羅奇斌-基因檢測能成為必需品嗎？（完整版）
目前越來越多的媒體已經(jīng)開始重新炒作基因檢測，很多人感覺到消費和資本市場對于基因檢測的關(guān)注度越來越高。果真是基因檢測市場的春天到來了嗎？這一波熱潮過后，基因檢測能成為必需品嗎？在這個系列里面，我會從“基因檢測的瓶頸”、“基因檢測的模式創(chuàng)新”、“你看的懂基因檢測報告嗎？”、“哪個行業(yè)會被基因檢測顛覆？”。。。等方面來思考基因檢測成為必需品的關(guān)鍵轉(zhuǎn)折點在哪里。
基因檢測的瓶頸
23andMe實現(xiàn)了基因檢測99美金的親民價格
基因檢測的第一個瓶頸是價格。
23andMe花了10年的時間把基因檢測的價格從999美金降到了99美金，每次的融資帶來的是新一輪的降價，99美金也是在第4輪融資以后推出的價格。在降價之前的用戶數(shù)是18萬，在降價以后短短的九個月用戶就出現(xiàn)了成倍的增長。
就在國外的基因檢測價格已經(jīng)形成規(guī)范的時候，國內(nèi)的基因檢測市場卻出現(xiàn)了亂象。只要搜索百度，能看到一大堆的基因檢測公司，拿起電話一問，基因檢測的定價從幾十萬到幾百不等。大眾對于基因檢測這個產(chǎn)品多少抱著好奇的心態(tài)打聽，一直以來“基因”這個神秘的名詞也出現(xiàn)在不同的媒體雜志中。更多的老百姓一聽到“基因”一詞，第一反應(yīng)想到的就是轉(zhuǎn)基因，緊接著就是基因檢測。
國內(nèi)市場對于基因檢測，一直以來都是被藏著來銷售。當(dāng)然一方面是因為相關(guān)部門管制政策的不明朗，哪家都不愿意成為出頭鳥被國家盯上；另一方面也是基因公司對于基因檢測產(chǎn)品的定價不透明導(dǎo)致的。在消費者眼里，基因檢測的定價是不透明的，同時因為消費者對于基因缺乏基本的知識，所以在選購的過程中，一直是處于信息不對稱的位置當(dāng)中。在醫(yī)院只能被動接受醫(yī)生的推薦價格，在體檢中心只能半信半疑的接受了基因檢測，更不用提貨比三家的可能了。
定價是一道過不去的檻。一邊抓著服務(wù)提供商的腿，一邊揪著消費者的心。技術(shù)提供商不透明的定價讓服務(wù)提供商不得不把價格抬得極高。信息的不對稱和科普的普及度低讓消費者甚至把基因檢測和星座算命聯(lián)想到一起。
基因測序的第二個瓶頸是周期。
最近有一篇文章比較火，文章里面講述了一份生物標本如何開始它的“旅行”完成了一次基因檢測。需要指出的是，這位“生物標本”的整個“旅程”只花了兩周時間，從飛機到實驗室到分析室到最后的檢測報告，整個過程非常的“高大上”。文章沒有指出來的是，這位“生物標本同學(xué)”走上的旅程是基因檢測中關(guān)于腫瘤用藥指導(dǎo)的應(yīng)用。這種基因檢測，針對的是得了癌癥的患者，那么對于普通的健康人，還需要做基因檢測嗎？要回答這個問題，那就要從目前市場上針對健康人群做的疾病風(fēng)險預(yù)測的基因檢測說起了。
一般市場上這種預(yù)測疾病風(fēng)險的基因檢測，只需要幾百塊錢和存有你唾液的棉簽，我們就能夠分析你至少一項疾病的健康風(fēng)險。這種風(fēng)險分析通過某些疾病易感基因的遺傳信息就能完成，整個周期最快一周，最慢一個月。
這里就有一個用戶體驗問題出來了。如果說你想要體驗一次美甲，美甲師傅直接上門就能服務(wù)，但是基因檢測沒法當(dāng)場出報告結(jié)果??！可能很多的消費者在第一次聽到基因檢測這個產(chǎn)品的時候，都是認為和測血糖或者量血壓一樣，能夠當(dāng)場出結(jié)果，或者，至少等上幾個小時也行啊。很不幸，讓小伙伴們失望了。
