精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)是轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究的重要目標(biāo)，是循證醫(yī)學(xué)新的歷史要求，是實現(xiàn)4P醫(yī)學(xué)的重要手段，同樣也是我國醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機(jī)遇。2016年火石創(chuàng)造發(fā)布了多位中外院士、教授、國千專家等關(guān)于精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的文章，特此匯總。
文|楊超
國內(nèi)專家篇
《中國科學(xué)院金力院士：從精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)看人類表型 》
我們知道基因和表型不是一一對應(yīng)的關(guān)系，一個基因的突變可以決定多種表型。我們希望通過人類表型組的研究，發(fā)現(xiàn)原創(chuàng)性疾病表型的分子標(biāo)志物，為新興醫(yī)藥和精準(zhǔn)醫(yī)療產(chǎn)業(yè)群的發(fā)展提供原動力。
《中國工程院詹啟敏院士：中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展之路 》
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的發(fā)展是我們國家醫(yī)學(xué)發(fā)展的歷史機(jī)遇，在我們過去已有的基礎(chǔ)上，要利用我國的組織優(yōu)勢和資源優(yōu)勢，實現(xiàn)醫(yī)學(xué)發(fā)展的彎道超車。與小編一起來聆聽中國工程院詹啟敏院士如何解讀中國精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)發(fā)展之路。
《周宏灝院士：基因組學(xué)為基礎(chǔ)的個體化精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)新模式》
計劃的實施和測序技術(shù)的快速發(fā)展，開啟了基因組醫(yī)學(xué)的新時代，推動了以遺傳變異為基礎(chǔ)的個體化醫(yī)學(xué)的研究和轉(zhuǎn)化。個體化醫(yī)學(xué)是應(yīng)用個人的基因、蛋白和環(huán)境等信息預(yù)防、診斷和治療疾病的醫(yī)學(xué)模式。
《科技部重大科學(xué)計劃轉(zhuǎn)錄組研究首席科學(xué)家于軍：精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)與前沿技術(shù)的匯聚》
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)實際上是一個承前啟后的、繼往開來的大項目。最早應(yīng)該追溯到NH基因組研究所建的一個路線圖，這個路線圖從研究基因組的結(jié)構(gòu)到現(xiàn)在測每個人的基因組，下一步要做疾病的生物學(xué)、醫(yī)學(xué)和健康保障的工作，所以就起名字叫精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)。
《國千專家劉世平教授：大數(shù)據(jù)的發(fā)展趨勢和行業(yè)應(yīng)用》
大數(shù)據(jù)的概念來源于2011年麥肯錫公司發(fā)布的一份“大數(shù)據(jù)”研究報告，其中提到大數(shù)據(jù)將是未來關(guān)于競爭、創(chuàng)新和提升生產(chǎn)力的一個關(guān)鍵因素。如今，大數(shù)據(jù)在各個行業(yè)中都有廣泛的應(yīng)用，實現(xiàn)了更加廣泛、更加深入的數(shù)字化以及全社會范圍內(nèi)數(shù)據(jù)的互聯(lián)互通。
《復(fù)旦大學(xué)副校長金力：大型隊列與精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)》
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)除了跟疾病的診斷和治療有關(guān)，其中很大的一塊就是對健康人疾病的預(yù)測和預(yù)警。建立預(yù)測預(yù)警，首先需要健康人的數(shù)據(jù)，并且知道健康人的健康狀況如何隨著時間的變化受到基因、生活方式和所處的環(huán)境影響。到底如何通過對于人群隊列進(jìn)行研究和跟蹤去研究精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)，為精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)提供幫助呢？
《李懿教授：基于高親和T細(xì)胞受體的精準(zhǔn)免疫治療》
癌癥被認(rèn)為是最有可能先從精準(zhǔn)醫(yī)療中獲益的疾病，通過精準(zhǔn)的免疫治療來清除腫瘤細(xì)胞，在很多研究者取得的成果中都讓人們看到了希望。高親和性T細(xì)胞受體是我們所開展的TCR-T的核心技術(shù)，它確實可以控制腫瘤，最后清除癌細(xì)胞。如果我們將來結(jié)合其它手段，有可能提高腫瘤的治愈率。
《牟巨偉：醫(yī)生要讓精準(zhǔn)醫(yī)療真正回歸臨床 》
說到精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的時候，很多人可能首先想到基因測序技術(shù)，從基因的層面來治療疾病。其實精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的思想不可能離開臨床，甚至實際上在臨床上早已經(jīng)有了精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的影子。作為臨床醫(yī)生，要緊跟時代潮流，讓精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)真正回歸臨床。
