來(lái)源：中國(guó)婦產(chǎn)科在線
NIPT已成為行業(yè)內(nèi)非常熱門(mén)的話題，不過(guò)近兩年來(lái)，NIPT在國(guó)內(nèi)的發(fā)展可謂是歷經(jīng)波折。2014年2月，國(guó)家衛(wèi)計(jì)委、食藥監(jiān)總局聯(lián)合發(fā)文，叫?；驕y(cè)序在臨床上的應(yīng)用，其中受影響最大的即是NIPT。此“叫停令”在業(yè)內(nèi)引起了很大反響，甚至有人擔(dān)憂基因檢測(cè)臨床應(yīng)用遭遇了寒冬。但是從去年年底到今年年中，衛(wèi)計(jì)委陸續(xù)發(fā)布高通量基因測(cè)序臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位，人們逐漸認(rèn)識(shí)到，這是國(guó)家在規(guī)范基因測(cè)序臨床應(yīng)用。
2014年12月，衛(wèi)計(jì)委在發(fā)布第一批高通量基因測(cè)序技術(shù)臨床應(yīng)用試點(diǎn)單位名單時(shí)，附帶發(fā)布了《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范（試行）》，這是我國(guó)首個(gè)NIPT規(guī)范，是衛(wèi)計(jì)委在“叫停令”發(fā)出后，用了將近10個(gè)月時(shí)間反復(fù)推敲之后確定的，這也順應(yīng)了國(guó)際上多個(gè)國(guó)家都在發(fā)布NIPT診療指南的趨勢(shì)。
2015年5月15日，第二屆中國(guó)母胎醫(yī)學(xué)大會(huì)暨母胎醫(yī)學(xué)新進(jìn)展培訓(xùn)班在北京召開(kāi)，北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任劉俊濤教授發(fā)表了題為《高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷技術(shù)規(guī)范解讀》的演講，對(duì)衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的NIPT規(guī)范進(jìn)行了專(zhuān)業(yè)解讀。
規(guī)范出臺(tái)背景：NIPT為產(chǎn)前篩查帶來(lái)革命性的改變，多國(guó)出臺(tái)NIPT指南
從叫停到發(fā)布規(guī)范、開(kāi)放試點(diǎn)，可以看到國(guó)家對(duì)NIPT的重視，也從側(cè)面上反映出NIPT本身具有的影響效應(yīng)。NIPT只需抽取孕婦血液，即可檢測(cè)唐氏綜合征、帕陶氏綜合征等胎兒遺傳疾病，克服了傳統(tǒng)產(chǎn)前檢測(cè)技術(shù)假陽(yáng)性偏高、檢出率不高等弊端，一經(jīng)推出，就受到孕婦和醫(yī)生的廣泛歡迎。劉俊濤教授表示，NIPT的引入，為產(chǎn)前篩查帶來(lái)了革命性的改變。
NIPT是一項(xiàng)新技術(shù)，發(fā)展迅猛，不斷有新的企業(yè)涌入市場(chǎng)，為了保障孕婦群體的健康，以及整個(gè)NIPT行業(yè)的健康、穩(wěn)定、持續(xù)性發(fā)展，需要監(jiān)管機(jī)構(gòu)及時(shí)對(duì)其進(jìn)行約束和管理。目前，國(guó)際上多個(gè)國(guó)家紛紛出臺(tái)了NIPT指南：
值得關(guān)注的是，國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)（ISUOG）2014年最新發(fā)布的指南中提到，如果NIPT結(jié)果正常，則早孕期超聲NT值和母血生化指標(biāo)就不用再針對(duì)T21、T18、T13進(jìn)行計(jì)算，如果NIPT結(jié)果正常，就不必在“遺傳超聲圖譜”中尋找包含指示T21的軟指標(biāo)，這反映出NIPT具有高度的準(zhǔn)確性。
一些國(guó)際專(zhuān)業(yè)協(xié)會(huì)也發(fā)布了指導(dǎo)意見(jiàn)，根據(jù)劉俊濤教授講解，目前發(fā)布NIPT指導(dǎo)意見(jiàn)的國(guó)際專(zhuān)業(yè)協(xié)會(huì)有：美國(guó)婦產(chǎn)科醫(yī)師學(xué)會(huì)（ACOG）和美國(guó)母胎醫(yī)學(xué)會(huì)（SMFM）、美國(guó)遺傳學(xué)咨詢協(xié)會(huì)（NSGC）、國(guó)際婦產(chǎn)科超聲協(xié)會(huì)（ISUOG）、國(guó)際產(chǎn)前診斷協(xié)會(huì)（ISPD）、加拿大婦產(chǎn)科醫(yī)師協(xié)會(huì)（SOGC）、美國(guó)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)及基因組學(xué)學(xué)院（ACMG）、意大利母胎醫(yī)學(xué)協(xié)會(huì)。