目前基因測序的成本是降下來了，但是整個基因檢測的周期仍然無法做到很親民。即便是未來可攜帶測序儀進入到老百姓家里，但是測序的前期DNA提取，測序樣本的制備，后期的數(shù)據(jù)分析等環(huán)節(jié)都是很難做到傻瓜式操作的。從目前市場上對于穿戴式設(shè)備的熱捧，也許在未來不久，測序儀的發(fā)展能夠走向穿戴式的方向。
新技術(shù)的日益更新，也是讓基因檢測價格不斷降低和周期逐步縮短的推動力。Illumina已經(jīng)通過HiSeq X Ten實現(xiàn)了1000美金的基因組測序，新型基因組分析芯片“Japonica Array”只需要不到一周的時間就能完成基因檢測。也許商業(yè)化的推進，能讓這兩個瓶頸在市場上面能夠找到一個消費者接受的平衡點。
奇云諾德實現(xiàn)了在線的一體化數(shù)據(jù)分析
基因測序的第三個瓶頸是數(shù)據(jù)分析。
小編作為是生物信息出身的技術(shù)男，看到這個瓶頸也許就笑了，基因檢測的瓶頸怎么會是數(shù)據(jù)分析呢？的確，從23andme公布的白皮書里面能看到，基因檢測使用到的數(shù)據(jù)分析技術(shù)的確不難。
一代測序技術(shù)（PCR測序）做的基因檢測我就不提了（有興趣的讀者直接登錄我們的奇云諾德平臺就能看到，這種一代測序技術(shù)做的基因檢測目前都是幾分鐘的全自動化生成報告流程）；芯片技術(shù)的基因檢測從數(shù)據(jù)分析到產(chǎn)生報告，基本上一臺筆記本電腦就能全部搞定（有興趣的讀者直接使用R語言的軟件包PredictABEL就能做完全套數(shù)據(jù)分析）；第二代測序技術(shù)的基因檢測，目前使用Churchill算法來做全基因組測序數(shù)據(jù)分析，也就是一臺筆記本電腦三個小時的工作量。
難道說這個瓶頸就不存在了嗎？當(dāng)然不是，試想一下，目前真正懂生物信息的人，真正懂應(yīng)用算法分析和解讀基因數(shù)據(jù)的人，真正懂得將基因檢測分析建模和優(yōu)化流程的人有多少呢？在基因檢測領(lǐng)域，瓶頸不再是成本，而是對結(jié)果的解釋。
這個瓶頸之所以提出來，不是分析技術(shù)上面的難度，而是分析結(jié)果選擇上面的難度。這也是造成目前每家基因檢測公司在每個檢測項目上面的差異，在本系列中“你看得懂基因檢測報告嗎？”部分，我會詳細把這個技術(shù)瓶頸剖析開來一探究竟。
基因檢測的模式創(chuàng)新
用一句很簡單的話作為開頭：基因檢測產(chǎn)品能賺錢嗎？
讓我們來回顧一下基因檢測技術(shù)轉(zhuǎn)化的歷史，1994年率先在美國醫(yī)療機構(gòu)中開展腸癌基因篩檢，一年以后英國也開始了全面的基因篩檢制度。2002年歐盟超過70萬人進行了基因檢測，2004年世界衛(wèi)生組織推出基因檢測的國際標準，同年美國已經(jīng)有500多萬人次接受了基因檢測。基因檢測成為醫(yī)療機構(gòu)的標準化臨床檢測。
2006年成立的23andMe公司的基因檢測產(chǎn)品
