早在2007年，國家人口發(fā)展研究戰(zhàn)略課題組公布的國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報(bào)告就顯示，全國每年約有20萬~30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后才顯現(xiàn)出來的缺陷，總數(shù)高達(dá)80萬~120萬，約占每年2000萬出生人口的4%~6%。
圖：越南展示的畸形胎兒標(biāo)本。
圖：加拿大曾在母親子宮里接受心臟手術(shù)的幼兒。
圖：世界首例對胎兒進(jìn)行乳腺癌檢查。
女孩琳子根本不會說話，只會發(fā)出“啊”、“啊”的聲音。雖然將近10歲，但她沒有任何生活自理能力。更糟的是，她常常把自己的兩只手咬得血肉模糊，爸媽只好把她的兩只手倒捆在背后。
琳子總流口水，下巴幾乎一年四季都沒干過。她走起路來跌跌撞撞，常把自己弄得鼻青臉腫。因此，琳子總得有人照看著，若是家里實(shí)在沒人，爸媽就會把她用繩子拴在院子里的一棵大樹上。
琳子是個(gè)典型的智障兒，患有21三體綜合征，即“唐氏綜合征”，又稱先天愚。這是一種染色體病。研究發(fā)現(xiàn)，每個(gè)人都有23對染色體，其中有22對常染色體，1對性染色體。當(dāng)胎兒的第21對染色體由2條變成3條，胎兒就患上了先天愚。
“琳子只是目前中國544萬智力殘疾人中的一個(gè)?，F(xiàn)在，除了先天智力殘疾，中國還有大量身體畸形、發(fā)育不全的身體結(jié)構(gòu)缺陷兒。”北京朝陽醫(yī)院婦產(chǎn)科主任醫(yī)師路軍麗說。
9月12日是我國第4個(gè)“預(yù)防出生缺陷日”。北京市衛(wèi)生局發(fā)布健康播報(bào)稱，近年來，北京市新生兒出生缺陷發(fā)生率呈上升趨勢。1997年，全市出生缺陷總發(fā)生率為90.78/萬， 2008年這一數(shù)值增長為170.82/萬，幾乎翻了一倍。
早在2007年，國家人口發(fā)展研究戰(zhàn)略課題組公布的國家人口發(fā)展戰(zhàn)略研究報(bào)告就顯示，全國每年約有20萬~30萬肉眼可見的先天畸形兒出生，加上出生后才顯現(xiàn)出來的缺陷，總數(shù)高達(dá)80萬~120萬，約占每年2000萬出生人口的4%~6%。“我國每30秒就有一個(gè)缺陷兒出生，而且間隔時(shí)間在逐年縮短。”
根據(jù)我國出生缺陷監(jiān)測和殘疾兒調(diào)查顯示，目前我國累計(jì)有近3000萬個(gè)家庭曾生育過智障、身體結(jié)構(gòu)缺陷等先天缺陷兒，約占全國家庭總數(shù)的10%。
中國小兒外科創(chuàng)始人之一、中國工程院院士張金哲告訴《北京科技報(bào)》，目前，我國新生兒先天性畸形的種類很多，幾乎涉及到各個(gè)生理系統(tǒng)的畸形；其中，最主要的是心血管、消化器官、泌尿生殖器官、四肢骨骼畸形四個(gè)方面。
從上個(gè)世紀(jì)90年代開始，生育健康專家在全國范圍內(nèi)對大量從孕期至7歲的兒童進(jìn)行跟蹤后發(fā)現(xiàn)，可能導(dǎo)致我國新生兒出生缺陷的高危因素主要有5個(gè)。它們是：準(zhǔn)媽媽年齡在35歲以上；孕早期受過病毒感染，特別是風(fēng)疹病毒感染；孕早期部分微量元素缺乏，特別是碘與葉酸缺乏；孕早期因?yàn)榄h(huán)境污染，孕婦接觸過X光射線或苯、鉛、汞等有害物質(zhì)；孕早期未在醫(yī)生指導(dǎo)下用藥。
近年來，我國新生兒缺陷率不斷上升就與育齡婦女的年齡越來越大很有關(guān)系。大齡孕婦所懷孕胎兒最容易出現(xiàn)的一種疾病就是唐氏綜合征。“孕婦年齡在20~24歲之間，孩子患唐氏綜合征的幾率為1/1400，但當(dāng)孕婦年齡提高到40~45歲時(shí)，患病率提高到1/25。”上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院顧問王一飛教授說。
現(xiàn)在的臨床醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)，胎兒還會因?yàn)?8號和13號染色體出現(xiàn)異常等，導(dǎo)致畸形、智力低下、發(fā)育緩慢或不全。