劉俊濤教授：解讀我國(guó)NIPT規(guī)范
鑒于國(guó)際上多個(gè)國(guó)家都發(fā)布了NIPT指南，同時(shí)也為規(guī)范我國(guó)NIPT臨床應(yīng)用工作，衛(wèi)計(jì)委在發(fā)布第一批108家高通量基因測(cè)序試點(diǎn)單位的同時(shí)，發(fā)布了NIPT規(guī)范，該規(guī)范明確了NIPT的適用范圍、界定了NIPT在整體產(chǎn)前篩查與診斷服務(wù)體系中的合理定位，規(guī)范了臨床服務(wù)流程和質(zhì)量控制，有助于提高國(guó)內(nèi)NIPT的服務(wù)質(zhì)量和管理水平。劉俊濤教授結(jié)合臨床應(yīng)用實(shí)踐，對(duì)其進(jìn)行了專(zhuān)業(yè)解讀。
第一部分 適用范圍
一、適用目標(biāo)疾病
規(guī)范原文：根據(jù)目前技術(shù)發(fā)展水平，高通量基因測(cè)序技術(shù)在產(chǎn)前篩查與診斷領(lǐng)域適用的目標(biāo)疾病為常見(jiàn)胎兒染色體非整倍體異常（即 21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征）。
解讀：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征是目前最常見(jiàn)的三大染色體疾病，會(huì)引起流產(chǎn)和新生兒死亡。相比于其他染色體疾病，這三類(lèi)疾病的發(fā)文數(shù)最多。用NIPT檢測(cè)這三類(lèi)染色體非整倍體異常，是有充分、科學(xué)的臨床數(shù)據(jù)支持的。
二、適用時(shí)間
規(guī)范原文：高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷時(shí)間應(yīng)當(dāng)為 12+0-26+6周，最佳檢測(cè)時(shí)間應(yīng)當(dāng)為 12+0-22+6周。
解讀：NIPT檢測(cè)孕婦血液中的胎兒游離DNA并不是來(lái)自胎兒本身，而是來(lái)自于胎盤(pán)。胎盤(pán)來(lái)源的DNA片段含量與孕周密切相關(guān)，當(dāng)游離DNA的含量低于4%時(shí)，NIPT檢測(cè)可能失敗或出現(xiàn)假陰性，因此要求孕周大于12周，這樣DNA含量可充分達(dá)到檢測(cè)要求。另外，要求孕周小于26周，主要目的是若NIPT檢測(cè)呈陽(yáng)性，可預(yù)留充分時(shí)間進(jìn)行產(chǎn)前診斷以確診。
三、受檢人群
適用人群 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬┭鍖W(xué)篩查、影像學(xué)檢查顯示為常見(jiàn)染色體非整倍體臨界風(fēng)險(xiǎn)（即 1/1000≤唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/270，1/1000≤18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)值<1/350）的孕婦。
?。ǘ┯薪槿胄援a(chǎn)前診斷禁忌證者（先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈等）。
?。ㄈ┚驮\時(shí)，患者為孕 20+6周以上，錯(cuò)過(guò)血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過(guò)常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，但要求降低 21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)的孕婦。
解讀：基于對(duì)受檢人群進(jìn)行分類(lèi)的必要，臨床醫(yī)生必須了解以下事項(xiàng)：
NIPT的臨床數(shù)據(jù)顯示，T21臨界風(fēng)險(xiǎn)孕婦中，T21陽(yáng)性率約0.48%，遠(yuǎn)高于T21在新生兒中的陽(yáng)性率（1/600-1/800）。將臨界風(fēng)險(xiǎn)人群納入NIPT適用人群，對(duì)孕婦具有很好的收益，對(duì)出生缺陷的防控也具有積極的意義。
一些有先兆流產(chǎn)、發(fā)熱、有出血傾向、感染未愈情況的患者，他們對(duì)介入性產(chǎn)前診斷有一定的禁忌，NIPT只需抽取孕婦外周血，可以讓這些患者避開(kāi)介入性診斷，不受禁忌癥影響。