2006年，互聯(lián)網(wǎng)巨頭將基因檢測帶入老百姓生活，Google投資的23andMe成立，2007年基因檢測公司在世界各國開始落地生根，國內(nèi)開始出現(xiàn)“聯(lián)合基因”等基因檢測公司，到2008年，時代周刊將個人基因檢測服務(wù)評為該年度最佳發(fā)明。
從傳統(tǒng)的基因檢測技術(shù)轉(zhuǎn)化來看，常規(guī)的模式是進行臨床疾病基因檢測。在基因檢測應(yīng)用在醫(yī)療領(lǐng)域的時候，針對的對象雖然是患病消費者，但是真正需要采購基因檢測的還是醫(yī)生，這里是“羊毛出在狗身上”的模式。這個市場包括單基因病檢測、腫瘤個性化治療檢測、遺傳性腫瘤預(yù)測檢測、腫瘤早期篩查等。
從基因檢測的剛需來看，輔助生殖和孕婦產(chǎn)前基因檢測都是市場需求很旺盛的產(chǎn)品，也是各大醫(yī)療機構(gòu)爭奪的“蛋糕”，這部分產(chǎn)品必定是國家政策規(guī)范的重點，模式也基本上是“羊毛出在羊身上”。
除此以外，介于以上兩種模式的中間，還有一些非剛需的基因檢測產(chǎn)品，如新生兒基因檢測、成人基因檢測、老年人基因檢測等，正在逐漸的被互聯(lián)網(wǎng)模式推向市場。
前面“基因檢測的瓶頸”提到的定價和報告解讀，是模式創(chuàng)新的一個突破口。
國家對于基因檢測項目的政策走向
衛(wèi)計委和發(fā)改委對于目前市場上銷售的基因檢測產(chǎn)品，僅僅在一些剛需的檢測項目上做了資質(zhì)的限制，在市場定價、審批項目標準等方面都沒有更進一步的舉動。市面上的基因檢測產(chǎn)品定價從數(shù)千元到萬元級別參差不齊。
定價的混亂和缺乏合理的解讀信息，是基因檢測的模式無法突破的硬傷，小編估計這個矛盾在2015年會開始爆發(fā)，期間在資本市場和基因行業(yè)會有一個洗牌的過程，本系列最后部分會對詳細分析哪些行業(yè)會被顛覆。
你看得懂基因檢測報告嗎？
消費領(lǐng)域需要解決痛點，如果只是提出問題，消費者是不能將其視為必需品的。目前基因檢測產(chǎn)品存在一個很大的門檻，那就是最終的解讀報告能否幫助消費者解決他們的問題？
身為基因產(chǎn)品的研發(fā)人員不禁問道：消費者需要基因檢測報告解決什么問題呢？
這就是目前基因檢測產(chǎn)品在中國市場上一個死循環(huán)。一方面終端消費者無法理解報告的應(yīng)用性，另一方面檢測服務(wù)商無法獲知真正的痛點。也許這里會誕生一個第三方服務(wù)公司，那就是基因檢測報告解讀提供商。要出現(xiàn)這樣的業(yè)務(wù)，需要解決一個問題：讓消費者能夠讀懂基因檢測報告。在這樣的公司還沒有出現(xiàn)之前，我們來看看普通老百姓拿到一份基因檢測報告以后會如何看待報告的解讀。
基因檢測的商業(yè)模式（圖片來源：生物探索）
基因檢測簡單來說可以劃分為診斷類和預(yù)防類。診斷類的基因檢測報告包括遺傳缺陷基因檢測、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測、靶向用藥基因檢測等。預(yù)防類包括疾病易感基因風(fēng)險評估、新生兒基因檢測等。對于診斷類的基因檢測，一直都是市場上各大醫(yī)療機構(gòu)和企業(yè)爭奪的“蛋糕”。
診斷類的基因檢測報告
一份診斷類的基因檢測報告，普通老百姓是無法自行解讀的，需要專業(yè)的醫(yī)療機構(gòu)遺傳咨詢師或者有資質(zhì)的醫(yī)生來解讀。例如靶向用藥基因檢測報告，里面出現(xiàn)的眾多藥物名稱和相關(guān)基因功能說明，以及適用性、不適用性、可能適用性等說明，都需要具備專業(yè)的臨床醫(yī)學(xué)背景的咨詢師和醫(yī)師才能解讀并且做出合適的診斷。
