——解讀人類基因組圖譜初步分析結(jié)果
參加繪制人類基因組圖譜的美、英、日、法、德、中6國科學(xué)家2
月12日公布了更加準(zhǔn)確、清晰、完整的人類基因組圖譜。這是在去年
完成“工作框架圖”的基礎(chǔ)上，經(jīng)過整理、分類和排列后得到的。明
天，國際權(quán)威科學(xué)刊物《自然》將以60多頁的篇幅刊登題為《人類基
因組的初步測定和分析》的學(xué)術(shù)論文，對圖譜繪制中的許多發(fā)現(xiàn)和數(shù)
據(jù)進(jìn)行介紹。這是人類首次全面介紹人類基因組工作框架圖的“基本
信息”。據(jù)悉，《自然》雜志網(wǎng)站已提前發(fā)布論文。同一期雜志還將
發(fā)表多篇相關(guān)論文，涉及人類基因組圖譜的繪制方法、染色體端粒圖
譜、Y染色體圖譜、生殖細(xì)胞形成過程中染色體交換基因序列的方式、
人體單核苷多態(tài)性數(shù)據(jù)等，公眾可以在互聯(lián)網(wǎng)上免費(fèi)取閱有關(guān)原始數(shù)
據(jù)。
基因研究起源于孟德爾遺傳規(guī)律的發(fā)現(xiàn)
20世紀(jì)初孟德爾遺傳規(guī)律的重新發(fā)現(xiàn)，激發(fā)了人類探索遺傳信息
的價值及內(nèi)涵的興趣。在過去的一百年中，這些探索極大地推動了生
物學(xué)的發(fā)展。科學(xué)家將這些進(jìn)步分為四個階段：
第一階段是遺傳的細(xì)胞基礎(chǔ)———染色體的發(fā)現(xiàn)。
第二階段是遺傳的分子基礎(chǔ)———DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的提出。
第三階段是遺傳的信息基礎(chǔ)的提出。科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了細(xì)胞讀取基因
中信息的機(jī)制，借助重組DNA技術(shù)，可以同樣讀取基因中的信息。
第四階段是測定一個基因乃至整個基因組。這一努力已取得豐碩
的成果。到目前為止已經(jīng)測定了599種病毒與類病毒，205種自然存在
的質(zhì)粒，185種細(xì)胞器，31種真細(xì)菌，7種古細(xì)菌，一種真菌，兩種動
物與一種植物。
二十世紀(jì)八十年代早期，對人類基因組計劃就形成了兩個重要共
識：全面認(rèn)識基因組可以極大地加速生物醫(yī)學(xué)研究，可以使研究人員
全面地、沒有偏差地解決問題。1990年美國能源部與國立衛(wèi)生院啟動
這一計劃，英國、法國、日本也建立基因組中心開展研究。九十年代
后期，人類基因組計劃加速，德國和中國相繼加入這一計劃。中國是
1999年9月加入這一國際協(xié)作組，負(fù)責(zé)測定人類基因組全部序列的1％，
成為參與這一計劃的惟一發(fā)展中國家。
人類基因竟然與老鼠蠅蟲有許多相似之處
科研人員曾經(jīng)預(yù)測人類約有14萬個基因，但新的研究卻將人類基
因總數(shù)鎖定在2.6383萬到3.9114萬個之間。也就是說，人類蛋白編碼
基因總數(shù)只是線蟲和果蠅基因數(shù)目的兩倍，只是基因更復(fù)雜些。人類
蛋白質(zhì)有61％與果蠅同源，43％與線蟲同源，46％與酵母同源。人類
17號染色體上的全部基因幾乎都可以在小鼠11號染色體上找到。數(shù)百
個基因可能是由細(xì)菌在脊椎動物進(jìn)化的某個環(huán)節(jié)水平轉(zhuǎn)移而來的。
在人類基因組上大約1／4的區(qū)域是長長的、沒有基因的片段。基
因密度在第17、第19和第22號染色體上最高，在X染色體、第4、第18
號和Y染色體上相對貧瘠。另有35.3％的基因組包含重復(fù)的序列，第1
9號染色體57％是重復(fù)的。染色體中心粒旁與端粒附近區(qū)域存在大量
的近期片斷性重復(fù)。男性減數(shù)分裂的突變率是女性的兩倍，染色體的
遠(yuǎn)端及短臂重組率較高。研究還發(fā)現(xiàn)，地球上人與人之間99.99％的
基因密碼是相同的。來自不同人種的人比來自同一人種的人在基因上