有些孕婦懷孕20+6周以上，錯(cuò)過(guò)了血清學(xué)篩查最佳時(shí)間，或錯(cuò)過(guò)了常規(guī)產(chǎn)前診斷時(shí)機(jī)，可以進(jìn)行NIPT檢測(cè)，這說(shuō)明NIPT較血清學(xué)篩查和羊膜腔穿刺的孕周范圍更廣。
慎用人群 規(guī)范原文：
有以下幾種情形的孕婦屬于慎用人群，即在該人群中本檢測(cè)的篩查效果較適用人群有一定程度下降，即篩查的檢出率下降，假陽(yáng)性及假陰性率上升，或已符合介入性產(chǎn)前診斷的指征，知情后拒絕直接選擇介入性產(chǎn)前診斷的孕婦。包括：
?。ㄒ唬┊a(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)，預(yù)產(chǎn)期年齡≥35 歲的高齡孕婦，以及有其他直接產(chǎn)前診斷指征的孕婦。
（二）孕周<12 周的孕婦。
?。ㄈ└唧w重（體重>100 千克）孕婦。
（四）通過(guò)體外受精-胚胎移植（以下簡(jiǎn)稱 IVF-ET）方式受孕的孕婦。
?。ㄎ澹╇p胎妊娠的孕婦。
（六）合并惡性腫瘤的孕婦。
解讀：
隨著環(huán)境污染及生育年齡的延后，高齡孕婦越來(lái)越多。研究顯示，高危及高齡孕婦懷有染色體非整倍體與其他染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)顯著升高。NIPT臨床數(shù)據(jù)顯示，高齡孕婦中三大染色體非整倍體陽(yáng)性率約1.36%，高風(fēng)險(xiǎn)孕婦中三大染色體非整倍體陽(yáng)性率約0.94%。在NIPT技術(shù)出現(xiàn)前，高危及高齡孕婦只能選擇介入性產(chǎn)前診斷。醫(yī)生需要注意的是，本次規(guī)范將此部分人群歸入慎用人群，此部分人群在知情后拒絕選擇介入性產(chǎn)前診斷，在NIPT檢測(cè)前醫(yī)生必須充分告知孕婦其風(fēng)險(xiǎn)。
對(duì)于孕周小于12周時(shí)，北京協(xié)和醫(yī)院曾開(kāi)展過(guò)NIPT早孕期臨床研究，結(jié)果發(fā)現(xiàn)，12孕周前，約5%的孕婦胎兒游離DNA含量低于NIPT檢測(cè)的最低限4%，因此小于12孕周，NIPT檢測(cè)存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
高體重孕婦作為慎用人群，是因?yàn)樗齻冄獫{中的胎兒游離DNA含量偏低。高體重孕婦懷孕后，血液循環(huán)系統(tǒng)會(huì)增大，這進(jìn)一步稀釋了血漿中的胎兒游離DNA，同時(shí)她們血液中相對(duì)增多凋亡的脂肪細(xì)胞，增加了血漿中母親游離DNA的含量，從而導(dǎo)致樣本中胎兒游離DNA含量降低，一旦其含量降低到最低極限水平4%，就存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。
通過(guò)體外受精-胚胎移植方式受孕的孕婦，她們的妊娠情況比較復(fù)雜，容易出現(xiàn)雙胎/多胎妊娠、“雙胎一胎消失綜合征”等情況，NIPT結(jié)果將可能不準(zhǔn)確。
雙胎妊娠的孕婦情況比較復(fù)雜。雙胎分為同卵雙胎和異卵雙胎，對(duì)于同卵雙胎，NIPT的檢測(cè)等同于單胎。對(duì)于異卵雙胎，如果一胎為正常胎兒，一胎為染色體非整倍體高風(fēng)險(xiǎn)胎兒時(shí)，雖然總體血漿胎兒游離DNA含量上升，但單個(gè)胎兒的游離DNA含量卻是相對(duì)降低的，大約10-15%的雙胎胎兒游離DNA含量低于4%，存在假陰性風(fēng)險(xiǎn)。如果雙胎中有一胎發(fā)生早期流產(chǎn)，殘留的胎兒游離DNA會(huì)干擾檢測(cè)，導(dǎo)致結(jié)果不準(zhǔn)確。
對(duì)于患有惡性腫瘤的孕婦，NIPT檢測(cè)可能會(huì)出現(xiàn)假陽(yáng)性。因?yàn)閻盒阅[瘤細(xì)胞的染色體和基因組多會(huì)發(fā)生變異，可能腫瘤本身即含有T21、T18或T13的異常細(xì)胞，細(xì)胞凋亡后釋放異常的基因組DNA進(jìn)入母體血漿，這些都會(huì)導(dǎo)致NIPT檢測(cè)出現(xiàn)假陽(yáng)性。
不適用人群 規(guī)范原文：
（一）染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有明確染色體異常的孕婦。
?。ǘ┰袐D 1 年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療等對(duì)高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷結(jié)果將造成干擾的。
?。ㄈ┨河跋駥W(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿摹?/span>
?。ㄋ模└鞣N基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
解讀：