CFDA對診斷的設(shè)備和衛(wèi)計委對診斷的項目進行規(guī)范
這種診斷類的基因檢測報告，國家相關(guān)的政策限制也會出臺，例如CFDA對于診斷的設(shè)備，衛(wèi)計委對于診斷的項目，不僅如此，小編預(yù)判，相關(guān)的部門也會對于診斷類的基因檢測報告進行規(guī)范和標準化，報告帶來的臨床診斷指導(dǎo)也會進一步出臺技術(shù)性的規(guī)范指導(dǎo)。
診斷類的基因檢測有風(fēng)險，但是知道風(fēng)險以后出現(xiàn)的問題，在國家相關(guān)部門的規(guī)范下，能夠通過醫(yī)療機構(gòu)和保險公司得到保障。
預(yù)防類的基因檢測報告
針對預(yù)防類的基因檢測，如果告訴普通老百姓，在知道疾病無法治愈的情況下，消費者還真的愿意知道自己患上疾病的風(fēng)險嗎？在新生兒基因檢測上面，雖然嬰兒無法為自己選擇基因檢測做決定，但是父母為孩子選擇知道這些信息是否真的有百利而無一害呢？
如果我們撇開目前基因檢測精確度和資質(zhì)問題，只是看預(yù)防類的基因檢測報告內(nèi)容，你會發(fā)現(xiàn)更多的檢測項目分成兩個方向：一個是讓消費者過渡到診斷類基因檢測做好準備，比如癌癥易感基因檢測套餐，消費者知道的僅僅是一個“不太穩(wěn)定”（為什么稱為不太穩(wěn)定，小編這里不細說，以后會慢慢分析基因檢測的技術(shù)細節(jié)，簡單來說就是消費者在不同的基因檢測公司得到的檢測結(jié)果會有差異）的統(tǒng)計學(xué)概率。得到概率的消費者接下來就被交給傳統(tǒng)體檢中心或者賣保健品買藥的銷售以及所謂的“基因營養(yǎng)師”了。
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另一個方向就是通過游戲和好奇心吸引消費者進行一次性的消費，這里有一個很吸引互聯(lián)網(wǎng)投資人的故事，那就是“先把用戶圈進來，然后通過增值服務(wù)來盈利，最后利用逐步積累的大數(shù)據(jù)來建立門檻”，這個漂亮的商業(yè)模式的確讓眾多的投資人掏了不少錢，但是結(jié)果呢？這個看似“小而美”的商業(yè)模式小編在另一個系列的文章里面已經(jīng)細細分析過了。有興趣的看官們可以查看我們微號公眾號“基因空間”或者下載APP“基因世界”瀏覽我寫過的相關(guān)文章。
預(yù)防類的基因檢測有風(fēng)險，但是指導(dǎo)風(fēng)險以后出現(xiàn)的問題，需要消費者自己承擔(dān)。
改名我們生活的基因檢測一直存在著爭議
總而言之，基因檢測的報告，老百姓要么無法解讀和應(yīng)用（診斷類的基因檢測），要么滿足了好奇心以后被“賣”給傳統(tǒng)醫(yī)療保健行業(yè)（預(yù)防類的基因檢測）。這里充滿了各種的“坑”，基因檢測確實能幫助我們解決一部分的痛點，但是前進的路是漫長的，除了用投資人的錢來填“坑”，基因世界的各位看官們，我們是不是也應(yīng)該靜下心來（不要只想著賺投資人的錢），專注一下分析消費者的痛點，提高用戶體驗，讓產(chǎn)品和市場來說話呢？
哪個行業(yè)會被基因檢測顛覆？