《厲力華教授：影像基因組學(xué)如何應(yīng)用于腫瘤的精準(zhǔn)診療？》
腫瘤的異質(zhì)性是精準(zhǔn)治療中的一個很大的障礙，我們的挑戰(zhàn)是如何應(yīng)用信息手段去解決，隨著影像技術(shù)的發(fā)展，我們可以很好地了解疾病的生物信息。新影像技術(shù)和基因組有關(guān)聯(lián)，并且在一定的情況下關(guān)聯(lián)很強(qiáng)，關(guān)鍵在于我們?nèi)绾稳ネ诰颉Ｒ虼?，影像基因組學(xué)的研究將有助于精準(zhǔn)醫(yī)療研究的推進(jìn)。厲力華教授如是說。
《安貞醫(yī)院精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)中心主任杜杰教授：心血管疾病領(lǐng)域的精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究與進(jìn)展》
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)結(jié)合基因組計劃、DNA測序技術(shù)以及大數(shù)據(jù)分析，來解讀遺傳信息、預(yù)測分子功能、開發(fā)靶向藥物及糾正錯誤突變，最終實現(xiàn)四個“Right”：Right time、Right patient、Right treatment、Right dose。
精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)在心血管疾病方面的目標(biāo)是在婚前、孕前、植入前、產(chǎn)前以及癥狀前、疾病早期和疾病期這些過程中，實現(xiàn)疾病易感篩查、危險因素干預(yù)、遺傳輔助診斷以及基于遺傳的診斷和針對遺傳突變的治療。
國外專家篇
《諾獎得主Richard J. Roberts博士：基因斷裂方法的發(fā)現(xiàn)之旅》
我們試圖表征一種叫做腺病毒的人類微小病毒，希望找出腺病毒中的DNA排序是否與其他病毒的排序一致。我們表征了mRNA的5’端，在此基礎(chǔ)上發(fā)現(xiàn)了解決這一問題的新途徑。然而，我們選擇的方法在關(guān)于腺病毒2（Ad2）的mRNA結(jié)構(gòu)問題上得出了意料之外的結(jié)果。如果要解釋這一結(jié)果，那么Ad2的mRNA產(chǎn)生過程只能與細(xì)菌和噬菌體完全不同。不僅僅是mRNA合成方面的不同， 基因的結(jié)構(gòu)也必須不同。
《諾獎得主Thomas C. Südhof教授：神經(jīng)科學(xué)領(lǐng)域中的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)機(jī)會》
現(xiàn)代社會，腦部神經(jīng)病變疾病越來越嚴(yán)重。一方面是由于各個地區(qū)都面臨著人口老齡化加劇的現(xiàn)狀，另一方面則是因為人們在日常生活中所面臨的挑戰(zhàn)越來越多，復(fù)雜性與日俱增。但是，其中有很多的病變尚未得到解決。
《諾獎得主Aaron Ciechanover博士：個性化醫(yī)療革命需要面向未來的科學(xué)共同體來實現(xiàn)！》
“一刀切”的時代正在結(jié)束，我們進(jìn)入了一個“個性化醫(yī)療”的新時代。在這個新時代，了解發(fā)病機(jī)制將能夠推動新藥的研發(fā)。這個時代將具有以下特征： 首先，以個體基因測序、轉(zhuǎn)錄組學(xué)、蛋白質(zhì)組學(xué)、代謝物學(xué)方面的技術(shù)發(fā)展為標(biāo)志；其次，需要進(jìn)行特定疾病的分子標(biāo)記和藥物靶標(biāo)的鑒定和特征描述；最后，可為這些靶標(biāo)設(shè)計出新型的基于致病機(jī)理作用的藥物。
《人類基因組計劃創(chuàng)始人之一Charles Cantor博士：精準(zhǔn)醫(yī)療是否能實現(xiàn)？》
我認(rèn)為精準(zhǔn)醫(yī)療是針對合適的人在合適的時間給出合適劑量的對癥藥物。如果精準(zhǔn)醫(yī)療的成本比普通醫(yī)學(xué)高十倍，那么其意義就不大了，因為如果費用太貴，社會是支付不起的。
如何實現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)療？基因組學(xué)可以幫助實現(xiàn)這一目標(biāo)，但這不是包治百病的藥物。更好的診療可以幫助我們選擇更合適的藥物，當(dāng)然前提是那種藥物可以獲得。如果醫(yī)學(xué)實驗室都來研究和發(fā)展疾病的治療方法，那么每一種疾病都將成為孤兒病，有機(jī)會得到更好的治療手段和藥物。從技術(shù)操作和經(jīng)濟(jì)學(xué)的角度來說，我們有可能實現(xiàn)，但最大的問題是什么？是我們的監(jiān)管審批系統(tǒng)。目前這個監(jiān)管的框架是無法審批和通過對患者提出的個體化醫(yī)療方案的。
《斯坦福大學(xué)醫(yī)學(xué)院Prof.Michael Snyder：在我眼中，精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)將給健康管理帶來的改變》
人體的健康與DNA和人所處的環(huán)境都是緊密相關(guān)的，生活上的壓力、是否保持運動、病原體的侵入等各種因素都會影響健康。精準(zhǔn)醫(yī)療要做的事情，就是找出健康與這些因素的組合之間的關(guān)系，以及這些因素對于不同個體之間的不同影響，來幫助人們掌握疾病信息，管理自身的健康。
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