前言：
疑難病例之所以疑難，在于其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，尤其是在輔助檢查結(jié)果不支持診斷猜想的情況下，要學(xué)會(huì)分析其中的原因，把握主要矛盾從而尋求突破。
某天值班，接到急診科小劉打來的會(huì)診電話：一位 42 歲女性，有胸悶氣促，合并多系統(tǒng)疾病，請(qǐng)呼吸科會(huì)診。趕到急診室時(shí)，看到消化科小周、心內(nèi)科小來也到了。
小劉開始為大家介紹病情：
42 歲女性患者，因「反復(fù)腹脹半年，再發(fā)伴加重 2 月余」來院?；颊甙肽陙頍o(wú)明顯誘因反復(fù)腹脹，可自行緩解，無(wú)乏力、惡心、納差及腹痛，未予重視。2 月前起腹脹進(jìn)行性加重，伴咳嗽、咳少許白痰；間斷低熱，體溫最高 37.6 ℃；胃納差，無(wú)其他不適。
就診于當(dāng)?shù)蒯t(yī)院，相關(guān)檢查示：腫瘤標(biāo)志物：CA125 1042.95 kU/L；心電圖：快速型房顫。胸腹部 CT：兩下肺少許斑片狀陰影，心臟增大，心包少量積液，雙側(cè)胸腔少量積液，盆腔積液。診斷「腹水待查，肺部感染」，予利尿抗感染等對(duì)癥支持治療，未見明顯好轉(zhuǎn)，為求進(jìn)一步診治，遂來我院。
既往史：12 年前因甲亢在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院行甲狀腺部分切除術(shù)，未定期復(fù)查；2008 年行剖宮產(chǎn)術(shù)；余無(wú)特殊。
PE：T 37.6℃，BP 153/91 mmHg，P 83 次/分，R 20 次/分，神清，精神可，體型略消瘦，皮膚鞏膜無(wú)黃染，全身皮膚未見出血點(diǎn)，未見肝掌及蜘蛛痣，無(wú)腹壁靜脈曲張，淺表淋巴結(jié)未及腫大。雙肺呼吸音粗，未聞及明顯干濕啰音。心率 90 次/分，心律絕對(duì)不齊，S1 強(qiáng)弱不等，各瓣膜區(qū)未聞及病理性雜音。腹膨隆，肝脾肋下未及，全腹無(wú)壓痛及反跳痛，墨菲氏征陰性，移動(dòng)性濁音陽(yáng)性，腎區(qū)無(wú)叩痛，腸鳴音 3 次/分，雙下肢中度凹陷性水腫。
入院后輔助檢查結(jié)果：
看完病史資料，筆者不禁說道：「患者血 CRP 僅輕度增高，體溫也是低熱，肺部 CT 的滲出影需要與雙側(cè)胸腔積液和明顯升高的 BNP 結(jié)合起來，考慮是心功能不全所致。雖然 D-二聚體增高，但血?dú)庋醴謮赫＃膊环戏嗡ㄈ?，何況肺栓塞患者很少有 D-二聚體如此之高，其中必有蹊蹺?！?/span>
心內(nèi)科小來接道：「患者 BNP 增高加上多漿膜腔積液，如果用心功能不全解釋是可以的，但是肝功能異常以及血尿淀粉酶增高這事就不好解釋了。還是請(qǐng)消化科先收住院吧?！?/span>
消化科小周看了看化驗(yàn)結(jié)果無(wú)奈道：「這肯定是一個(gè)病的全身表現(xiàn)，不能只看化驗(yàn)結(jié)果顯示淀粉酶升高，還要結(jié)合病人的臨床表現(xiàn)：患者沒有腹痛，腹部也無(wú)壓痛，并非急性胰腺炎的典型表現(xiàn)，床邊 B 超也未發(fā)現(xiàn)胰腺壞死征象。該患者我暫且收了去，等完善腹部 CT 后再分析，以后還要請(qǐng)相關(guān)科室協(xié)助診斷。」
會(huì)診結(jié)束后，筆者仍然掛記著這個(gè)患者。幾天后遇到小周問起患者情況，小周說道：
「患者入科后予頭孢他啶抗感染，泮托拉唑抑酸、腺甘蛋氨酸護(hù)肝、生長(zhǎng)抑素針減輕胰腺水腫、輸白蛋白利尿以及營(yíng)養(yǎng)支持、補(bǔ)液等對(duì)癥治療。
