軟組織腫瘤傳統(tǒng)上是根據(jù)細(xì)胞分化方向來(lái)分類的。大部分軟組織腫瘤顯示間葉或神經(jīng)外胚層分化。但有一小部分軟組織腫瘤具有不尋常的分化方向，即軟組織內(nèi)無(wú)此細(xì)胞類型（如上皮細(xì)胞，肌上皮細(xì)胞或黑色素細(xì)胞），還有一些腫瘤根據(jù)免疫組化和超微結(jié)果不能評(píng)估其分化方向（如滑膜肉瘤）。
兒童常見軟組織腫瘤有脂肪組織腫瘤（脂肪母細(xì)胞瘤/脂肪母細(xì)胞瘤病、脂肪瘤、冬眠瘤和腎上腺外髓脂肪瘤）、纖維母細(xì)胞/肌纖維母細(xì)胞性腫瘤（顱骨筋膜炎、結(jié)節(jié)性筋膜炎、增生性筋膜炎/增生性肌炎、骨化性肌炎、進(jìn)行性骨化性纖維發(fā)育不良、嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤、纖維性臍息肉、Gardner纖維瘤、青春期前外陰纖維瘤、腦回樣纖維性增生、鼻咽血管纖維瘤、包涵體纖維瘤病、頸部纖維瘤病、韌帶樣纖維瘤/硬化性纖維瘤、鈣化性腱膜纖維瘤、嬰兒/幼年性透明變性纖維瘤病、鈣化性纖維性腫瘤、炎性肌纖維母細(xì)胞瘤、巨細(xì)胞纖維母細(xì)胞瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、嬰兒纖維瘤病、脂肪纖維瘤病、嬰兒型纖維肉瘤）、所謂纖維組織細(xì)胞腫瘤（良性纖維組織細(xì)胞瘤、細(xì)胞性纖維組織細(xì)胞瘤、幼年性黃色肉芽腫、黃色瘤、叢狀纖維組織細(xì)胞瘤、軟組織巨細(xì)胞瘤）、平滑肌腫瘤（平滑肌瘤、平滑肌錯(cuò)構(gòu)瘤、EB病毒相關(guān)性平滑肌腫瘤、平滑肌肉瘤）、具有血管周上皮樣細(xì)胞分化的腫瘤（肺透明細(xì)胞糖瘤、透明細(xì)胞肌黑色素細(xì)胞腫瘤、血管平滑肌脂肪瘤、淋巴管平滑肌瘤及淋巴管平滑肌瘤病）、血管周細(xì)胞腫瘤（肌周細(xì)胞瘤、血管球瘤、肌纖維瘤和肌纖維瘤病、血管平滑肌瘤）、骨骼肌腫瘤（橫紋肌間葉性錯(cuò)構(gòu)瘤、胎兒橫紋肌瘤、橫紋肌肉瘤）、血管源性腫瘤（嬰兒型血管瘤、先天性血管瘤、叢狀血管瘤、血管/淋巴管畸形、巨細(xì)胞血管母細(xì)胞瘤、網(wǎng)狀血管內(nèi)皮瘤、乳頭狀淋巴管內(nèi)血管內(nèi)皮瘤、卡波西型血管內(nèi)皮瘤、血管肉瘤）、骨-軟骨腫瘤（嬰兒鼻軟骨間葉樣錯(cuò)構(gòu)瘤、骨外黏液樣軟骨肉瘤、骨外間葉性軟骨肉瘤）、外周神經(jīng)腫瘤和神經(jīng)外胚層腫瘤（神經(jīng)纖維脂肪瘤性錯(cuò)構(gòu)瘤、顆粒細(xì)胞瘤、先天性/牙齦顆粒細(xì)胞瘤、神經(jīng)膠質(zhì)異位組織、神經(jīng)纖維瘤/神經(jīng)纖維瘤病、神經(jīng)鞘瘤、神經(jīng)鞘粘液瘤、混雜性神經(jīng)鞘腫瘤、良性蠑螈瘤、嬰兒色素性神經(jīng)外胚層瘤、惡性外周神經(jīng)鞘瘤、外胚層間葉瘤、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、嗅神經(jīng)母細(xì)胞瘤）、分化方向不確定腫瘤（大網(wǎng)膜腸系膜血管錯(cuò)構(gòu)瘤、肢端纖維黏液瘤、血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌/混合瘤、嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤、腺泡狀軟組織肉瘤、促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤、滑膜肉瘤、軟組織透明細(xì)胞肉瘤、上皮樣肉瘤、橫紋肌樣瘤、骨外尤文肉瘤/外周原始神經(jīng)外胚層腫瘤）、胃腸道間質(zhì)瘤、副神經(jīng)節(jié)瘤、間皮腫瘤、滑膜腱鞘腫瘤、未分化/未分類肉瘤。
免疫組化在軟組織腫瘤中的作用至少有7點(diǎn)：（1）區(qū)分組織學(xué)相似的腫瘤；（2）證實(shí)組織學(xué)發(fā)生；（3）支持罕見腫瘤的診斷；（4）支持罕見發(fā)生部位的腫瘤診斷；（5）支持罕見發(fā)生年齡的腫瘤診斷；（6）用于靶向治療；（7）預(yù)后判斷。
表1-1 Desmin、S-100、EMA、CD99和CD34陽(yáng)性的軟組織腫瘤
Desmin陽(yáng)性
S-100陽(yáng)性
EMA陽(yáng)性
CD99陽(yáng)性
CD34陽(yáng)性
平滑肌瘤/肉瘤、橫紋肌瘤/肉瘤、低度惡性肌纖維母細(xì)胞肉瘤、炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤、去分化脂肪肉瘤、深部/侵襲性血管黏液瘤、血管肌纖維母細(xì)胞瘤、乳腺型肌纖維母細(xì)胞瘤、促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤、血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤、骨化性纖維黏液瘤、腱鞘巨細(xì)胞瘤、嬰兒纖維瘤病、EBV相關(guān)平滑肌腫瘤、腺泡狀軟組織肉瘤。
