軟組織肉瘤是指發(fā)生在間葉組織如纖維組織、脂肪組織、肌肉組織、滑膜組織、血管及淋巴管等的惡性腫瘤，較常見的依次是惡性纖維組織細胞瘤、滑膜肉瘤、脂肪肉瘤等。軟組織肉瘤具有以下幾個特點：① 高異質性：可能發(fā)生于身體任何部位。 ② 流行病學： 軟組織肉瘤約占成人惡性腫瘤1%，但是占兒童惡性腫瘤15%。 ③ 診斷困難：多種良性與惡性腫瘤之間以及不同的肉瘤亞型之間存在相似的形態(tài)學，這給診斷帶來了困難。
在軟組織腫瘤的診斷中，會用到各種檢測方法來獲得不同層面的診斷線索：臨床病史為我們提供初步的方向，組織活檢為我們展示病變的組織或細胞，HE染色為我們呈現(xiàn)病變細胞的特點，免疫組化為我們揭示蛋白的異常表達，而分子檢測則為我們解釋了腫瘤發(fā)生的機制。
· MAPS免疫組化15項（CD99，NF，vimentin，desmin，LCA，myogenin，myoD1，S100，AE1/AE3，HMB45，CK5/6，Syn，CgA，CD31，CAM5.2）
臨床意義：小圓細胞腫瘤診斷
·MAPS免疫組化16項（S100，CD34，CD99，BCL-2，vimentin，AE1/AE3，EMA，CK5/6，CK7，CK19，SMA，desmin，ALK，GFAP，CD117，dog-1）
臨床意義：梭形細胞腫瘤診斷
·MAPS免疫組化15項（S100，CD34，calretinin，WT1，HMB45，Ki67，CK5/6，EMA，desmin，SMA，BCL-2，melanA，CK19，CK7，AE1/AE3）
臨床意義：雙相分化腫瘤診斷
·MAPS免疫組化17項（vimentin，SMA，S100，H-caldesmon，EMA，CD99，CD34，GFAP，desmin，ER，PR，AE1/AE3，P63，CD68，NSE，ALK1，Calponin）
臨床意義：伴有粘液的腫瘤診斷
·MAPS免疫組化11項（vimentin，CD68，SMA，hcaldesmon，myogenin，S100，desmin，TFE3，CD163，CD117，AE1/AE3）
臨床意義：多形性肉瘤診斷
·可自主加做，請在“病理加做申請單“加做項目簡稱”后填寫具體加做項目
·UPMC國際病理遠程會診-由美國匹茲堡大學病理中心專家閱片發(fā)診斷意見書
· 軟組織肉瘤融合基因套餐（推薦）
臨床意義：研究發(fā)現(xiàn)，染色體易位對軟組織肉瘤有特征性的診斷價值，因此檢測軟組織肉瘤中特征性的染色體易位及相應融合基因，對于輔助軟組織肉瘤的病理診斷有重要意義，并可提示靶向用藥。
項目優(yōu)勢
科學嚴謹：遵守指南，對軟組織肉瘤相關的22對融合基因(137個融合轉錄產物)進行檢測；
覆蓋面廣：輔助診斷14種軟組織肉瘤亞型；
用途多樣：主要用于輔助診斷，還可提示靶向用藥。
· 軟組織肉瘤分子診斷單項
·實體腫瘤化療藥物套餐（包括12種癌種常見化療藥物的檢測，F(xiàn)FPE+外周血）（推薦！全面)
臨床意義：提示5-Fu、鉑類、伊立替康、甲氨蝶呤、環(huán)磷酰胺的毒性風險，及紫杉類、長春堿類、培美曲塞、卡培他濱、吉西他濱藥物反應，指導臨床用藥。
·實體腫瘤化療藥物相關基因多態(tài)性（外周血）
臨床意義：提示5-Fu、鉑類、伊立替康、甲氨蝶呤、環(huán)磷酰胺的毒性風險，指導用藥。
· 泛癌種多基因檢測套餐(推薦!更全面)
實體腫瘤多基因突變檢測（FFPE，KM-88）
實體腫瘤多基因突變檢測（ctDNA，KM-88）
臨床意義：指導乳腺癌所有靶向治療，并通過其他17種癌種及適應癥的藥物靶點檢測，提示潛在的治療方案。
· MMR免疫組化（MLH1, MSH2, MSH6, PMS2）（FFPE）
臨床意義：指導免疫檢查點抑制劑派姆單抗、納武單抗用藥
· 微衛(wèi)星序列不穩(wěn)定性(MSI,片段分析)（FFPE+外周血）
臨床意義：指導免疫檢查點抑制劑派姆單抗、納武單抗用藥
· 金域實體腫瘤529基因檢測(O-Scan)（FFPE+外周血，包括MSI和TMB檢測）
臨床意義：除TMB、MSI指導免疫檢查點抑制劑派姆單抗、納武單抗用藥之外，指導泛實體腫瘤患者的輔助診斷、臨床治療、預后評估及療效監(jiān)測。
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