染色體異常胎兒分娩史，夫婦一方有染色體異常的夫婦，均有明確介入性產(chǎn)前診斷指征，應(yīng)直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
孕婦 1 年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療的，有可能這些外來(lái)組織和細(xì)胞存在21三體、18三體、13三體異常，細(xì)胞凋亡后的基因組DNA進(jìn)入母親外周血漿中，檢測(cè)就存在假陽(yáng)性風(fēng)險(xiǎn)。
胎兒微缺失微重復(fù)綜合征和其他染色體異常等疾病不在NIPT檢測(cè)疾病范圍內(nèi)，如果影像學(xué)檢測(cè)異常，應(yīng)直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
基因病也不在NIPT檢測(cè)范圍內(nèi)，如果有家族遺傳史的基因病高風(fēng)險(xiǎn)人群要求排除基因病風(fēng)險(xiǎn)，應(yīng)酌情進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。
其他 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬?duì)未接受中孕期血清學(xué)篩查而直接進(jìn)行高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷的孕婦，應(yīng)當(dāng)在孕 15 周至 20+6周期間進(jìn)行胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
?。ǘ﹪?yán)禁高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷用于非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。
解讀：
NIPT不能做胎兒神經(jīng)管缺陷篩查，因此對(duì)未接受中孕期血清學(xué)篩查而直接進(jìn)行NIPT檢測(cè)的孕婦，應(yīng)當(dāng)及早進(jìn)行胎兒神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
隨著國(guó)家二胎政策放開(kāi)，高齡產(chǎn)婦增加，胎兒性別鑒定需求越來(lái)越多，但這是國(guó)家嚴(yán)令禁止的。因此，對(duì)于NIPT，國(guó)家也嚴(yán)禁將其用于非醫(yī)學(xué)需要的胎兒性別鑒定。
第二部分 臨床服務(wù)流程
臨床技術(shù)程序 規(guī)范原文：
（一）凡符合適用人群標(biāo)準(zhǔn)并自愿進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)的孕婦，或符合慎用人群標(biāo)準(zhǔn)但強(qiáng)烈要求進(jìn)行此項(xiàng)檢測(cè)的孕婦，醫(yī)師應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦本人及其家屬詳細(xì)告知該檢測(cè)的目標(biāo)病種、目的、意義、準(zhǔn)確率、風(fēng)險(xiǎn)和局限性，以及檢測(cè)的種類(lèi)、費(fèi)用和技術(shù)流程。
（二）在孕婦充分了解以上事項(xiàng)后，產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)負(fù)責(zé)收集孕婦病史、簽署知情同意書(shū)、采集外周血，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果，生物信息學(xué)分析，確定胎兒是否有相應(yīng)非整倍體綜合征高風(fēng)險(xiǎn)。
?。ㄈ┽t(yī)師應(yīng)當(dāng)對(duì)孕婦提供檢測(cè)后臨床咨詢及高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理，在知情同意的前提下對(duì)高風(fēng)險(xiǎn)孕婦進(jìn)行產(chǎn)前診斷，并負(fù)責(zé)隨訪妊娠結(jié)局。
解讀：
知情同意書(shū)簽署 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬┊a(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)只對(duì)已簽署知情同意書(shū)，同意參加該檢測(cè)的孕婦進(jìn)行檢測(cè)。
（二）醫(yī)師在孕婦簽署知情同意書(shū)時(shí)應(yīng)當(dāng)告知當(dāng)事人以下要點(diǎn)：
1. 對(duì)存在產(chǎn)前診斷指征的孕婦建議其優(yōu)先選擇介入性產(chǎn)前診斷。