進(jìn)一步完善檢查：自身抗體、自身免疫性肝病抗體均陰性；肝纖維化五項(xiàng)指標(biāo)均增高；腫瘤標(biāo)志物中僅 CA125 異常，數(shù)值較前下降（814.6kU/L）；腹水檢查提示漏出液；甲功檢查 TSH 明顯降低（<0.008miu>，TT3/TT4H 和 FT3/FT4 基本在正常范圍；血淀粉酶、ALT、AST 也進(jìn)行性下降，只有膽紅素有輕微增高。」
筆者看他一口氣說了這么多，問道：「其他影像學(xué)檢查結(jié)果如何？」
小周補(bǔ)充道：「腹部 B 超除顯示腹腔中等量積液和膽囊壁多發(fā)膽固醇結(jié)晶外，其他肝、胰、脾、腎均正常，完全可以排除胰腺炎。心臟超聲問題比較多，有雙心房擴(kuò)大（左房前后徑 5.4 cm，右房橫徑 5.6 cm, 上下徑 5.8 cm）、左室擴(kuò)大（5.3 cm）、二尖瓣關(guān)閉不全伴中度反流，中度肺動(dòng)脈高壓，左心功能不全（EF 值 43%）。」
筆者追問：「心功能不全是可以肯定的，但是心衰的原因又是什么呢？從心超來看不是心瓣膜疾病，患者又沒有高血壓病史高血壓性心臟病可排除，心室擴(kuò)大不明顯也不像擴(kuò)張性心肌病。那在你們科這 5 天患者的情況如何？」
「患者腹脹和雙下肢水腫略有改善，但不明顯；不過復(fù)查肝酶、血淀粉酶、D-二聚體、NT-proBNP 均明顯下降，接下來要心內(nèi)科接手了?！?/span>
又過了 10 天，筆者聽說這位患者要進(jìn)行全院疑難病例討論，于是積極參加了。
小來進(jìn)行病例匯報(bào)：「患者到我科后，予以培哚普利、美托洛爾、地高辛、螺內(nèi)酯、呋塞米、米力農(nóng)抗心衰，華法林抗凝。由于之前查甲狀腺功能有異常，遂請(qǐng)內(nèi)分泌科會(huì)診，認(rèn)為可能是亞臨床甲亢，但由于甲狀腺素沒有明顯增高，建議完善 TSH 抗體和甲狀腺抗體檢測(cè)?！?/span>
「結(jié)果如何？」
「這幾項(xiàng)抗體都呈幾倍甚至十幾倍增高！這時(shí)候我們的李主任堅(jiān)信患者是甲亢、甲亢心，堅(jiān)持要給患者用抗甲狀腺藥物。」
小周說道：「有沒有復(fù)查甲狀腺功能呢？否則這樣用藥會(huì)不會(huì)太冒失？」
小來說道：「患者在入院半個(gè)月后復(fù)查甲狀腺功能，結(jié)果一定讓各位大跌眼鏡：TT3 2.59 μg/L，TT4 191.5 μg/L，F(xiàn)T3 15.64 pmol/L，F(xiàn)T4 39.86 pmol/L，TSH<0.008>現(xiàn)在說是甲亢應(yīng)該沒有問題了。」
筆者非常困惑：「為什么患者入院前的甲狀腺素一直不高呢？還有血、尿淀粉酶明顯增高如何解釋？」
內(nèi)分泌科的馬主任解釋道：「患者由于長(zhǎng)期甲亢沒有得到及時(shí)的診斷和治療，導(dǎo)致能量和營(yíng)養(yǎng)的消耗，因此出現(xiàn)了低蛋白血癥，再加上患者當(dāng)時(shí)處于一種應(yīng)激狀態(tài)，血 T3/T4 檢測(cè)會(huì)下降；而 FT3 和 FT4 相對(duì)受的影響會(huì)小一些，所以入院時(shí) FT4 在正常高限。
至于肝功能和淀粉酶的異常，很可能是右心功能不全導(dǎo)致胃腸道和肝、胰淤血，肝臟和胰腺細(xì)胞腫脹導(dǎo)致的。肝細(xì)胞腫脹會(huì)導(dǎo)致肝內(nèi)膽管受壓，膽紅素引流不暢，所以以直膽增高為主。
另外甲亢時(shí)機(jī)體代謝率增高，內(nèi)臟耗氧量也加大，但血流速度并沒有隨之成比例增加，內(nèi)臟動(dòng)靜脈血管床的氧含量差值加大，缺氧而造成肝功能障礙。兩者共同導(dǎo)致 ALT 和 AST 的增高。胰腺細(xì)胞的腫脹和損傷則導(dǎo)致淀粉酶異常升高?！?/span>
