主訴：未避孕未孕1年。
現(xiàn)病史：患者自述不記得初潮年齡，平素月經(jīng)不規(guī)律，2-3個月月經(jīng)來潮1次，且月經(jīng)量極少。未避孕未孕1年，要求生育就診。丈夫精液、HSG、監(jiān)測排卵均未檢查。曾口服中藥2月。今來我院。
既往史：無特殊記載。無藥物過敏史。
查體：身高：148cm，體重42kg。面部多痣，無腋毛，乳房未發(fā)育，肘外翻。
婦科檢查：外陰發(fā)育幼女型；無陰毛；陰道通暢；宮頸小，光滑；子宮小，觸及約3×2×1cm大小，雙附件未觸清。
思考問題：
1.患者訴說的現(xiàn)病史與查體相符嗎？
2.你懷疑的診斷是什么？
3.需要做哪些檢查證實你的判斷？
患者自訴有不規(guī)律月經(jīng)來潮，但是第二性征與女性內(nèi)生殖器均未發(fā)育?，F(xiàn)病史與查體不相符合。
我們仔細(xì)觀察，此患者由婆婆及丈夫陪同看病，將家屬請出診室，告知隱瞞病史的危害，重新詢問病史，如下：
患者張某某，女，22歲，無業(yè)，已婚，于2012-3-17就診。
主訴：無自主月經(jīng)來潮，未避孕未孕1年。
現(xiàn)病史：母孕期順利，無特殊用藥史及疾病史，足月順產(chǎn)，體重不清，無窒息史。幼時易患感冒，身高生長緩慢，比同齡孩子矮。愛同女孩玩耍。智力發(fā)育正常。無乳房發(fā)育，無陰腋毛發(fā)育，無月經(jīng)來潮。從未診治，今因未避孕未孕1年，要求生育來院。丈夫精液、HSG、監(jiān)測排卵均未檢查。
既往史：無特殊記載。無藥物過敏史。
查體：身高：148cm，體重42kg，Bp:110/70mmHg。面部多痣，無腋毛，乳房未發(fā)育，肘外翻。
婦科檢查：外陰發(fā)育幼女型；無陰毛；陰道通暢；宮頸小，光滑；子宮小，觸及約3×2×1cm大小，雙附件未觸清。
盆腔超聲：幼稚子宮。
性激素檢查：FSH：120.1IU/L；LH：31.1 IU/L；E2：<5pg/ml；T：0.24nmol/l；PRL：263.7 MIU/L；P：1.02 nmol/L。
甲狀腺功能正常。
染色體檢查：46，xx,i(x)/45,x。
先天性卵巢發(fā)育不全，也稱為Turner綜合征。
診斷依據(jù)：
1、臨床特征：原發(fā)閉經(jīng)，身材矮小、生殖器與第二性征不發(fā)育、軀體發(fā)育異常（女性表型、身材矮小、多痣、肘外翻等）；
2、雌激素水平低下，促性腺激素水平升高；
3、染色體檢查：46，xx,i(x)/45,x。
Turner綜合征軀體發(fā)育異常特征
鑒別診斷
1、垂體性侏儒：身材矮小，但有性征發(fā)育，無Turner綜合征特征性的軀體發(fā)育異常，染色體正常；
2、克汀?。?/span>甲減發(fā)病于胎兒或新生兒，引起患者的生長發(fā)育障礙，除身材矮小，伴有甲減表現(xiàn)及智力低下，染色體正常；
3、青春期延遲：生長發(fā)育較同齡兒延遲，染色體正常。一旦發(fā)育，骨骼生長迅速，性成熟良好，最終身高可達(dá)正常人標(biāo)準(zhǔn)；
4、Noonan綜合征（XXTurner綜合征）：臨床表現(xiàn)類似Turner綜合征，有身材矮小、生殖器不發(fā)育及各種軀體異常。但是染色體正常，在青春期可有正常的性發(fā)育和受孕，為常染色體顯性遺傳；
5、單純性腺發(fā)育不全：外表女性，性腺發(fā)育不全，但無身材矮小及其他軀體異常，染色體核型為46,XX或46,XY。
Turner綜合征相關(guān)疾病有哪些？
1、死亡率增加，壽命縮短6-13年；
2、自身免疫性疾病的發(fā)生率增加：自身免疫性甲狀腺炎、糖耐量受損和胰島素抵抗、糖尿病、慢性肝臟疾病的發(fā)生率增加。
Turner綜合征的治療
目的——促進(jìn)身高，刺激乳房發(fā)育和第二性征的發(fā)育。
該患者初診時已經(jīng)22歲，并且已婚，對身高發(fā)育已無期望。給予雌孕激素周期療法，建立月經(jīng)周期，需終生用藥。
該患者希望生育，可通過供卵、體外受精而妊娠。
目前，患者已應(yīng)用克齡蒙治療4年，同時每年體檢，監(jiān)測甲功、血糖、血脂、肝腎功能及骨密度等。
Turner綜合征胎兒能存活至足月極少，且無家族史，因此產(chǎn)前診斷多是通過絨毛活檢或羊水穿刺做染色體核型檢查偶然發(fā)現(xiàn)的。如確診，可人工流產(chǎn)，避免胎兒的出生。
（編輯：何琳琳，審核：馮巍、余愛麗）
聯(lián)系客服