2. 告知該檢測(cè)能檢出的目標(biāo)疾病種類(lèi)。
3. 告知該檢測(cè)能夠達(dá)到的檢出率、假陽(yáng)性率，強(qiáng)調(diào)該檢測(cè)結(jié)果不能視為產(chǎn)前診斷，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果必須行介入性產(chǎn)前診斷確診；以及低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果具有假陰性的可能性。
4. 告知該檢測(cè)有失敗的風(fēng)險(xiǎn)，可能會(huì)要求重新采血。
5. 根據(jù)知情同意書(shū)內(nèi)容告知該檢測(cè)的局限性。
6. 根據(jù)知情同意書(shū)內(nèi)容告知影響該檢測(cè)的因素。
7. 醫(yī)生對(duì)病例個(gè)案認(rèn)為應(yīng)該說(shuō)明的相關(guān)問(wèn)題。
解讀：
檢測(cè)申請(qǐng)單填寫(xiě) 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬┽t(yī)師應(yīng)當(dāng)詢問(wèn)孕產(chǎn)史、孕周、胎數(shù)和已進(jìn)行的其他產(chǎn)前檢測(cè)、產(chǎn)前篩查或產(chǎn)前診斷的結(jié)果，以及詢問(wèn)是否進(jìn)行過(guò)細(xì)胞治療、異體輸血或是否為腫瘤患者等情況。
?。ǘ┽t(yī)師應(yīng)當(dāng)協(xié)助孕婦準(zhǔn)確填寫(xiě)檢測(cè)申請(qǐng)單上的內(nèi)容，包括：孕婦姓名、出生日期、采血時(shí)體重、孕婦通訊地址和聯(lián)系電話、末次月經(jīng)日期、篩查孕周、早孕或中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果等。
解讀：在填寫(xiě)《檢測(cè)申請(qǐng)單》時(shí)，應(yīng)該詢問(wèn)孕產(chǎn)史、相關(guān)產(chǎn)前檢測(cè)結(jié)果與可能引入外源DNA的情況，并協(xié)助孕婦準(zhǔn)確填寫(xiě)相關(guān)信息，記錄通訊地址與聯(lián)系方式。
臨床標(biāo)本的采集 規(guī)范原文：
（一）采用唯一編號(hào)對(duì)采血管進(jìn)行編號(hào)。建議采血管采用條形碼作為編號(hào)標(biāo)示，該編號(hào)應(yīng)當(dāng)與知情同意書(shū)和送檢單上的編號(hào)一致。
?。ǘ┌凑諢o(wú)菌操作要求，采取孕婦靜脈血；樣本處理按試劑盒說(shuō)明書(shū)要求進(jìn)行。
?。ㄈ?biāo)本的貯存和運(yùn)輸。
1. 已分離的血漿標(biāo)本運(yùn)輸：在 4-8℃冷藏條件，冷鏈運(yùn)輸，運(yùn)輸時(shí)間不得超過(guò) 4 小時(shí)；在 0 攝氏度以下的冷凍運(yùn)輸不應(yīng)超過(guò) 72 小時(shí)。
2. 已分離的血漿標(biāo)本長(zhǎng)期保存應(yīng)在-70℃，保存過(guò)程中避免反復(fù)凍融。
解讀：
檢測(cè)報(bào)告的審核發(fā)放 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬┳猿槿≡袐D外周血至出具檢測(cè)報(bào)告的周期不應(yīng)當(dāng)超過(guò) 15 個(gè)工作日，其中發(fā)出因檢測(cè)失敗須再次采樣的通知不應(yīng)當(dāng)長(zhǎng)于 10 個(gè)工作日。
?。ǘz測(cè)報(bào)告須經(jīng)由 1 名具備產(chǎn)前診斷臨床資質(zhì)的副高級(jí)以上職稱醫(yī)務(wù)人員審核并簽發(fā)。
（三）檢測(cè)報(bào)告應(yīng)當(dāng)以書(shū)面報(bào)告形式告知受檢者，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)當(dāng)通知受檢者或其家屬獲取該報(bào)告的地點(diǎn)和時(shí)間。
?。ㄋ模﹫?bào)告應(yīng)當(dāng)包括以下信息：
1. 孕婦的姓名、年齡、孕周、末次月經(jīng)時(shí)間。
2. 樣本編號(hào)、樣本狀態(tài)、采樣日期和報(bào)告日期。
3. 檢測(cè)項(xiàng)目、檢測(cè)方法。
4. 每一種目標(biāo)疾病的檢測(cè)值，正常參考范圍。
5. 以目標(biāo)疾病的低風(fēng)險(xiǎn)或高風(fēng)險(xiǎn)作為結(jié)果報(bào)告。
6. 檢測(cè)者、審核者。
7. 其他相關(guān)提示。
