對于那些患有勃起功能障礙（erectile dysfunction，ED）的男性來說，勃起功能障礙可能會導(dǎo)致其出現(xiàn)異常的精神焦慮，嚴(yán)重影響其機體的健康狀況，比如血液循環(huán)或血壓問題等。近日，一項發(fā)表在國際雜志American Journal of Human Genetics上的研究報告中，研究人員通過研究發(fā)現(xiàn)，ED或許具有一些遺傳組分，而且機體DNA的特定部分或許還與男性發(fā)育及維持勃起能力之間存在一定關(guān)聯(lián)，隨著年齡增長，這種能力就會自然下降，據(jù)估計，在60-69歲的人群中，ED影響著大約20%-40%人群的健康，同時其也是影響年輕男性健康的主要問題。
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此外，研究者還發(fā)現(xiàn)，個體2型糖尿病風(fēng)險的增加還會導(dǎo)致ED的發(fā)生；研究人員對來自英國生物樣本庫中具有歐洲血統(tǒng)的男性進(jìn)行了研究，隨后結(jié)合此前的研究數(shù)據(jù)進(jìn)行深入分析，旨在更廣泛的樣本群體中得出一個最終的結(jié)論。
深度挖掘數(shù)據(jù)
由于對這個特殊問題的敏感性，研究人員發(fā)現(xiàn)，幾乎沒有人會自述經(jīng)歷過ED，為了找到誘發(fā)這種障礙的遺傳原因，研究人員將自述患者于服用諸如偉哥等ED藥物的個體，以及接受過手術(shù)來治療ED相關(guān)健康問題的個體進(jìn)行聯(lián)合研究，通過這種手段，研究人員在英國生物樣本庫中找到了6175名患有ED的男性。
隨后他們將這些參與者機體的DNA信息與樣本庫中223，805名并未界定為ED障礙的男性進(jìn)行對比，旨在觀察兩組研究對象的差異和相似性，隨后研究者發(fā)現(xiàn)了能夠輕微增加個體ED風(fēng)險的遺傳位點，更有意思的是，他們還發(fā)現(xiàn)，個體2型糖尿病風(fēng)險的增加會增加ED的風(fēng)險。
實際上，2型糖尿病與ED之間存在一定關(guān)聯(lián)，但并非在遺傳水平上，一般認(rèn)為，這種關(guān)系可能是由于2型糖尿病更趨向于誘發(fā)肥胖和其它代謝性問題，而這會對陰莖的血管產(chǎn)生一定影響從而影響其維持勃起的能力；本文研究中，研究者發(fā)現(xiàn)，2型糖尿病遺傳風(fēng)險較高的個體患ED的風(fēng)險也較高，這就表明，2型糖尿病似乎是ED的誘因，而2型糖尿病療法或許能有效降低個體患ED的風(fēng)險。
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哪些基因會增加ED患病風(fēng)險？
研究人員認(rèn)為，Sim1是增加ED風(fēng)險的基因，具體來說，這種基因運作方式的改變會增加個體患ED的風(fēng)險；此前研究人員發(fā)現(xiàn)，Sim1基因的改變與個體嚴(yán)重肥胖及影響血壓的神經(jīng)系統(tǒng)疾病發(fā)生直接相關(guān)，研究者在參與者中也觀察到了這種狀況，這或許就能表明該基因的確參與了ED的發(fā)病。
研究人員對小鼠進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，缺失Sim1基因的腦細(xì)胞或會導(dǎo)致小鼠性功能障礙發(fā)生，研究者認(rèn)為，這種促進(jìn)ED發(fā)生的遺傳風(fēng)險或許是通過影響大腦和神經(jīng)系統(tǒng)來發(fā)揮作用的，尤其是下丘腦結(jié)構(gòu)，其能處理機體許多無意識的功能，比如呼吸、心率和性反應(yīng)等。
如果不能改變基因那么又該怎么辦呢？理解誘發(fā)諸如ED等疾病的原因和風(fēng)險或能幫助科學(xué)家們開發(fā)治療這類患者的新型策略；這項新型的遺傳性研究發(fā)現(xiàn)或能為研究者提供機會來開發(fā)治療ED的新藥，從而檢測是否當(dāng)前的藥物能夠用來幫助患者早期干預(yù)疾病的發(fā)生，并預(yù)測男性患ED的概率；對BMI和ED的獨立影響還說明，不論男性體重如何，其或許都存在患ED的風(fēng)險。
不幸的是，與絕大多數(shù)遺傳學(xué)研究一樣，這些研究發(fā)現(xiàn)最適用于歐洲血統(tǒng)的患者，因為這項研究主要是針對這一類群體開展的；研究者發(fā)現(xiàn)，在歐洲人群中，這種遺傳改變的頻率大約為23%，而其它群體的頻率大約為0.1%至34%之間，考慮到這一差異，研究人員或許還需要從更廣泛種族背景的志愿者那里收集大量數(shù)據(jù)來獲取更加完整的情況。幸運的是，來自美國的研究人員也觀察到了上述的研究結(jié)果，他們還利用凱薩醫(yī)療機構(gòu)生物樣本庫中的數(shù)據(jù)鑒別出了與ED發(fā)病相關(guān)的Sim1基因，該樣本庫中包括多個民族的人群。
參考資料：
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【5】Researchers discover a genetic cause that links erectile dysfunction and Type-2 diabetes
Leigh Jackson， December 21， 2018 3.33am AEDT
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