“可見，胎兒缺陷篩查并非完全是家族有遺傳病史的孕婦才需要關(guān)注的事情。為了保險(xiǎn)起見，即便沒有任何家族性疾病、夫妻雙方都很健康，孕婦也應(yīng)該到醫(yī)院做胎兒缺陷常規(guī)項(xiàng)目的篩查。”路軍麗說，篩查后，大部分新生缺陷兒都是可以避免的；而且花費(fèi)不會很多，現(xiàn)在在北京一般也不會超過1000元。
既然胎兒缺陷的產(chǎn)前診斷如此必要，為什么更多的孕婦不愿意進(jìn)行呢？路軍麗認(rèn)為，心理上的害怕可能是一個(gè)因素。一些人害怕通過抽取羊水等有創(chuàng)的方法檢查胎兒，擔(dān)心針頭探入子宮取羊水會對胎兒有損傷，甚至引起流產(chǎn)。“檢查不太方便是另一個(gè)重要因素。以北京為例，人口基數(shù)巨大，需要檢查的人很多；但目前，北京市只有五家醫(yī)院有資質(zhì)對胎兒進(jìn)行出生缺陷診斷。為了檢查，孕婦們往往要花很長的時(shí)間排隊(duì)。在這種情況下，很多人也就不愿意去檢查了。加之現(xiàn)在一些胎兒在篩查時(shí)發(fā)現(xiàn)有問題，但確診后發(fā)現(xiàn)不過是一場虛驚，于是人們大多抱著僥幸心理。這給出現(xiàn)新生兒缺陷留下了一個(gè)漏洞。”
截至目前，北京市只有協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)第一醫(yī)院、北京大學(xué)第三醫(yī)院和北京大學(xué)人民醫(yī)院、北京婦產(chǎn)醫(yī)院5家醫(yī)院具備對胎兒進(jìn)行出生缺陷診斷的資質(zhì)。為了保險(xiǎn)起見，診斷胎兒出生缺陷，一般都要求由兩家有資質(zhì)的醫(yī)院予以確認(rèn)。
現(xiàn)在，一些身體結(jié)構(gòu)缺陷上的輕微問題可以通過胎兒鏡在子宮內(nèi)進(jìn)行治療，使孩子出生后完全健康。比如，羊膜腔內(nèi)的粘連帶如果壓著胎兒的胳膊，會使胎兒發(fā)育成畸形，但只要在胎兒鏡下對粘連帶進(jìn)行簡單的切割和分離，就可以解決這個(gè)問題。利用胎兒鏡進(jìn)行胎兒的宮內(nèi)治療，在很多國家都已展開，國內(nèi)也有一些醫(yī)院在做這方面的嘗試。然而，對于胎兒出現(xiàn)的染色體病變等引發(fā)的嚴(yán)重缺陷，仍然無法進(jìn)行治療。
“胎兒缺陷的產(chǎn)前篩查已經(jīng)變得尤為重要了！”中國優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會一位專家表示。
北京大學(xué)生育健康研究所所長任愛國認(rèn)為，由于貧困人群往往是出生缺陷高發(fā)的群體，因此，為了幫助一些貧困地區(qū)或城市中貧困群體的孕婦進(jìn)行胎兒缺陷篩查，國家可以考慮對她們予以免費(fèi)。“另外，國家可以根據(jù)不同地區(qū)、不同人群確定篩查的重點(diǎn)項(xiàng)目。比如，在北方，神經(jīng)管缺陷的胎兒比較多，而在南方很多胎兒患地中海貧血癥。”
路軍麗介紹，胎兒發(fā)育進(jìn)入28周，也就進(jìn)入了圍產(chǎn)期。根據(jù)國際上的有關(guān)規(guī)定，圍產(chǎn)兒（28周到產(chǎn)后1周之內(nèi)的小孩）已經(jīng)擁有人權(quán)，不能進(jìn)行墮胎。另外，圍產(chǎn)兒的個(gè)體較大，終止妊娠對母親的傷害會比較大。因此，胎兒的缺陷篩查應(yīng)爭取在28周以前完成。
“大家對產(chǎn)前胎兒缺陷篩查，要有一種理性的認(rèn)識。產(chǎn)前篩查屬于出生缺陷的第二級預(yù)防措施。”任愛國強(qiáng)調(diào)，在理想情況下，應(yīng)該從根本上預(yù)防胎兒缺陷的發(fā)生。妻子及其丈夫從懷孕之前就應(yīng)該采取預(yù)防措施（如服用葉酸）、避免接觸有毒有害物質(zhì)、戒除不良習(xí)慣，使雙方在身體、心理和環(huán)境最佳狀態(tài)下懷孕，這就是現(xiàn)在所說的孕前保健。因此，計(jì)劃懷孕的夫婦，應(yīng)該在懷孕前到醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)進(jìn)行相關(guān)咨詢和體檢。
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