診斷檢查：
1.染色體檢查：卵巢不敏感綜合征患者呈現(xiàn)正常核型，性腺發(fā)育不全者以及年輕的病人可能有染色體異常。有報(bào)道閉經(jīng)患者染色體異常事可達(dá)到42.12%，其中，8.15%有Y染色體存在，而30%無男性化的表現(xiàn)，25%有Y染色體的成年人性腺發(fā)生惡性腫瘤。因此，30歲以下的病人，即使表現(xiàn)型無異常，也須做染色體檢查，有Y染色體的病人，除雄激素不敏感綜合征外，均需在青春期前切除性臆以防惡變。
2.超聲波檢查卵巢：近來超聲波敏感度提高。能測到2～4mm的卵泡，但仍不能測到無卵泡發(fā)育的性腺，因此，可用于性腺發(fā)育不全或者萎縮性卵巢與卵巢不敏感綜合征的鑒別診斷。POF經(jīng)陰道或直腸B超可見小子宮，無卵泡存在或數(shù)量根少。
3.腹腔鏡檢查：如腹腔鏡下或剖腹探查見卵巢形態(tài)及大小正?；蜉^小，卵巢活檢可見大量形態(tài)正常的始基卵泡和未成熟卵泡而少竇狀卵泡，無淋巴細(xì)胞及漿細(xì)胞浸潤，考慮為卵巢不敏感綜合征。
4.免疫學(xué)檢查：注意詢問有無自身免疫疾病，有條件可測定抗卵巢抗體、抗卵漿抗體、抗甲狀腺抗體、抗核抗體、抗平滑肌自身抗體等。
5.卵巢功能預(yù)測：測定閉經(jīng)病人的卵巢功能，既能鑒別卵巢性閉經(jīng)與其他類型閉經(jīng)，又能了解卵巢功能衰退的程度，對閉經(jīng)病人的早期診斷及治療有重要意義。
6.基礎(chǔ)體溫測定：基礎(chǔ)體溫雙相，提示卵巢有排卵和黃體形成。POF基礎(chǔ)體溫單相。
7.陰遺脫落細(xì)胞學(xué)檢查：根據(jù)成熟指數(shù)監(jiān)測體內(nèi)雌激素變化，了解卵巢功能。POF陰道脫落細(xì)胞學(xué)檢查提示雌激素水平低下。
8.宮頸黏液檢查：雌激素使宮頸黏液稀薄，拉絲度長，并出現(xiàn)羊齒狀結(jié)晶，孕激素抑制羊齒狀結(jié)晶形成，出現(xiàn)排列成行的橢圓體。根據(jù)黏液的量和性質(zhì)(Insler評分)，判斷體內(nèi)雌激素水平。POF宮頸黏液Insler評分低。
9.血激素測定：放射免疫測定雌二醇、孕酮及睪丸酮、雄烯二酮簡便易行，可反映卵巢功能的基本狀態(tài)，如果雌、孕激素低，提示卵巢功能異?；蛩ソ?雄激素升高，提示有男性化腫瘤、多囊卵巢綜合征、睪丸女性化綜合征等疾病的可能?；A(chǔ)FSH的測定對卵巢儲備功能的預(yù)測有重要意義。月經(jīng)周期的2～3d取靜脈血查FSH水平，如>20U/L，提示卵巢儲備量下降。通過體外受精胚胎移植(IVF-ET)技術(shù)，基礎(chǔ)FSH與卵子質(zhì)量的關(guān)系引起廣泛的重視。研究表明基礎(chǔ)FSH與促排卵治療中卵泡發(fā)育的數(shù)量和卵母細(xì)胞的質(zhì)量有關(guān)，相同的促排卵方案，基礎(chǔ)FSH越高，所采集的卵母細(xì)胞數(shù)越少，IVF-ET的妊娠率越低，妊娠后的流產(chǎn)率越高。POF血激素FSH及LH升高，E2及P明顯降低，若有甲狀腺、腎上腺功能低下，則T3及T4降低，ACTH及TSH上升;ROS卵巢激素水平低下，促性腺激素水平亦升高。
10.氯米芬刺激試驗(yàn)：也稱氯米芬激惹實(shí)驗(yàn)，用于預(yù)測卵巢的儲備能力。月經(jīng)周期的5～9d，每天口服氯米芬10mg，用藥前后測定基礎(chǔ)體溫FSH，不論用藥前FSH水平高低，用藥后(月經(jīng)周期的10d)FSH水平升高>20U/L。可診斷為卵巢儲備能力下降。也有研究認(rèn)為，用藥后FSH升高>：10U/L，即可認(rèn)為卵巢儲備能力下降，既卵巢功能衰退的隱匿期(incipient of ovarian failure)。近年來研究表明，當(dāng)卵巢儲備能力下降時(shí)，卵巢顆粒細(xì)胞產(chǎn)生抑制索(inhibin)的水平下降，氯米芬刺激產(chǎn)生的FSH反應(yīng)則呈亢進(jìn)狀態(tài)。Hofmann(1998)研究表明，卵巢儲備功能正常婦女用藥前后的FSH水平均高于卵巢儲備功能下降者，用藥前后抑制素濃度與FSH水平呈負(fù)相關(guān)。所以用藥后FSH水平能反應(yīng)卵泡發(fā)育區(qū)內(nèi)分泌反饋的情況，并能篩選出基礎(chǔ)FSH正常的卵巢儲備功能低下者。
11.GnRH興奮試驗(yàn)：應(yīng)用GnRH 100gμg一次性靜脈注射，用藥后30～90min LH升至用藥前3倍，而FSH不變，提示垂體功能良好;LH無反應(yīng)，提示垂體功能不良。
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