng)，遺傳狀況，個人體征和健康觀測（這一部分服務(wù)因為之前相關(guān)的管理辦法沒有完善而在美國被FDA禁止了）。
疾病風(fēng)險主要是通過分析你的基因而預(yù)測個人患疾病的風(fēng)險。風(fēng)險分為高風(fēng)險，低風(fēng)險和正常風(fēng)險，是通過和人群大數(shù)據(jù)平均值比對得出的。也就是說，會告訴你，你比大部分人得某種病的風(fēng)險要高20%， 或多1-2倍風(fēng)險之類。 注意，這并不是說你一定會得這些病，只是多會比大部分人更容易得而已。報告囊括100多種常見遺傳疾病，比如糖尿病，帕金森，阿爾茲海默，肥胖癥，乳糖不耐，多種癌癥等等。
藥物反應(yīng)提供個體對多種常見藥物的反應(yīng)。由于個體代謝和藥物吸收響應(yīng)的不同，個人對藥物的反應(yīng)也會有區(qū)別。通過檢測個體基因而選擇使用最適合的藥物，也正是personalized medicine的核心。
遺傳疾病分析提供個人患多種遺傳疾病的風(fēng)險。很多疾病會顯示你只是“carrier”攜帶者，也就是說只有當(dāng)你的兩條同源基因都攜帶該變異才會顯示疾病。這其中就包括安吉麗娜攜帶的BRCA乳腺癌基因等等。
最后個人體征分析也十分有意思。你的基因表達決定了你的外貌特征，比如藍眼睛，雙眼皮，卷發(fā)，多毛皮膚，高個子，喝酒臉紅反應(yīng)等等。基因檢測報告也可以提供此類的證據(jù)。比如通過基因檢測報告， 你知道了自己缺少代謝酒精的酶，所以一喝酒就會臉紅。
另外一項報告就是祖源分析報告。
首先你能知道你的祖先構(gòu)成。比如，通常情況下，你會發(fā)現(xiàn)你是中國人（比如，99.9% 東亞血統(tǒng)，96.8% 中國人）。 可能你還帶有0.1%的歐洲血統(tǒng)（一般來說并不知道為什么）。 可能還有< 0.1%不知道是什么的血統(tǒng)。 這部分分析對于大部分中國人來說沒什么意思，但是對于血統(tǒng)復(fù)雜的美國人來說就比較有趣。
另外你還能看到你的DNA中有多少原始人的基因 。比如你和原始人尼安德特人共享2.6%的基因之類。你還能看到你的祖先大概是從地球的哪一個區(qū)域遷徙過來的。
最后，如果數(shù)據(jù)庫中有你的遠方親戚之類，他們也會報告給你，并附上聯(lián)系方式，方便你重新和丟失的家人取得聯(lián)系。
總之，現(xiàn)在的23andme提供的報告娛樂性多于科學(xué)性。還有其他許多基因測序公司也都能提供大同小異的分析報告?？梢灶A(yù)見，不久的將來，個人的基因檢測服務(wù)將越來越被普及和接受。但是，如何去正確的分析，閱讀這些基因組成的天書，如何正確的監(jiān)管這些信息，還是有很長的路要走的。
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