小周問道：「那 CA125 的變化又如何解釋？」
一旁的心內(nèi)科許主任補(bǔ)充道：「查閱文獻(xiàn)發(fā)現(xiàn)，CA125 現(xiàn)在不僅僅是腫瘤標(biāo)志物，還可能是心衰的一種新的標(biāo)志物。大家有沒有發(fā)現(xiàn) CA125 的下降與 BNP 的下降是呈平行的？另外，患者入院時(shí)甲狀腺功能檢測(cè)之所以不高，還要考慮藥物因素的干擾：患者在入院時(shí)由于疑診胰腺炎用了生長(zhǎng)抑素，生長(zhǎng)抑素不僅有抑制胰酶分泌的能力，還能夠抑制促甲狀腺激素的分泌?！?/span>
筆者贊嘆道：「李主任真是厲害！不過還是想問一下，您為什么堅(jiān)持認(rèn)為所有問題的本源是甲亢性心臟病呢？」
李主任解釋道：「臨床醫(yī)生的思路要堅(jiān)持一元論，即看似不相關(guān)的現(xiàn)象其實(shí)內(nèi)部是相互聯(lián)系的，都是由一種疾病衍生出來的。
本例患者最大的特點(diǎn)是多漿膜腔積液、多臟器受累和心功能不全。心衰是主線，而對(duì)心衰原因的分析，則是根據(jù)患者有房顫和雙心房增大這兩個(gè)特點(diǎn)：房顫通常見于老年人，這是因?yàn)槔夏耆诵呐K退化所致；而一個(gè) 42 歲的女性出現(xiàn)房顫，最常見的原因就是甲亢，這是因?yàn)?span>相對(duì)于心室，心房的 β 腎上腺能受體分布更密集，因此更容易受到甲狀腺素的影響，在甲亢的時(shí)候容易發(fā)生房顫。
同時(shí)我試圖尋找可以解釋化驗(yàn)結(jié)果異常的原因，在內(nèi)分泌科楚院長(zhǎng)的幫助下，我們一致認(rèn)為這是特殊疾病階段下不典型的化驗(yàn)結(jié)果，而且隨著病情的變化一定會(huì)發(fā)生變化，后來的結(jié)果也證實(shí)了我們的推測(cè)。」
小來問道：「李主任，甲亢性心臟病患者出現(xiàn)心功能不全時(shí)要如何用藥呢？能給予西地蘭嗎？」
李主任做了一個(gè)打住的手勢(shì)道：「對(duì)于懷疑甲亢心的病人，切記不能用洋地黃類藥物！甲亢病人的交感神經(jīng)張力已經(jīng)增高，對(duì)于洋地黃藥物敏感性會(huì)增高，很容易發(fā)生洋地黃中毒?！?/span>
筆者始終有一個(gè)問題縈繞于心頭，不禁提問：「患者 10 年前曾行甲狀腺部分切除術(shù)，理論上來講甲亢再發(fā)的機(jī)率不會(huì)太高，這也是束縛我們思考的潛在原因。因?yàn)?CA125 也是婦科腫瘤的標(biāo)志物，而甲亢的少見原因中有卵巢甲狀腺腫，不知道這方面有沒有考慮過？」
馬主任回答道：「這個(gè)問題提的好！我們通常所說的甲亢和甲狀腺毒癥是兩個(gè)不同的概念。不過我們已經(jīng)查過婦科 B 超未發(fā)現(xiàn)異常情況。手術(shù)治療以往是甲亢的主要治療手段，但是即使是再熟練的術(shù)者，也有 2% 的復(fù)發(fā)率。因此不能簡(jiǎn)單地認(rèn)為手術(shù)能解決甲亢，一定要在術(shù)后繼續(xù)監(jiān)測(cè)甲狀腺功能?！?/span>
后 記
經(jīng)歷過不少疑難病歷的診治過程，給我最大的感觸就是透過紛繁多樣的臨床表現(xiàn)抓住事物的本質(zhì)，特別是一元論是臨床思維最有用和最重要的一個(gè)思維方式。
當(dāng)患者有多系統(tǒng)、多臟器損傷的表現(xiàn)時(shí)，不要將這些現(xiàn)象割裂開來孤立地去看待，而是盡可能地找出疾病的本源。
而對(duì)于輔助檢查的結(jié)果也不能簡(jiǎn)單地完全依賴，而是客觀看待、有所取舍、動(dòng)態(tài)觀察，大膽假設(shè)小心求證。這樣才能逐步提高自身的臨床業(yè)務(wù)功力。