?。ㄎ澹?duì)高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果的孕婦，試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)盡快通過(guò)電話或短信息等方式專(zhuān)門(mén)通知，建議該孕婦進(jìn)行后續(xù)產(chǎn)前診斷，并做好追蹤隨訪。
解讀：
檢測(cè)后的臨床咨詢及高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理 規(guī)范原文：
?。ㄒ唬?duì)結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)當(dāng)提示此檢測(cè)并非最終診斷，不排除漏檢的可能，且不能排除其他染色體疾病。
?。ǘ?duì)結(jié)果為高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，應(yīng)當(dāng)建議其進(jìn)行后續(xù)介入性產(chǎn)前診斷；不應(yīng)當(dāng)僅根據(jù)本檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)的結(jié)果做終止妊娠的建議和處理。
?。ㄈ┰圏c(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)負(fù)責(zé)高風(fēng)險(xiǎn)病例的后續(xù)臨床咨詢和產(chǎn)前診斷，臨床咨詢率應(yīng)達(dá) 100%，產(chǎn)前診斷率應(yīng)達(dá) 95%以上。
?。ㄋ模┤绻嬖谔河跋駥W(xué)檢查異常，無(wú)論該檢測(cè)結(jié)果是低風(fēng)險(xiǎn)還是高風(fēng)險(xiǎn)，都應(yīng)當(dāng)對(duì)其進(jìn)行專(zhuān)業(yè)的遺傳咨詢及后續(xù)相應(yīng)診斷服務(wù)。
解讀：
檢測(cè)后妊娠結(jié)局的追蹤隨訪 規(guī)范原文：
（一）試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)對(duì)所有檢測(cè)高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象進(jìn)行妊娠結(jié)局（包括后期流產(chǎn)、引產(chǎn)、早產(chǎn)或足月分娩等）的追蹤隨訪，隨訪率應(yīng)達(dá) 100%，失訪率宜小于 10%。
?。ǘ┰圏c(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)于檢測(cè)低風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象妊娠結(jié)局的隨訪率應(yīng)大于 90%，隨訪時(shí)限應(yīng)為胎兒出生后 12 周內(nèi)（建議有條件的試點(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)隨訪至產(chǎn)后 1 年）。
?。ㄈ╇S訪內(nèi)容包括：妊娠結(jié)局、胎兒或新生兒是否為21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征患兒以及其他臨床診斷和/或遺傳學(xué)診斷（建議有條件的產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)對(duì)后期自發(fā)流產(chǎn)、死胎、致死性的早產(chǎn)胎兒開(kāi)展遺傳學(xué)診斷，作為妊娠結(jié)局隨訪的一部分內(nèi)容）。
解讀：妊娠結(jié)局隨訪是非常重要的一步，否則開(kāi)展NIPT檢測(cè)的機(jī)構(gòu)就無(wú)法算出假陽(yáng)性率和假陰性率，因此需要對(duì)所有高風(fēng)險(xiǎn)對(duì)象進(jìn)行隨訪，一些有條件的機(jī)構(gòu)可以開(kāi)展不良妊娠結(jié)局診斷研究，可將隨訪內(nèi)容作為其中一部分。
資料與標(biāo)本的保存 規(guī)范原文：
高通量基因測(cè)序產(chǎn)前篩查與診斷工作相關(guān)資料，包括檢測(cè)送檢單、知情同意書(shū)以及相關(guān)的數(shù)據(jù)信息均應(yīng)當(dāng)在產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)保存 3 年以上，剩余血漿樣本應(yīng)保存至產(chǎn)后 2 年以上。
解讀：NIPT主要用于檢測(cè)常見(jiàn)染色體疾病，患兒一般在3歲以內(nèi)發(fā)病，如果3歲以后還未發(fā)病，患有這三類(lèi)染色體疾病的可能性不大，因此將時(shí)間設(shè)為保存3年以上。
第三部分 臨床質(zhì)量控制
規(guī)范原文：
