(一)發(fā)病原因尿道瓣膜有前尿道瓣膜與后尿道瓣膜兩類。前尿道瓣膜常位于陰莖陰囊交接處，有兩條黏膜瓣突入尿道，中間為一裂隙，形似聲帶，影響排尿。
1.分型 后尿道瓣膜一般分為3型(圖1)：第Ⅰ型：第Ⅰ型最常見。瓣膜起于精阜的遠(yuǎn)側(cè)端，止于尿道上。瓣膜一般為兩條，由精阜起，分別向外行與尿道的后壁及側(cè)壁相連(圖1A)，中間呈裂縫。有的瓣膜在精阜遠(yuǎn)端先互相融合，然后分為2條，止于尿道側(cè)壁(圖1B);有的只有一條瓣膜(圖1C)。一條瓣膜者多不會(huì)引起尿道梗阻。另外有的瓣膜超過了2條，還有的起于精阜中段，皆屬于第Ⅰ型。第Ⅱ型：瓣膜起于精阜的近側(cè)端，向上向外，止于膀胱頸部(圖1D)。目前認(rèn)為，這種類型在臨床上并不存在，這些瓣膜樣物質(zhì)源于由輸尿管口向精阜的表淺肌肉增生肥厚所致，是繼發(fā)于增加的排尿阻力，在機(jī)械性和功能性梗阻如神經(jīng)源性膀胱、逼尿肌-括約肌協(xié)同失調(diào)時(shí)出現(xiàn)。第Ⅲ型：瓣膜在精阜的遠(yuǎn)端膜部尿道的水平，呈隔膜狀，中央只有針孔大小的小孔，似虹膜(圖1E,F)。排尿時(shí)，長的彈性黏膜皺襞可脫垂入尿道形成典型的風(fēng)向袋狀瓣膜。約占后尿道瓣膜的5%，在我們的病例中，僅見到一例。
第Ⅳ型：除前述3型外，1983年Stephens報(bào)道在梨狀腹綜合征中存在第4型后尿道瓣膜，即因松弛、無支持的前列腺黏膜皺襞折入尿道形成相對(duì)的流出道梗阻，目前尚未獲得公認(rèn)。也有將后尿道瓣膜按圖2歸為三種類型。
2.病因 對(duì)Ⅰ型后尿道瓣膜的真正病因尚不十分清楚。但一般認(rèn)為是由于中腎管異常插入原始泄殖腔所致。正常中腎管由側(cè)面進(jìn)入泄殖腔，當(dāng)泄殖腔內(nèi)折分離肛門直腸管和尿生殖竇時(shí)，中腎管開口向后正中移位并最終開口于精阜處;Ⅰ型后尿道瓣膜患者中腎管以更前位進(jìn)入泄殖腔，當(dāng)內(nèi)折時(shí)，中腎管移位受阻，并于中線前融合形成瓣膜。Ⅲ型后尿道瓣膜的形成與尿生殖膜的不完全吸收有關(guān)，可依膜的彈性及小孔的位置而有不同的表現(xiàn)。
(二)發(fā)病機(jī)制
后尿道瓣膜形成于胚胎的早期，可引起泌尿系統(tǒng)及其他系統(tǒng)的發(fā)育異常及功能障礙。胎兒尿是妊娠中、后期羊水的主要來源。后尿道瓣膜的胎兒因尿道梗阻，排尿少，導(dǎo)致羊水減少。羊水過少妨礙胎兒胸廓的正?；顒?dòng)及肺在子宮內(nèi)的擴(kuò)張，造成肺發(fā)育不良，生后患兒常有呼吸困難、發(fā)紺、呼吸窘迫綜合征、氣胸及縱隔氣腫，可死于呼吸衰竭。由于尿路梗阻，膀脹壓力增高，使輸尿管抗反流機(jī)制失調(diào)，形成膀胱輸尿管反流及腎、輸尿管擴(kuò)張積水，使腎曲管內(nèi)壓力增高而造成腎發(fā)育異常。而上尿路壓力增高可破壞腎的集合管系統(tǒng)，造成腎小管濃縮功能障礙，即獲得性腎性多尿癥或腎性糖尿病，尿量增加，從而又加重輸尿管擴(kuò)張，同時(shí)也增加了膀胱容量，形成惡性循環(huán)。后尿道瓣膜的膀胱為克服排尿的阻力，逼尿肌收縮肥厚，隨之膠原纖維沉著，反使膀胱逼尿肌收縮功能下降，造成膀胱功能異常。
