呂永巖按語：美國(guó)著名植物病理學(xué)家唐·胡伯日前在北京公布了一個(gè)驚人的數(shù)字：兒童自閉癥由轉(zhuǎn)基因作物出現(xiàn)前的數(shù)萬人中有一個(gè)，發(fā)展到今天每15個(gè)人中就有一個(gè)。胡伯稱轉(zhuǎn)基因作物繼續(xù)擴(kuò)散下去，到2020年，兒童自閉癥將發(fā)展到每?jī)蓚€(gè)人中就有一個(gè)。那時(shí)的家長(zhǎng)將把自己的主要精力放在防止自己孩子自殺上，同學(xué)將把主要精力放在防止室友他殺上。
近日，美國(guó)杜克大學(xué)醫(yī)學(xué)院、加拿大多倫多兒童醫(yī)院、中國(guó)深圳華大基因研究院等多家單位，通過全基因組測(cè)序的方法，成功鑒定出一系列與自閉癥相關(guān)的遺傳突變和風(fēng)險(xiǎn)基因。這為自閉癥研究提供了寶貴的遺傳資源，同時(shí)有助于探索自閉癥病理機(jī)制和開發(fā)新的治療手段。相關(guān)成果發(fā)表在《美國(guó)人類遺傳學(xué)》雜志上。
自閉癥又稱孤獨(dú)癥，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)而導(dǎo)致的發(fā)育障礙。自閉癥兒童被稱為“星星的孩子”。目前全世界自閉癥患者已達(dá)6700萬。全基因組測(cè)序能夠?yàn)殍b定自閉癥新的風(fēng)險(xiǎn)基因以及新生突變提供有價(jià)值的信息，但目前尚未有研究從全基因組水平上對(duì)自閉癥作出全面評(píng)價(jià)。
此次研究人員對(duì)32個(gè)自閉癥家系進(jìn)行了全基因組測(cè)序，并在全基因組范圍內(nèi)對(duì)單堿基突變、拷貝數(shù)變異以及插入/缺失等進(jìn)行檢測(cè)。他們?cè)谧蚤]癥先證者中鑒定出19%的新生突變以及31%的伴X染色體或常染色體遺傳性變異。
與此同時(shí)，他們共在9個(gè)過去已知的與自閉癥相關(guān)的基因、4個(gè)新發(fā)現(xiàn)的自閉癥基因以及8個(gè)候選自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因上，鑒定出有害的突變。研究還指出，自閉癥全基因組測(cè)序的結(jié)果可能有助于自閉癥的早期診斷。比如，攜帶有諸如SCN2A和CAPRIN1等新生突變的先證者家族中，后代中再次發(fā)病的風(fēng)險(xiǎn)和其他群體相似；而攜帶有一些罕見遺傳變異，如CACNA1C、CHD7、KCNQ2，出現(xiàn)自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)較大。同時(shí)，伴X連鎖基因發(fā)生突變也解釋了自閉癥患者中為何男性患者居多。此外，鑒定出的遺傳突變也是很多藥物設(shè)計(jì)的潛在分子靶點(diǎn)，可為自閉癥的個(gè)性化治療打開大門。
據(jù)了解，該研究為華大基因和美國(guó)自閉癥之聲聯(lián)合發(fā)起的“10000個(gè)自閉癥基因組研究計(jì)劃”前期項(xiàng)目。來自全球19個(gè)國(guó)家的50多個(gè)研究機(jī)構(gòu)參與該計(jì)劃。
河南：近九成自閉癥兒童義務(wù)教育入學(xué)遭拒
河南新聞 中國(guó)網(wǎng)河南頻道2013-07-16 07:05:01有 0 人參與評(píng)論 人民論壇網(wǎng)河南頻道7月16日訊 自閉癥兒童入學(xué)是否有障礙?哪些學(xué)校接收自閉癥兒童?記者探訪了河南省的相關(guān)學(xué)校、教育局和特殊兒童家長(zhǎng)交流俱樂部后發(fā)現(xiàn)，九成多學(xué)齡期自閉癥兒童在入學(xué)時(shí)均遭到拒絕，被迫失去接受九年義務(wù)教育的權(quán)利。
自閉癥兒童
個(gè)案
近日，記者接到爆料稱，學(xué)齡期自閉癥兒童在入學(xué)時(shí)遭到拒絕或入學(xué)后短期內(nèi)被勸退。
帥帥家住鄭州市金水區(qū)大橋居家屬院，由于患有自閉癥，馬上要過九歲生日的帥帥至今仍然沒有上過學(xué)。據(jù)了解，2010年帥帥日常行為規(guī)范和情緒控制都達(dá)到了上學(xué)標(biāo)準(zhǔn)，康復(fù)中心醫(yī)生就建議他到學(xué)校讀書，但至今仍沒有一家學(xué)校愿意接受帥帥。帥帥奶奶介紹，從2010年開始她連續(xù)兩年都在接洽鄭州市的公立小學(xué)和輔讀學(xué)校，并多次到教育局反映情況，“學(xué)校一聽我們是自閉癥就不要了?！睅泿浤棠陶f，“輔讀學(xué)校說不收自閉癥，只收智力低下的孩子。公立小學(xué)的校長(zhǎng)都見不到。”