?。ㄒ唬?1 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于 99%，18 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于 97%，13 三體綜合征檢出率應(yīng)不低于 90%；復(fù)合假陽(yáng)性率應(yīng)不高于 0.5%；復(fù)合陽(yáng)性預(yù)測(cè)值應(yīng)不低于 50%。
?。ǘ┰圏c(diǎn)產(chǎn)前診斷機(jī)構(gòu)應(yīng)當(dāng)按季度報(bào)送臨床應(yīng)用試點(diǎn)工作量及篩查結(jié)果，包括篩查檢出率、假陽(yáng)性率、陽(yáng)性預(yù)測(cè)值和檢出 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征病例數(shù)、發(fā)生的假陽(yáng)性和假陰性病例數(shù)等數(shù)據(jù)信息。
解讀：臨床質(zhì)量控制離不開(kāi)對(duì)檢測(cè)結(jié)果的確認(rèn)、分析。無(wú)論檢測(cè)結(jié)果是陽(yáng)性還是陰性，最好對(duì)她們進(jìn)行妊娠結(jié)局隨訪，對(duì)于陽(yáng)性對(duì)象：
對(duì)于陰性對(duì)象：
質(zhì)控要求：
最后劉教授提醒，NIPT是一項(xiàng)很好的技術(shù)，但不是所有醫(yī)院或企業(yè)都可以開(kāi)展。如果自己所在的醫(yī)院不在衛(wèi)計(jì)委發(fā)布的108家試點(diǎn)單位名單內(nèi)，那么就不能開(kāi)展NIPT檢測(cè)。如果想開(kāi)展相關(guān)的檢測(cè)服務(wù)，可以與部分108家試點(diǎn)單位建立合作關(guān)系，從而降低產(chǎn)前檢測(cè)負(fù)擔(dān)。
關(guān)于劉俊濤教授
劉俊濤，現(xiàn)任北京協(xié)和醫(yī)院婦產(chǎn)科副主任、產(chǎn)科主任，教授、博士生導(dǎo)師，衛(wèi)生部產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組成員、北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家組成員，北京市產(chǎn)前診斷技術(shù)專(zhuān)家委員會(huì)委員，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專(zhuān)業(yè)委員會(huì)第一屆副主任委，中國(guó)優(yōu)生科學(xué)協(xié)會(huì)出生缺陷預(yù)防專(zhuān)業(yè)委員會(huì)委員，中國(guó)圍產(chǎn)學(xué)會(huì)青年委員、北京優(yōu)生優(yōu)育協(xié)會(huì)理事會(huì)董事，中國(guó)醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科學(xué)會(huì)北京分會(huì)委員，中華醫(yī)學(xué)會(huì)婦產(chǎn)科分會(huì)妊高病學(xué)組委員，中華圍產(chǎn)醫(yī)學(xué)雜志編委，中國(guó)產(chǎn)前診斷雜志（電子版）編委。
1987年畢業(yè)于白求恩醫(yī)科大學(xué)。同年被免試推薦至中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院產(chǎn)科攻讀碩士研究生，于1990年畢業(yè)獲臨床醫(yī)學(xué)碩士學(xué)位。1996年起專(zhuān)職從事產(chǎn)科臨床和產(chǎn)前診斷工作。1999—2000年赴 Royal Women’s Hospital Australia 訪問(wèn)學(xué)者學(xué)習(xí)產(chǎn)前診斷技術(shù)半年。
承擔(dān)及參與國(guó)際級(jí)及省部級(jí)科研基金6項(xiàng)，以及CMB基因一項(xiàng)。所從事研究“產(chǎn)前診斷新技術(shù)的系列研究及臨床應(yīng)用”獲2005年中華醫(yī)學(xué)科技獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)；“系統(tǒng)性紅斑狼瘡合并妊娠的診治經(jīng)驗(yàn)和系統(tǒng)研究”獲北京協(xié)和醫(yī)院2008年醫(yī)療成果二等獎(jiǎng)（排名第一）。
臨床研究主要方向?yàn)閲a(chǎn)醫(yī)學(xué)與產(chǎn)前診斷。技術(shù)特長(zhǎng)為產(chǎn)科危急重癥的診治，遺傳咨詢，絨毛活檢、羊水穿刺和臍靜脈穿刺等常用產(chǎn)前診斷技術(shù)，胎兒鏡技術(shù)。
聯(lián)系客服
