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唐氏綜合征是一種染色體病，患者主要特征為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩。

唐氏綜合征又稱21-三體綜合征、先天愚型或Down綜合征。人類正常有23對(duì)（46條）染色體，正常的染色體核型為46，XY（或XX）。在受精卵分裂形成人類個(gè)體的時(shí)候，如21號(hào)染色體發(fā)生異常，沒有分離，胚胎的體細(xì)胞內(nèi)會(huì)存在一條額外的21號(hào)染色體，從而引起本病的發(fā)生。通常母親年齡越大，發(fā)生率越高，在活產(chǎn)新生兒中發(fā)生率約為1∶600～1∶1000，占小兒染色體病的70%～80%。

唐氏綜合征患者主要表現(xiàn)為智能落后、特殊面容和生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，其中智力落后是該病最突出和嚴(yán)重的表現(xiàn)，絕大多數(shù)患兒都有不同程度的智能發(fā)育障礙，隨著年齡增長(zhǎng)越發(fā)明顯。唐氏綜合征患者出生時(shí)即有明顯的特殊面容，表情呆滯，其身長(zhǎng)和體重也均較正常兒低，生后體格發(fā)育、動(dòng)作發(fā)育均遲緩，身材矮小，骨齡落后于實(shí)際年齡，出牙遲且順序異常，四肢偏短，韌帶松弛，關(guān)節(jié)可過度彎曲。

建議兒童出現(xiàn)智能落后、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩時(shí)，家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)帶兒童就醫(yī)。醫(yī)生首先會(huì)觀察患者的面容，檢查患者相關(guān)的生長(zhǎng)發(fā)育指標(biāo)是否正常。