如果孩子是童年時期有夜盲癥，那么家長可能就需要注意了，這可能是X連鎖視網(wǎng)膜色素變性。這種眼疾可能會隨著年齡的增長導(dǎo)致日間視力不佳或者失明，而且這種眼疾尤其“偏愛”男性。
X連鎖視網(wǎng)膜色素變性是一種遺傳性疾病，可導(dǎo)致年輕男性出現(xiàn)嚴重失明?！坝?/span>GTPase調(diào)節(jié)(RPGR)基因突變引起的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性是比較常見、也是相對嚴重的類型之一?！卑退箍颇放翣柲劭蒲芯克饕芯繂TByron L. Lam博士解釋道。RPGR基因突變能阻礙人體產(chǎn)生網(wǎng)膜感光細胞正常運作所需的蛋白質(zhì)，該突變引發(fā)的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性病例約占總病例的70%。
“對于這些目前無法治愈的致盲疾病患者，巴斯科姆帕爾默眼科研究所進行的一項基因治療研究無疑給他們帶來了希望”，Lam博士說。
針對這類疾病，巴斯科姆帕爾默眼科研究所的研究人員開展了一項多中心研究。共有18名患者參加了為期6個月的Luxturna基因療法的I/II期劑量遞增臨床試驗。研究論文《RPGR突變引起的X連鎖視網(wǎng)膜色素變性的基因治療的首次人體試驗初步結(jié)果》于2月24日發(fā)表在《自然醫(yī)學(xué)》雜志上。
Luxturna（voretigene neparvovec），這是一種一次性基因療法，用于治療因雙拷貝RPE65基因突變所致視力喪失但保留有足夠數(shù)量的存活視網(wǎng)膜細胞的兒童和成人患者，恢復(fù)和改善視力。
論文的共同作者Janet L Davis教授說:“初步試驗的結(jié)果表明，基因治療手術(shù)后沒有明顯的安全問題。”“一些患者治療后視野改善，這些積極的結(jié)果支持我們進行更為廣泛的基因治療研究?！?/span>
“I/II期研究為正在進行的隨機II/III期臨床試驗提供了基礎(chǔ)，”Lam博士說?！鞍退箍颇放翣柲劭蒲芯克敲绹ㄒ粎⒓舆@些試驗的醫(yī)院?，F(xiàn)在，超過15名患者參與了這項新研究，我們正在推進更多關(guān)于遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療研究?！?/span>
2018年，通過使用Luxturna，巴斯科姆帕爾默的眼科醫(yī)生完成了美國首批基因療法手術(shù)。Luxturna是美國FDA批準的第一個眼科基因治療藥物，用于患有致盲性視力疾病的兒童?！皬哪菚r起，我們已經(jīng)治療了大量這類病例，”Gregori.博士說。此外，巴斯科姆帕爾默眼科研究所操作的遺傳性視網(wǎng)膜疾病的基因治療手術(shù)已經(jīng)接近100例。
去年，Lam、Davis和Gregori博士發(fā)表了一項無脈絡(luò)膜癥基因療法的II期臨床試驗結(jié)果。無脈絡(luò)膜癥也是一種導(dǎo)致男性漸進性視力喪失的遺傳性疾病。Davis博士說:“該療法正在進行第三階段的臨床試驗?！?/span>
Gregori博士說，在巴斯科姆帕爾默的基因治療試驗中，大多數(shù)患者為男性，年齡為20多歲和30多歲，都患有嚴重的視力問題?；颊呦冗M行基因測試以識別突變，然后接受適當?shù)幕蛑委煛！拔覀兪褂孟冗M的微視野檢查技術(shù)來識別發(fā)揮作用的細胞，并將新基因?qū)脒@些視網(wǎng)膜細胞中?！?/span>
Gregori博士補充說，巴斯科姆帕爾默眼科研究所在眼科局部用藥的劑量方面有豐富的經(jīng)驗。“我們的基因治療手術(shù)對患者的視力質(zhì)量產(chǎn)生了積極影響，這是非常令人振奮的?！?/span>
我們期待該基因療法能夠有更進一步的結(jié)果，為X連鎖視網(wǎng)膜色素變性眼部疾病患者帶來新療法。
來源：巴斯科姆帕爾默眼科研究所官網(wǎng)
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