更為相似。在整個基因組序列中，人與人之間的變異僅為萬分之一。
過去10年來，科學(xué)家們已繪制出40余種物種的基因組圖譜。人類
基因組是第一個精確測定的脊椎動物的基因組，也是目前為止測定的
最大基因組。比以前測定的任何一種生物的基因組都大25倍以上，是
以前測定所有基因組總和的8倍。這是人類自身的基因組信息。
繪制生物醫(yī)學(xué)研究的元素周期表
基因只占人類DNA的很小一部分，但卻代表著人類基因組的主要
生物學(xué)功能。繪制人類基因組圖譜最終的目標(biāo)是編譯出全部人類基因
及其編碼的蛋白清單，使之成為生物醫(yī)學(xué)研究的元素周期表?；蚩?br>以分為編碼RNA的基因以及蛋白編碼基因，工作框架圖是確定人類基
因組中心蛋白編碼基因。
人類基因組計劃為醫(yī)學(xué)進(jìn)步帶來空前機(jī)遇，對醫(yī)學(xué)將產(chǎn)生不可估
量的、深遠(yuǎn)的影響，將導(dǎo)致疾病的分子機(jī)制的闡明，進(jìn)而根據(jù)這些機(jī)
制，設(shè)計出診斷與治療的方法。
人類基因組圖譜最重要的應(yīng)用之一，就是將許多生物化學(xué)功能未
知的疾病基因定位。人體23對染色體由約30億個堿基對組成，包含數(shù)
萬個基因。找出30億個堿基對在DNA鏈上的準(zhǔn)確位置，進(jìn)而識別分析
出各種基因及其功能，將使人類最終征服癌癥、心臟病、阿爾茨海默
氏癥等多種頑疾。目前科學(xué)家通過克隆的方法，至少定位了30種疾病
基因，利用基因組的數(shù)據(jù)，一些常見的染色體缺失綜合癥的機(jī)制將得
以揭示。隨著下一步對人體各種致病基因展開全面大搜索，以及對各
種基因功能及基因之間相互作用了解的加深，科學(xué)家們將在分子水平
上深入了解疾病的根本發(fā)病機(jī)理，將為各種疾病的診斷、防治和新藥
的開發(fā)提供有力武器。了解全部人類的基因與蛋白還可為尋找合適的
藥物靶點(diǎn)提供便利。此外，人類基因組計劃的推進(jìn)，將會促進(jìn)生命科
學(xué)與信息科學(xué)、材料科學(xué)等相結(jié)合，帶動一批新興高技術(shù)產(chǎn)業(yè)的發(fā)展。
樹起探索生命奧秘的新里程碑
人類基因組工作框架圖是一個動態(tài)的產(chǎn)品，數(shù)據(jù)每天都在更新，
終極目標(biāo)是繪制完成圖。國際協(xié)作組將人類基因組計劃分為兩個階段，
第一階段是在2000年6月完成的“工作框架圖”；第二階段目前正在
進(jìn)行，即在2001年繪制出人類基因組的完成圖。這一任務(wù)進(jìn)展迅速，
人類基因組大約有32億堿基，已經(jīng)有10億堿基的序列達(dá)到了完成圖標(biāo)
準(zhǔn)。盡管要繪制完成圖還有很多工作要做，但這些信息已經(jīng)可以使人
們對人類基因組有一個總體的認(rèn)識。
人類基因組圖譜初步分析結(jié)果是人類探索生命奧秘這一偉大工程
的新里程碑，為本世紀(jì)人們?nèi)媪私膺@些信息的奧秘奠定了基礎(chǔ)。中
國科學(xué)院院士、我國“863”計劃生物技術(shù)領(lǐng)域首席科學(xué)家強(qiáng)伯勤教
授認(rèn)為，這“說明生命科學(xué)已經(jīng)發(fā)展到了更深的階段，它將推動基因
組測序工作、功能基因的研究和基因技術(shù)的應(yīng)用，從而推動整個生物
技術(shù)的發(fā)展，也將對科技發(fā)展、經(jīng)濟(jì)發(fā)展以及整個社會產(chǎn)生深遠(yuǎn)影響。
”據(jù)預(yù)測，在未來10至20年里，科學(xué)家還將解讀大量生物的遺傳密碼，
與此同時，還要完善全部人類基因與蛋白質(zhì)的清單，對調(diào)控區(qū)域進(jìn)行
大規(guī)模的研究與分析等，基因組研究重點(diǎn)將進(jìn)入確定基因結(jié)構(gòu)與功
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