由于年齡和后尿道瓣膜梗阻的程度不同，臨床表現(xiàn)各異。
1.新生兒期 可有排尿費(fèi)力、哭吵及尿滴瀝癥狀，甚至發(fā)生急性尿潴留。在下腹部?？捎|及脹大的膀胱，壁很厚。也可因肺發(fā)育不良引起呼吸困難、發(fā)紺等。部分患兒可有尿液性腹水。尿液可從腎實(shí)質(zhì)或腎竇滲出，通過有滲透性的腹膜滲入腹腔。尿液性腹水可引起水、電解質(zhì)平衡紊亂，甚至危及生命，但尿液分流至腹腔，減少了腎臟的壓力，腹膜又可吸收腹水，所以對(duì)病兒的預(yù)后反有好處。后尿道瓣膜導(dǎo)致嚴(yán)重尿路梗阻的新生兒可有嚴(yán)重的泌尿系感染、尿毒癥、脫水及電解質(zhì)紊亂。
2.嬰兒期 至嬰兒期的患兒可有生長發(fā)育遲緩及尿路感染，甚至敗血癥。因嘔吐、營養(yǎng)不良可被懷疑為消化系統(tǒng)疾病。
3.學(xué)齡期 主要表現(xiàn)為排尿時(shí)間延長，尿線細(xì)、排尿費(fèi)力，往往有殘余尿而導(dǎo)致尿失禁、遺尿。 對(duì)有排尿異常、排尿費(fèi)力及反復(fù)尿路感染的男性兒都應(yīng)進(jìn)行超聲檢查，如發(fā)現(xiàn)有雙腎積水、膀胱擴(kuò)張及有小梁小室，隨之可進(jìn)行經(jīng)會(huì)陰部的后尿道超聲，有經(jīng)驗(yàn)的醫(yī)師可發(fā)現(xiàn)瓣膜。考慮到后尿道瓣膜即應(yīng)進(jìn)行排尿性膀胱尿道造影(VCUG)，VCUG可見前列腺部尿道擴(kuò)張，其遠(yuǎn)端尿道極細(xì)，膀胱邊緣不光滑，有小梁小室形成，可有不同程度的膀胱輸尿管反流。后尿道瓣膜的胎兒首先表現(xiàn)為腎積水，但有其特點(diǎn)，常為雙側(cè)腎與輸尿管積水、膀胱壁增厚、羊水量減少。在胎兒中，羊水量減少是下尿路存在梗阻的一個(gè)重要信號(hào)。對(duì)胎兒期即出現(xiàn)雙側(cè)腎積水的新生兒出生后均要進(jìn)一步做超聲檢查和VCUG，以盡早確診后尿道瓣膜。
化驗(yàn)檢查：有感染時(shí)，尿液檢查有白細(xì)胞、膿細(xì)胞。新生兒出生后行尿液引流和抗炎治療5～7天后的血肌酐水平可作為患兒腎功能指標(biāo)的基準(zhǔn)值，但剛出生嬰兒的血肌酐值則反映的為母體的腎功能水平。除肌酐水平升高外，腎濃縮功能減退，尿比重低而固定，這與梗阻引起的高壓導(dǎo)致腎單位遠(yuǎn)端部分發(fā)育和功能障礙有關(guān)，腎濃縮功能障礙導(dǎo)致兩個(gè)后果：①腎臟對(duì)水的調(diào)控能力降低使患兒在有水丟失時(shí)(如嘔吐、腹瀉、高熱等)更易于發(fā)生脫水和電解質(zhì)紊亂;②高尿流量導(dǎo)致進(jìn)一步的輸尿管和膀胱功能異常。有的血尿素氮、肌酐升高。常有低鉀、低鈉血癥，二氧化碳結(jié)合力下降。
1.放射性核素腎圖、腎臟超聲檢查和靜脈尿路造影 可發(fā)現(xiàn)有雙側(cè)腎積水。兩側(cè)積水的程度可不一致，亦可為單側(cè)。當(dāng)腎功能喪失后，靜脈腎盂造影可不顯影。但是腎盂輸尿管正常者，并不能完全排除尿道瓣膜。雙側(cè)腎、輸尿管積水、厚壁膀胱及擴(kuò)張的后尿道高度提示后尿道瓣膜。超聲顯示腎臟皮髓質(zhì)界限清楚是預(yù)后良好的表現(xiàn)。胎兒期如超聲檢查發(fā)現(xiàn)雙腎積水及持續(xù)性膀胱充盈須疑及本病，并于出生后24h行超聲檢查或膀胱尿道造影，近來有胎兒膀胱鏡檢查的報(bào)道。放射性核素腎圖可用于觀察總腎和分腎功能，對(duì)新生兒須延遲至出生后1月后進(jìn)行，以利于腎臟發(fā)育成熟，初期的腎圖檢查可作為治療效果的評(píng)價(jià)指標(biāo)。
