曹雪濤 中國工程院院士 致辭
精準醫(yī)學和中醫(yī)因人施治是一樣的道理
需要國產化，美國主要是癌癥領域、白血病
可以利用國內大量的樣本
陳潤生 中國科學院院士 精準醫(yī)療時代的大數(shù)據(jù)整合
精準醫(yī)學本質是從診斷治療到健康保障
所謂轉化醫(yī)學 、個體化醫(yī)學、精準醫(yī)學都是一回事
組學的發(fā)展是一大基礎，伴隨大數(shù)據(jù)的產生，組學使得精準醫(yī)療有了分子基礎，組學和大數(shù)據(jù)結合，組學：基因組、轉錄組、蛋白質組、代謝組
基因型和表型的關聯(lián)，生物信息學 生物網(wǎng)絡
人類基因組的暗物質是大家要再研究的
人類基因組的3%編碼蛋白，剩余非編碼序列大部分仍然不知道生物學變化，和疾病的關系，是否有信息發(fā)放不知道
非編碼RNA是組學研究中現(xiàn)在也很熱的，1.MALAT-1可以導致非小細胞肺癌比如，腫瘤不一定治療某些蛋白就能治好，而是非編碼RNA，2.還有部分有保護作用，有抑制腫瘤作用，如H19，與P53相類似
非編碼RNA是精準醫(yī)學在組學上要面對的重大挑戰(zhàn)和機會
大數(shù)據(jù)專家一般用四個V：volume variety velocity value來衡量是否大數(shù)據(jù)
測序隨著價格下跌會成為普通人能接受的檢查
人體內微生物數(shù)量是人體本身的十倍，因此數(shù)據(jù)量還會增加
腫瘤 心腦血管都是多基因的
非編碼RNA一般都是和蛋白質一樣折疊的，因此還要研究他們的結構
生物網(wǎng)絡：動態(tài) 有向 雙色 非線性，是精準醫(yī)學需要解決的問題
程京 中國工程院院士 博奧生物 清華醫(yī)學院生物醫(yī)學工程系
精準醫(yī)學：基因檢測產業(yè)準備好了嗎？
精準醫(yī)療之
未?。壕珳暑A測+精準調理
欲?。壕珳蕶z測+精準干預
已?。壕珳试\斷+精準治療
從癌癥基因組到精準醫(yī)學的轉變 張澤民 北大生命科學院終身教授
癌癥個體化治療帶動了精準醫(yī)療的發(fā)展
研究和克服耐藥機制是個體化治療的核心任務
北大擁有高校最大NGS測序中心
北大將成為中國最大數(shù)據(jù)中心
基礎生化和抗藥機制研究
腫瘤 血液學 腎臟病 生殖遺傳 精神病等方向
PDX也是很好的模型，腫瘤放到小鼠里，藥明康德也在做，在北大實驗室里cellline是比較合理的，不會自己養(yǎng)動物
分子病理在精準治療的應用和進展 美國印第安納大學 程亮
根據(jù)FDA數(shù)據(jù)統(tǒng)計抗癌化療藥療效最低，75%無效，精準醫(yī)療完全改變了這個局面
纖維板層肝細胞癌治療預后很差，但DNAJB1-PRKACA的發(fā)現(xiàn)使得精準醫(yī)療治療完全有效
液體活檢，組織和血液的敏感性接近70%一致性94% ，特異性接近100%，今后可能不需要組織取樣做精準治療
驅動基因檢測指導個體化治療，每個腫瘤一般只有4-8個驅動基因
如上，BRAF和MET二聯(lián)兩倍提升存活率
KRAS突變靶向治療無效
現(xiàn)有的結腸癌檢測要求如上，并將很快加入美國臨床指南，相信會很快推廣到中國，見下圖
據(jù)此，對于測序儀的選擇也會有變化
其中三分之一肺癌新增病例發(fā)生在中國，推薦診斷流程如下