基因檢測作為最前沿的新技術(shù)之一已被越來越多的行業(yè)得到肯定。從目前基因檢測技術(shù)的穩(wěn)定性和精確度來看，市場對其認可程度還需要一段磨合期。2015年是基因檢測市場推廣中關(guān)鍵的一年，伴隨著國家相關(guān)部門對基因檢測的監(jiān)管和規(guī)范過程，基因檢測的應(yīng)用會不斷加速。
臨床診斷行業(yè)
美國總統(tǒng)奧巴馬在2015年的國情咨文中宣布了“精準醫(yī)療計劃”（Precision Medicine Initiative），同時提議國家投入2.15億進行“百萬基因組計劃”。這項計劃讓美國繼“人類基因組計劃”以后再次使人類醫(yī)學(xué)邁入一個新的時代。這個新的時代標志著基因檢測開始成為臨床診斷重要的標準之一。
精準醫(yī)療的目標就是要為每個病人量身打造出最優(yōu)的治療方案，使療效最大化和副作用最小化。要達到這個目標，需要從分子角度來尋找病因，簡單來說，需要對每個人進行基因檢測。美國對于精準醫(yī)療的投入只是基因檢測顛覆臨床診斷行業(yè)的冰山一角，對于基因行業(yè)的來說，這個機遇更像是臺風(fēng)來臨前的征兆。
藥物研發(fā)行業(yè)
“精準醫(yī)療”的另一個方向是“精準藥物”，目的是為患者提供最有利的治療。開發(fā)新的有效藥物不僅花費國家和企業(yè)巨額的資金，而且也面臨著諸多的問題，比如藥物針對的人群越來越有限，藥物研發(fā)周期越來越長等。這里需要通過基因檢測積累更多的數(shù)據(jù)，實現(xiàn)精準地開發(fā)藥物，也實現(xiàn)從基因?qū)用嫔狭私獠∫颉?/span>
健康預(yù)防行業(yè)
“精準醫(yī)療”創(chuàng)建了一個龐大的患者醫(yī)學(xué)數(shù)據(jù)信息庫。這個巨大的資源庫讓臨床的數(shù)據(jù)“有跡可循”，讓疾病的根源“有數(shù)可查”。研究人員能夠通過研究這些數(shù)據(jù)，進一步了解疾病的根本原因，從而提出更合理和完善的治療和預(yù)防方案。臨床大數(shù)據(jù)的發(fā)展會促使健康預(yù)防行業(yè)進入一個新的臺階。在我國人口基數(shù)如此龐大的基礎(chǔ)上，基因檢測在普通消費者市場上的推廣能促使數(shù)據(jù)積累過程更加迅速。
其他行業(yè)
互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療和醫(yī)院等領(lǐng)域暫時不會受到基因檢測的顛覆，充其量只能受到影響。這里和互聯(lián)網(wǎng)醫(yī)療本身需要解決的用戶痛點有關(guān)。目前醫(yī)療改革上面存在的問題太多了，基因檢測的產(chǎn)品在眾多急需解決的問題下還顯得有點超前。基因檢測短期內(nèi)在醫(yī)院和互聯(lián)網(wǎng)領(lǐng)域只能作為輔助手段。
最后小結(jié)一下，基因檢測要成為必需品，首先需要解決三個瓶頸：價格、周期和數(shù)據(jù)分析；其次在模式創(chuàng)新上需要解決診斷類和預(yù)防類基因檢測的硬傷；最后需要在基因檢測解讀報告和后續(xù)服務(wù)上提高用戶體驗。
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本文來源：基因空間
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