2.尿道造影 尿道造影對(duì)診斷幫助很大，排尿性膀胱尿道造影更有價(jià)值。正由于這種檢查的廣泛應(yīng)用，本病的診斷率正在逐年增加。最常見的第Ⅰ型，可見到瓣膜處有很薄的一層充盈缺損，膀胱可見小梁形成的表現(xiàn)，缺損的近端后尿道擴(kuò)張，頸部肌肉突入，似有狹窄，后尿道極度擴(kuò)張時(shí)，與膀胱頸連在一起，形似葫蘆，而前尿道尿流細(xì)或無尿液。第Ⅱ型及第Ⅲ型(精阜近端有隔膜者)后尿道并不擴(kuò)張。精阜近端有隔膜的第Ⅲ型，當(dāng)行逆行尿道造影時(shí)，造影劑于隔膜處受阻，造影劑停留在后尿道內(nèi)，把隔膜鼓向膀胱，呈球狀。逆行尿道造影及排尿性膀胱尿道造影對(duì)比檢查，診斷價(jià)值更大。
3.尿道鏡檢查 可直接看到瓣膜，適用于所有患者，且可除外共存的其他疾病，如重復(fù)尿道、巨尿道、前尿道憩室和空洞性脊髓膨出等。另外，我們有兩例尿潴留兒童病員行恥骨上膀胱造口時(shí)，用尿道探子行后尿道會(huì)師檢查，一根經(jīng)由膀胱頸向外，另一根由尿道口向內(nèi)進(jìn)入后尿道，二者在瓣膜處相會(huì)，兩個(gè)探子雖可碰到，但有隔膜的感覺。后行膀胱尿道造影證實(shí)為后尿道瓣膜。因而用探子探測，也可作為一種診斷方法。
4.尿動(dòng)力學(xué)檢查 尿流率檢查對(duì)膀胱下尿路梗阻診斷價(jià)值很大，但因嬰幼兒不合作而受到了限制。膀胱測壓顯示為失代償膀胱，殘余尿多，膀胱容量大，低順應(yīng)性膀胱。如膀胱順應(yīng)性過低所致的膀胱內(nèi)高壓，則不能進(jìn)行輸尿管再植。尿道壓力圖測定對(duì)定位診斷有較大的意義，正常嬰幼兒尿道壓力圖為坡形，先天性后尿道瓣膜則可于瓣膜處突然壓力升高呈鞍形曲線。壓力/流率檢查、膀胱尿道造影-壓力-流率檢查診斷最準(zhǔn)確，但常常因兒童不合作而不能進(jìn)行。上尿路動(dòng)力學(xué)檢查也有一定意義，當(dāng)后尿道瓣膜處理后上尿路積水不緩解時(shí)，須行本檢查以明確積水原因。經(jīng)皮上尿路壓力-流率試驗(yàn)(Whitaker試驗(yàn))有助于鑒別上尿路的機(jī)械或動(dòng)力性梗阻。研究表明，真正的膀胱輸尿管交界處梗阻發(fā)生率極低。
尿道瓣膜應(yīng)與先天性膀胱頸部梗阻、先天性精阜肥大、神經(jīng)源性膀胱功能失調(diào)、慢性腎炎及多囊腎等相鑒別。成年的后尿道瓣膜應(yīng)與前列腺增生癥相鑒別。因后尿道瓣膜可導(dǎo)致前列腺部尿道梭形擴(kuò)張，膀胱頸部隆起，產(chǎn)生膀胱頸部增生的假象，而致不必要的手術(shù)。
膀胱輸尿管反流、輸尿管積水、腎積水、慢性腎功能衰竭，獲得性腎性多尿癥或腎性糖尿病，并發(fā)尿路感染和敗血癥;可合并其他畸形，如精阜肥大、隱睪、腹壁缺損等。
