1.診斷檢查：
1.1.詢問病史
1.1.1.年齡與性別：起源于骨髓增殖性疾病的血小板增多者大都見于中老年人，男女發(fā)病率無明顯差異。反應(yīng)性血小板增多癥發(fā)病年齡依原發(fā)病而定，來自結(jié)締組織病、缺鐵性貧血的血小板增多者，前者多見于年輕女性，后者多見于兒童及中青年女性。
1.1.2.起病情況：原發(fā)性血小板增多癥(ET)及其他骨髓增生性疾病起病緩慢，不少患者是體檢或血液常規(guī)分析時(shí)發(fā)現(xiàn)。繼發(fā)于藥物、急性感染、急性溶血、脾切除或其他外科手術(shù)等血小板增多癥起病迅速，如脾切除術(shù)后24小時(shí)內(nèi)血小板開始上升，術(shù)后7～10天達(dá)高峰，血小板計(jì)數(shù)可上升到1000 x 10^9/L或以上。
1.1.3.出血與血栓形成;出血傾向遠(yuǎn)無血小板減少者常見，可有自發(fā)性或外傷、手術(shù)時(shí)引起的異常出血。自發(fā)性出血以鼻、牙齦及消化道黏膜為常見，皮膚紫癜、瘀點(diǎn)少見。血栓形成在老年患者中易見到，動(dòng)脈血栓較靜脈多見，如腦梗死、脾梗死等，國內(nèi)血栓形成較國外少見。
1.1.4.低熱、乏力、多汗及體重減輕等代謝亢進(jìn)表現(xiàn)在慢粒白血病(CML)、原發(fā)性骨髓纖維化(PMF)患者中多見，在真性紅細(xì)胞增多癥(PV)、ET中則非常少見。
1.2.體格檢查
1.2.1.皮膚黏膜顏色：皮膚黏膜呈紅紫色，尤其是面頰部、鼻尖、耳垂及四肢末端、口唇、舌、眼結(jié)合膜等處，見于PV;皮膚灰黑色、色素沉著見于中晚期CML，(經(jīng)過白消安、羥基脲治療后)。ET皮膚黏膜無明顯變化。
1.2.2.肝、睥、淋巴結(jié)腫大：90%的慢粒白血病、原發(fā)性骨髓纖維化患者有脾腫大，其中部分為巨脾，前者l/2，后者2/3有肝腫大，但均為輕、中度腫大;80%真性紅細(xì)胞增多癥、原發(fā)性血小板增多癥有脾腫大，通常為肋下1～5cm，少數(shù)可達(dá)10cm，少數(shù)患者有輕度肝腫大，以上患者淋巴結(jié)腫大均屬罕見。
1.3.實(shí)驗(yàn)室及輔助檢查
1.3.1.上述癥狀往往提示血小板增多癥，做血液學(xué)檢查可以確診。
血小板計(jì)數(shù)增多：
白細(xì)胞及血紅蛋白增多見于原發(fā)性血小板增多癥及真性紅細(xì)胞增多癥;
白細(xì)胞增多，血紅蛋白正?；驕p少見于慢粒白血病、早期骨髓纖維化，以及急性感染、急性溶血、某些癌癥引起的反應(yīng)性血小板增多癥;
白細(xì)胞正常、血紅蛋白減少見于缺鐵性貧血、急性失血性貧血等。
血液涂片檢查：原發(fā)性血小板增多癥的血涂片中血小板常聚集成堆，血小板形態(tài)一般正常，但可見巨大型、小型及畸形血小板。原發(fā)性骨髓纖維化出現(xiàn)淚滴狀紅細(xì)胞、幼紅細(xì)胞、幼粒細(xì)胞及大而畸形的血小板，偶見巨核細(xì)胞碎片。早期病例血小板數(shù)可增高但隨病變進(jìn)展而逐漸減少，部分患者嗜酸或嗜堿粒細(xì)胞增多。慢粒白血病患者血片中有不同成熟階段的粒細(xì)胞及晚幼紅細(xì)胞。嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞明顯增多。
1.3.2.骨髓檢查：CML、PMF、PV、ET同屬骨髓增殖性疾病，骨髓涂片有核細(xì)胞均呈明顯增生。CML可呈極度增生，紅系、髓系及巨核系普遍增生，以髓系更為突出，粒紅比例可達(dá)(15～20)：1，髓系以中、晚幼粒細(xì)胞增生為著，嗜酸及嗜堿粒細(xì)胞明顯增多，但原粒加早幼粒細(xì)胞不超過10%。PMF骨髓穿刺時(shí)常為干抽，穿刺成功者，在病變?cè)缙诠撬柙煅?xì)胞增生，尤其是巨核細(xì)胞，但隨病變進(jìn)展，造血細(xì)胞日趨減少，巨核細(xì)胞有時(shí)仍可增生。PV呈全髓增生，尤以紅系受巨核細(xì)胞系為顯著，粒紅比倒常下降。ET則以巨核細(xì)胞顯著增生，原、幼巨核細(xì)胞均增生，后者尤著，可成叢出現(xiàn)，大量血小板聚集成堆。