軟骨樣脂肪瘤、冬眠瘤、黏液樣脂肪肉瘤、鈣化性腱膜纖維瘤、脂肪纖維瘤病、施萬(wàn)細(xì)胞瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)節(jié)細(xì)胞瘤、顆粒細(xì)胞瘤、皮膚神經(jīng)鞘粘液瘤、惡性外周神經(jīng)鞘膜瘤、透明細(xì)胞肉瘤、指狀樹突細(xì)胞肉瘤、組織細(xì)胞肉瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、骨化性纖維黏液瘤、滑膜肉瘤、骨外黏液樣軟骨肉瘤。
上皮樣肉瘤、滑膜肉瘤、多形性脂肪肉瘤、軟組織神經(jīng)束膜瘤、肌上皮瘤/肌上皮癌、低度惡性纖維黏液肉瘤、硬化性上皮樣纖維肉瘤、血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤、濾泡樹突細(xì)胞肉瘤、孤立性纖維性腫瘤、促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤、腎外橫紋肌樣瘤。
鈣化性腱膜纖維瘤、脂肪纖維瘤病、尤文氏肉瘤、滑膜肉瘤、間葉性軟骨肉瘤、孤立性纖維性腫瘤、血管瘤樣纖維組織細(xì)胞瘤、腎外橫紋肌樣瘤、嬰幼兒原始黏液樣間葉性腫瘤。
肢端纖維黏液瘤、血管肉瘤、細(xì)胞性血管纖維瘤、深部良性纖維組織細(xì)胞瘤、隆突性皮膚纖維肉瘤、彈力纖維瘤、上皮樣血管內(nèi)皮瘤、上皮樣血管瘤、上皮樣肉瘤、嬰兒纖維性錯(cuò)構(gòu)瘤、胃腸道間質(zhì)瘤、巨細(xì)胞纖維母細(xì)胞瘤、卡波西型血管內(nèi)皮瘤/肉瘤、嬰兒型/先天性/叢狀血管瘤、乳腺型肌纖維母細(xì)胞瘤、髓系肉瘤、神經(jīng)纖維瘤、神經(jīng)束膜瘤、多形性透明變性血管擴(kuò)張性腫瘤、孤立性纖維性腫瘤、梭形細(xì)胞/多形性脂肪瘤、梭形細(xì)胞脂肪肉瘤。
神經(jīng)纖維瘤：CD34陽(yáng)性
用于軟組織腫瘤診斷的抗體有：中間絲蛋白（Vimentin、Keratins、Desmin、GFAP、NF）、肌源性標(biāo)記（Desmin、SMA、h-caldesmon、Myogenin、MyoD1）、內(nèi)皮細(xì)胞標(biāo)記（CD34、CD31、D2-40、FLI1、ERG）、Schwannian 標(biāo)記（S-100、GFAP、CD56、CD57）、其他標(biāo)記（CD99、EMA、MDM2、β-catenin、INI1、CDK4、TFE3、ALK、TLE1、MUC4、DOG1、STAT6、CD117）。
表1-2 角蛋白陽(yáng)性的軟組織腫瘤
腫瘤類型
角蛋白陽(yáng)性率
角蛋白染色程度
上皮樣肉瘤
幾乎100%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
上皮樣血管內(nèi)皮瘤
高達(dá)50%病例陽(yáng)性
常常局灶陽(yáng)性，偶爾彌漫
上皮樣血管肉瘤
高達(dá)50%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
腎外惡性橫紋肌樣瘤
幾乎100%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
滑膜肉瘤
90%病例陽(yáng)性
單向分化和差分化的腫瘤細(xì)胞散在陽(yáng)性，雙向分化時(shí)的腺體彌漫陽(yáng)性
平滑肌肉瘤
高達(dá)40%病例陽(yáng)性
常常局灶陽(yáng)性，偶爾彌漫
腹膜后神經(jīng)鞘瘤
70%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
炎性肌纖維母細(xì)胞腫瘤
30%病例陽(yáng)性
常常片狀陽(yáng)性
假肌源性血管內(nèi)皮瘤
100%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
促纖維增生性小圓細(xì)胞腫瘤
90%病例陽(yáng)性
常常彌漫陽(yáng)性
腺泡狀橫紋肌肉瘤
高達(dá)50%病例陽(yáng)性
常常片狀陽(yáng)性
尤文氏肉瘤
30%病例陽(yáng)性
常常片狀陽(yáng)性
多形性脂肪肉瘤
上皮樣形態(tài)腫瘤細(xì)胞
常常局灶陽(yáng)性
參考文獻(xiàn)
[1] Practical Soft Tissue Pathology: A Diagnostic Approach.2013
[2] Diagnostic Pathology: Soft Tissue Tumors.2015
[3] WHO軟組織與骨腫瘤分類第4版.2013
[4] 兒童腫瘤病理學(xué)診斷圖譜.2016
[5] 軟組織腫瘤病理學(xué)診斷圖譜.2014
[6] 軟織組腫瘤病理學(xué)第2版.2017
