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高勇 希望組

這個(gè)貌似和X染色體的q13-q27之間的臨界區(qū)有關(guān)，這個(gè)區(qū)域被打斷會(huì)影響第二性征，癥狀可能會(huì)類似特納，但是不是要定義稱特納就不清楚了，非常好的病例。如果有其他異常的話，可以看看X染色體的斷點(diǎn)有沒(méi)有打斷比較重要的基因。

王若光 若光醫(yī)學(xué)研究中心

這個(gè)支持診斷turner，我講過(guò)的課件有一頁(yè)提到，就是高博上面已經(jīng)解釋的。

高勇 希望組

表型倒是挺像的，就是不知道咋定義，王老師說(shuō)了那應(yīng)該沒(méi)問(wèn)題。

孫維娜 山東紅會(huì)醫(yī)院

謝謝二位老師的明確指導(dǎo)!  這例特納綜合征，是X染色體與常染色體的平衡易位，聽(tīng)了高老師的解釋，讀了王老師的課件講的X染色體與常染色體易位的分析，若X染色體長(zhǎng)臂1區(qū)3帶一2區(qū)6帶這之間發(fā)生的斷裂，患者可以有特納表現(xiàn)。而這例患者染色體核型分析正是在X長(zhǎng)臂2區(qū)1帶斷裂，與8號(hào)染色體1區(qū)3帶平衡易位，所以有特納的臨床表現(xiàn)。而不像其他常染色體之間的平衡易位一般沒(méi)有智力身高的異常表現(xiàn)。非常感謝老師們。

我在這患者的分析中學(xué)到的是，X染色體與常染色體發(fā)生平衡易位盡管遺傳基因沒(méi)有丟失，但Xq13一27之間斷裂就有特納表現(xiàn)。而其他常染色體平衡易位基因沒(méi)有丟失是沒(méi)有臨床表現(xiàn)的。