1.3.3.其他檢查：包括紅細(xì)胞容量、血氧飽和度、紅細(xì)胞生成素、血清維生素B12等測(cè)定，中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分，染色體及融合基因檢查，骨髓活檢及影像學(xué)檢查等在骨髓增生性疾病的診斷與鑒別診斷中有重要意義。對(duì)反應(yīng)性造血細(xì)胞增多的鑒別診斷亦十分重要。
2.鑒別診斷：血小板計(jì)數(shù)大于或等于400×10^9/L，不管其有無臨床癥狀，即可診斷為血小板增多癥。但應(yīng)鑒別是原發(fā)性血小板增多癥，還是繼發(fā)于其他骨髓增殖性疾病，抑或是反應(yīng)性血小板增多癥。
2.1.原發(fā)性血小板增多癥：血象中以血小板增多為著，骨髓中巨核細(xì)胞明顯增多。
診斷要點(diǎn)
2.1.1.臨床上有出血傾向和(或)血栓病史;
2.1.2.脾腫大;
2.1.3.血小板計(jì)數(shù)大于1000×10^9/L，片中血小板聚集成堆.有巨大血小板;白細(xì)胞計(jì)數(shù)常增多，但小于30×10^9/L，紅細(xì)胞計(jì)數(shù)不增高;
2.1.4.骨髓增生活躍或以上，巨核細(xì)胞顯著增多、體太、胞漿豐富;
2.1.5.排除其他骨髓增生性疾病和反應(yīng)性血小板增多癥。
2.2.真性紅細(xì)胞增多癥：血象中以紅細(xì)胞增多為著，骨髓中紅系明顯增生。
診斷要點(diǎn)
2.2.1.臨床上有多血癥表現(xiàn)，應(yīng)膚黏膜呈絳紅色;
2.2.2.脾腫大;
2.2.3.外周血紅細(xì)胞計(jì)數(shù)男性大干或等于6.5×1012/L，女性大于或等于6.0×1012/L，或男性Hb大于或等于180g/L，女性大于或等于170g/L，或紅細(xì)胞比容男性大于或等于0.54，女性大于或等于0.50;
2.2.4.WBC大于11.0×10^9/L;
2.2.5.血小板計(jì)數(shù)大于400×10^9/L;
2.2.6.骨髓增生活躍或以上，三系均增生，尤以紅系為著;
2.2.7.紅細(xì)胞容量絕對(duì)值增加，男性大于39ml/kg，女性大于27ml/kg。
2.3.慢性粒細(xì)胞性白血病(慢性期)
診斷要點(diǎn)
2.3.1.臨床上有低熱、乏力、多汗、消瘦等癥狀或無任何不適;
2.3.2.血象白細(xì)胞計(jì)數(shù)增多，主要為中性中、晚幼粒細(xì)胞和桿狀核粒細(xì)胞，原始細(xì)胞小于10%，嗜酸、嗜堿粒細(xì)胞增多;
2.3.3.骨髓增生明顯到極度活躍，分類與血象類似;
2.3.4.中性粒細(xì)胞堿性磷酸酶積分降低或陰性;
2.3.5.90%以上出現(xiàn)Ph染色體或BCR/ABL融臺(tái)基因。
2.4.原發(fā)性骨髓纖維化
診斷要點(diǎn)①明顯脾腫大;②外周血出現(xiàn)幼粒和幼紅細(xì)胞，可見淚滴樣紅細(xì)胞，病程早期紅細(xì)胞、白細(xì)胞及血小板均增多，中晚期減少;③骨髓穿刺多次干抽或呈增生低下;④肝、脾、淋巴結(jié)病理切片有髓外造血;⑤骨髓活檢病理切片顯示纖維組織明顯增生。
2.5.反直性血小板增多癥：引起反應(yīng)性血小板增多癥原因很多.但以惡性腫瘤、手術(shù)、缺鐵性貧血及結(jié)締組織病較多見，約占所有病因的70%。
診斷要點(diǎn)
2.5.1.常可找到引起血小板增多的某種病理或生理因素;
2.5.2.血小板計(jì)數(shù)為(400～1000)×10^9/L，一般小于1000×10^9/L;
2.5.3.常無脾腫大;
2.5.4.白細(xì)胞計(jì)數(shù)、出血時(shí)間、血小板形態(tài)、功能通常正常;
2.5.5.血小板增多常為暫時(shí)性.原發(fā)病因去除后血小板計(jì)數(shù)即恢復(fù)正常。