相比于帥帥，萱萱的情況要樂觀一點(diǎn)。萱萱在入學(xué)年齡也被公立小學(xué)以“不收自閉癥兒童”拒絕，但由于家里條件比較好，萱萱被送到一家私立小學(xué)讀書?！扒闆r也不樂觀，萱萱被學(xué)校勸退了好多次，”萱萱媽媽說，“現(xiàn)在這個(gè)學(xué)校情況稍微好一點(diǎn)。”
自閉癥兒童與親人
數(shù)讀：自閉癥兒童入學(xué)案例不到十分之一
據(jù)了解，自閉癥又稱孤獨(dú)癥或孤獨(dú)性障礙等，是一種由于神經(jīng)系統(tǒng)失調(diào)導(dǎo)致的嚴(yán)重的廣泛性發(fā)育障礙。自閉癥患者典型表現(xiàn)為交流障礙、興趣狹窄和刻板重復(fù)行動(dòng)。萱萱媽媽介紹，自閉癥兒童在普通學(xué)校里很可能會(huì)表現(xiàn)出攻擊同學(xué)、課堂搗亂等行為，“那是他們的一種表達(dá)方式，跟正常人的表達(dá)不一樣。”
特殊兒童家長(zhǎng)交流俱樂部負(fù)責(zé)人徐冰告訴記者，自閉癥出現(xiàn)率曾經(jīng)是千分之一左右，近些年來這個(gè)比例有所提高。有研究顯示，每150人中就有1個(gè)人患有自閉癥。我國(guó)自閉癥患者的數(shù)量也在不斷提高。根據(jù)世界衛(wèi)生組織的最新統(tǒng)計(jì)，目前全國(guó)14歲以下心智障礙兒童人數(shù)已經(jīng)高達(dá)539萬，僅河南省就有約51.3萬人，鄭州市約有4.8萬人。其中，三分之一為自閉癥患兒，僅河南省目前約有17萬自閉癥兒童患者。杰弗俱樂部目前自閉癥兒童約有120名，其中學(xué)齡期兒童占三分之二。能夠去學(xué)校讀書的兒童不到十分之一。
記者走訪鄭州市一部分公立小學(xué)、輔讀學(xué)校和私立學(xué)校后發(fā)現(xiàn)，幾乎所有的學(xué)校都明確表示學(xué)校不接收自閉癥兒童，擔(dān)心自閉癥兒童入學(xué)后難以管理、影響學(xué)校升學(xué)率、普通孩子家長(zhǎng)不接受等。而輔讀學(xué)校多以學(xué)校只接收學(xué)生為智力低下兒童為由委婉拒絕。
那么其他地級(jí)市公立學(xué)校是否接受自閉癥兒童?記者致電相關(guān)地級(jí)市教育局后得知，基本沒有自閉癥兒童入學(xué)的情況。
據(jù)了解，除了各地市的康復(fù)中心外，河南省共有兩家服務(wù)于自閉癥患者的組織。杰弗俱樂部情況相對(duì)較好，有少數(shù)自閉癥兒童入學(xué)，而另外一家福利院俱樂部基本沒有自閉癥兒童入學(xué)成功的案例。
回應(yīng)：特殊兒童入學(xué)無特殊條件
自閉癥兒童入學(xué)是否有條件限制?學(xué)校以病為由拒絕接受學(xué)生是否合法?
《殘疾人教育條例(修訂草案)》明確規(guī)定，地方政府應(yīng)該逐步推廣融合教育，保障殘疾人進(jìn)入普通幼兒園、學(xué)校接受教育，在義務(wù)教育階段，可以采取隨班就讀、設(shè)置特殊教育班級(jí)等形式。同時(shí)，條例也規(guī)定，對(duì)拒絕符合入學(xué)條件的殘疾人學(xué)生的教育機(jī)構(gòu)和相關(guān)負(fù)責(zé)人要依法給予處分。
河南省教育局相關(guān)負(fù)責(zé)人介紹，學(xué)齡期自閉癥兒童入學(xué)條件與正常學(xué)齡期兒童相同，不存在特殊條件。記者從鄭州市教育局、洛陽市教育局、南陽市教育局獲悉，當(dāng)?shù)貙?duì)自閉癥兒童入學(xué)也沒有特殊要求。
據(jù)了解，我國(guó)自閉癥兒童入學(xué)有三種選擇：隨班就讀、私立學(xué)校和輔讀學(xué)校。南開大學(xué)行為醫(yī)學(xué)中心主任王崇穎介紹，對(duì)自閉癥兒童來說，最理想的是進(jìn)入普通學(xué)校接受融合教育，為他們創(chuàng)造一個(gè)正?；慕逃h(huán)境。杰弗特殊兒童家長(zhǎng)交流俱樂部負(fù)責(zé)人也表示，融合教育對(duì)自閉癥學(xué)生來說是最好的選擇，“在專業(yè)師資的幫助下，融入正常的學(xué)習(xí)和生活環(huán)境，對(duì)緩解自閉癥的病情、挖掘他們的潛力都有很大的好處?！?/font>
臺(tái)自閉癥患者去年增漲逾10% 較十年前增2.7倍
據(jù)臺(tái)灣媒體報(bào)道，臺(tái)灣“自閉癥基金會(huì)”表示，每年臺(tái)灣自閉癥者增加，2012年約有1.2萬人，較2011年增10.05%。
臺(tái)灣“自閉癥基金會(huì)董事長(zhǎng)”黃千芳表示，相較10年前，臺(tái)灣自閉癥患者數(shù)量增加2.7倍，是增加幅度最大的身心障礙之一。
她說，早期對(duì)于自閉癥認(rèn)識(shí)普遍不足，一般觀念認(rèn)為是兒童發(fā)展較緩慢，導(dǎo)致延誤早期療育的黃金期，影響到未來就業(yè)與生活能力。
