病例問(wèn)答
婦科內(nèi)分泌
提問(wèn)：
患者，20歲，從未來(lái)過(guò)月經(jīng)，未治療過(guò)，現(xiàn)結(jié)婚一年半未孕。身高143cm，體重41kg，乳房發(fā)育1級(jí)，腋毛稀少，婦檢陰毛稀少，下生殖道通暢，宮頸偏小，B超提示子宮大小5.6cm×2.9cm ×2.7cm，查性激素六項(xiàng)：LH 34.31mIU/ml，F(xiàn)SH 114.29mIU/ml，E2 2pg/ml，P 0.9ng/ml，T 0.13ng/dl，PRL 9.44ng/ml,肝功、血脂未見(jiàn)明顯異常。請(qǐng)老師分析一下原因，該做哪些檢查。
明玥太原市婦幼保健院李艷老師解答：
一、患者原發(fā)閉經(jīng)，很明顯為高促性腺激素性閉經(jīng)，沒(méi)有男性化的特征，而且檢查:生殖道通暢，可以正常的性生活，需要查染色體。
二、常見(jiàn)的染色體異常：
1． 45，X特納綜合征：本病身高比較低，一般小于147cm，此患者身高143cm，重點(diǎn)考慮此疾病，此型患者常伴有肘外翻、多痣、眼部?jī)?nèi)眥贅皮、桶狀胸等表現(xiàn)。
2． 46，XX單純性腺發(fā)育不全：也為高促性腺激素性閉經(jīng)，女性器官都有，但一般身高不低。
3． 46，XY單純性腺發(fā)育不全：臨床表現(xiàn)與46，XX相似，但因?yàn)轶w內(nèi)有睪丸組織，易發(fā)生生殖細(xì)胞腫瘤，需要切除睪丸組織。
4． 超雌47，XXX：也是為高促性腺激素性閉經(jīng)，但個(gè)子一般比較高，超雌中X越多，智力低下程度越嚴(yán)重。
5． 17α-羥化酶的缺乏：此病也為高促性腺激素性閉經(jīng)，往往孕激素高,存在高血壓、低血鉀、皮質(zhì)醇低，而此患者孕激素正常，所以不考慮此疾病。
6． 雄激素不敏感綜合征：染色體為46，XY，乳房有發(fā)育，下生殖道為盲端，無(wú)子宮，激素正常,雄激素為男性水平。而此病人有子宮，下生殖道通暢，化驗(yàn)為高促性腺性激素表現(xiàn),雄激素不高，故可排除此疾病。
目前考慮45，XO特納綜合征可能性大。至于一些男性化的疾病就不考慮了，因?yàn)榛颊邿o(wú)男性化的表現(xiàn)，也無(wú)雄激素升高。目前這個(gè)姑娘需查染色體，同時(shí)需要查代謝及免疫方面的疾病，如甲功、血糖和自身免疫性抗體等檢查。
三、雌激素對(duì)女人的重要性：雌激素除了維持女性外觀，改善低雌激素癥狀，以及改善泌尿生殖道萎縮的癥狀以外，更重要的是可以保護(hù)骨頭，減少骨折的的發(fā)生；保護(hù)神經(jīng)系統(tǒng)；保護(hù)心血管，減少心血管疾病的發(fā)生等。女人從頭到腳都有雌激素的受體，所以雌激素對(duì)女人來(lái)說(shuō)是非常重要的。正因?yàn)槿绱耍瑖?guó)際絕經(jīng)學(xué)會(huì)提倡正常年齡絕經(jīng)后進(jìn)行激素補(bǔ)充治療，更不要說(shuō)這種孩子早早地缺乏雌激素，骨質(zhì)疏松及心血管疾病的發(fā)生率都是比較高的，所以患者需要及時(shí)補(bǔ)充雌激素和孕激素。
四、治療方案（如果患者確診為特納綜合征）：
1．需要模擬青春期性激素分泌過(guò)程：青春期先有乳房發(fā)育，生長(zhǎng)突增，乳房發(fā)育2~3年后月經(jīng)來(lái)潮。故可先給予小劑量雌激素補(bǔ)充（如補(bǔ)佳樂(lè)0.5mg），使子宮、乳房、性器官如同進(jìn)入青春期那樣逐漸長(zhǎng)大，當(dāng)骨齡片提示身高還有增長(zhǎng)區(qū)間時(shí)，小劑量的雌激素還可以促進(jìn)長(zhǎng)骨生長(zhǎng)，而大劑量雌激素反而可以使骨骺過(guò)早閉合，影響最終身高。啟動(dòng)治療半年后復(fù)查，在2~4年內(nèi)逐漸增加雌激素至成人劑量，最終需要每天補(bǔ)充雌二醇2mg，當(dāng)子宮內(nèi)膜厚度大于0.5cm，或者出現(xiàn)了不規(guī)則出血時(shí)，此時(shí)再加用孕激素。以后患者可使用雌孕激素周期序貫治療或雌孕激素連續(xù)序貫治療，也可以使用克齡蒙和芬嗎通（2/10）等復(fù)方制劑，在治療過(guò)程中，需每年常規(guī)隨診。
2．長(zhǎng)期補(bǔ)充雌激素對(duì)患者有沒(méi)有危險(xiǎn)呢？我們可以這樣考慮這個(gè)問(wèn)題，有正常月經(jīng)的患者的同齡人，她們每天平均分泌雌激素大約150-200pg/ml，患者補(bǔ)充2mg的補(bǔ)佳樂(lè)入血后提高雌激素只有60~80pg/ml，所以風(fēng)險(xiǎn)是非常小的。要補(bǔ)充到什么時(shí)候呢？最少要補(bǔ)充到正常絕經(jīng)年齡50歲左右，后續(xù)參照正常年齡絕經(jīng)女性對(duì)待。
3． 患者缺乏雌激素，易患骨質(zhì)疏松，所以給患者人工周期以外，還要補(bǔ)充鈣和維生素D，把骨質(zhì)疏松的風(fēng)險(xiǎn)降到最低。
4． 45，XO特納綜合征患者心臟、腎臟畸形及自身免疫性疾病發(fā)生率增加，需要做相關(guān)檢查。
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