(一)治療后尿道瓣膜一旦確診即應(yīng)保留導(dǎo)尿管，解除下尿路梗阻。先糾正水、電解質(zhì)失衡，控制感染，隨后進(jìn)行經(jīng)尿道膀胱鏡瓣膜電灼。在比較偏遠(yuǎn)、交通不發(fā)達(dá)、又無電切設(shè)備的地區(qū)，或患兒小、膀胱鏡無法進(jìn)入時(shí)，可進(jìn)行膀胱造瘺。但采用不置造瘺管的膀胱皮膚造口術(shù)，護(hù)理上簡單。部分患兒，因膀胱功能損害嚴(yán)重，瓣膜電切后，仍無法排尿;或腎功能、代謝功能未能改善，也可進(jìn)行膀胱造瘺。對(duì)不能經(jīng)尿道放入內(nèi)鏡的患兒可經(jīng)膀胱造瘺處放入，須行電灼瓣膜。對(duì)后尿道瓣膜的胎兒進(jìn)行宮內(nèi)手術(shù)，主要是膀胱造瘺以減壓的問題目前有很大的爭議，其對(duì)母親和胎兒的影響，所能達(dá)到的效果以及并發(fā)癥的發(fā)生情況都在觀察之中。
(二)預(yù)后后尿道瓣膜的預(yù)后并不令人樂觀，尤其是新生兒期即出現(xiàn)癥狀的患兒。我們在臨床上常常看到瓣膜電灼后尿路梗阻已解除，但膀胱內(nèi)始終有殘余尿、腎輸尿管積水沒有改善或反而惡化，出現(xiàn)腎功能衰竭的情況。因此瓣膜電灼后應(yīng)定期隨訪，觀察膀胱排空，有無反復(fù)泌尿系感染及腎功能恢復(fù)情況。對(duì)膀胱輸尿管反流，一般要在電灼瓣膜后6～12個(gè)月以上才考慮手術(shù)治療。對(duì)膀胱功能異常，如排尿困難或尿失禁等，要依據(jù)膀胱的肌肉收縮狀況、膀胱容量、順應(yīng)性分別予以處理?？上鄳?yīng)地用抗膽堿類藥物治療，間歇性清潔導(dǎo)尿或膀胱擴(kuò)大術(shù)以改善癥狀。
目前無特殊預(yù)防方法。積極防治泌尿系感染，積極防治并發(fā)癥，積極治療，以改善預(yù)后。預(yù)防措施可參考其他出生缺陷性疾病，應(yīng)從孕前貫穿至產(chǎn)前?；榍绑w檢主要包括血清學(xué)檢查(如乙肝病毒、梅毒螺旋體、艾滋病病毒)、生殖系統(tǒng)檢查(如篩查宮頸炎癥)、普通體檢(如血壓、心電圖)以及詢問疾病家族史、個(gè)人既往病史等，做好遺傳病咨詢工作。孕婦盡可能避免危害因素，包括遠(yuǎn)離煙霧、酒精、藥物、輻射、農(nóng)藥、噪音、揮發(fā)性有害氣體、有毒有害重金屬等。在妊娠期產(chǎn)前保健的過程中需要進(jìn)行系統(tǒng)的出生缺陷篩查，包括定期的超聲檢查、血清學(xué)篩查等，必要時(shí)還要進(jìn)行染色體檢查。一旦出現(xiàn)異常結(jié)果，需要明確是否要終止妊娠;胎兒在宮內(nèi)的安危;出生后是否存在后遺癥，是否可治療，預(yù)后如何等等。采取切實(shí)可行的診治措施。后尿道瓣膜的胎兒首先表現(xiàn)為腎積水，其特點(diǎn)常為雙側(cè)腎與輸尿管積水、膀胱壁增厚、羊水量減少。在胎兒中，羊水量減少是下尿路存在梗阻的重要信號(hào)。對(duì)后尿道瓣膜的胎兒進(jìn)行宮內(nèi)膀胱造瘺術(shù)以減壓的問題，目前有很大的爭議，其對(duì)母親和胎兒的影響，所能達(dá)到的效果，以及并發(fā)癥的發(fā)生情況，還都在觀察之中。
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